«Анджелина Джоли это сделала, а мне нельзя»

В России стартовала акция, призванная привлечь внимание к наследственному риску некоторых форм рака у женщин. Шанс передачи детям генов BRCA, ответственных за развитие рака яичников, составляет 50%. А связанные с наследственностью онкозаболевания проявляются раньше и протекают более агрессивно. Поэтому знание о носительстве рокового гена может спасти многие жизни, считают специалисты.

Десятого апреля стартовала общероссийская социальная кампания #ЗАЖГИЛУЧСВЕТА, цель которой — привлечь внимание женщин к раку яичников и рассказать о возможностях определения наследственного риска развития опухолей яичников и груди. В России рак яичников занимает третье место по заболеваемости и первое — по уровню смертности среди всех онкозаболеваний женской половой системы. Ежегодно этот диагноз слышат около 13 тысяч женщин. При этом, большинство случаев диагностируется на поздних стадиях.

Роковые мутации

По словам председателя Российского общества клинической онкологии (RUSSCO), зав. отделением клинической фармакологии РОНЦ им. Блохина Сергея Тюляндина, наличиеммутаций генов BRCA 1 и BRCA 2, которые можно обнаружить с помощью молекулярно-генетического тестирования, обусловлено около 15% рака яичников и рака молочной железы. При этом сама проблема наследственного рака шире: носителями «поломанных» генов являются 5-10% пациентов (вне зависимости от их пола) с раком поджелудочной железы и мужчин, больных раком простаты. По этой же причине возникает рак груди у мужчин. Здоровые мужчины, носители мутаций генов BRCA с большой вероятностью передают их следующим поколениям.

Сергей Тюляндин. Фото: RUSSCO

Но если тот же рак груди возможно «поймать» в самом начале, то первые симптомы опухоли яичников появляются уже на поздних стадиях, рассказал Тюляндин. И знание о наследственной предрасположенности позволило бы более внимательно относиться к здоровым женщинам из группы риска. Кроме того, больные с мутаций генов BRCA требуют другого лечения, отличающегося от того, которое положено пациентам со спорадическим (не связанным с наследственностью) заболеванием.

Тюляндин рассказал о недавнем случае из своей практики, когда одновременно пришлось лечить тридцатилетнюю женщину и ее мать. У матери двадцать лет назад обнаружили и пролечили рак груди. Но тогда никто не заинтересовался, почему она заболела в столь молодом возрасте. Кода же спустя много лет у нее определили рак яичников, врачи уже понимали, что у нее есть предрасположенность и протестировав больную, нашли у нее мутацию гена BRCA. Обследование ее дочери показало и мутацию, и рак груди в ранней стадии. У молодой женщины уже был ребенок, и, учитывая риск агрессивного развития болезни, ей удалили пораженную раком грудь и, в профилактических целях, здоровую. Тем не менее, у нее остается риск развития рака яичников в более старшем возрасте.

«Шанс передачи детям генов BRCA составляет 50%, — рассказал Тюляндин. — И, чтобы минимизировать риск рака яичников в таких семьях, их надо обязательно обследовать. Зная о носительстве, мы даем рекомендации о более раннем начале скрининга, прохождении ежегодных обследований».

«Генетика — наука точная»

По словам главного внештатного специалиста-генетика Минздрава, директора Медико-генетического научного центра (МГНЦ) Сергея Куцева, на сегодняшний день, известно о более, чем семи тысячах болезней, связанных с наследственной патологией. Однако патогенетическое лечение есть только для 200 из них. И на сегодня основным направлением медицинской генетики является профилактика, точная установка диагноза, факта носительства и расчета риска развития наследственного заболевания. «Генетика — наука точная, — рассказал Куцев. — Есть математические способы расчетов. Мы можем получить количественные данные, а дальше уже онкологи будут предлагать профилактические мероприятия».

Что касается мутаций в генах BRCA, то их можно обнаружить с помощью молекулярно-генетического тестирования. Эти гены играют очень важную роль — защищают от нарушений молекулы ДНК, которые несут в себе и передают генетическую информацию, рассказал эксперт. При этом, ДНК — это структура, которая подвержена постоянным изменениям, и гены BRCA занимаются исправлением возникающих при этом дефектов. В случае же поломок самих этих генов и возникает предрасположенность к некоторым видам рака.

Фото: medlabspb.ru

В федеральных учреждениях — МГНЦ, а также в НИИ медицинской генетики в Томске — ДНК-диагностику на определение семи мутаций в гене BRCA1 и еще одной в гене BRCA2 у людей с наследственной патологией и подозрением на носительство проводят бесплатно. Делают такие анализы и коммерческие лаборатории (цены не заоблачные — порядка 4-5 тысяч рублей). Главное, чтобы женщины могли понять, когда необходимо делать такой анализ. «Конечно, останутся более редкие мутации, которые не определяются в этой тест-системе, — рассказал Куцев. — И выход здесь — в секвенировании то есть, полном прочтении генома. Это дорого, но тоже возможно в федеральных центрах. Правда, для этого нужны более веские основания — серьезные семейные случаи».

Акция #ЗАЖГИЛУЧСВЕТА

В рамках проекта #ЗАЖГИЛУЧСВЕТА запущен информационный сайт зажгилучсвета.рф, на котором каждая женщина может подробно узнать о проблеме, пройти простой тест из семи вопросов на определение наследственного риска развития рака яичников и, если он повышен, получить возможность бесплатного молекулярно-генетического тестирования. По итогам тестирования пациенткам с выявленными мутациями генов BRCA будут предложены брошюра с рекомендациями, разработанными экспертами Российского общества клинической онкологии, а также возможность получения дополнительной информации от специалистов-онкогенетиков, принимающих участие в проекте.

Пока речь идет об одной тысяче бесплатных анализов, сделать которые будет можно в 50 городах страны. Однако, по оценке Тюляндина, это не так мало: генетическое исследование потребуется не более 5% прошедших анкетирование женщин. Кроме того, инициатор проекта — биофармацевтическая компания «АстраЗенека» — не исключают расширения рамок акции. Но главное, подчеркивают эксперты, обратить внимание здоровых женщин на возможную проблему и серьезней относиться к регулярным обследованиям.

Тюрьма за операцию

Как рассказала президент Ассоциации онкологических пациентов «Здравствуй!», мать семерых детей Ирина Боровова, в европейских странах и США девочек с мутацией в гене BRCAв обязательном порядке обследуют каждые полгода. «Носителей мутаций в нашей стране очень много, и государство должно озаботиться тем, что делать с этими людьми, — считает Боровова. — Тысяча рублей, потраченная раз в полгода на обследование здоровой девочки или молодой женщины, это не миллионы, которые требуются на лечение больной в более старшем возрасте. Кроме того, на кону жизнь этих девочек».

Ирина Боровова. Фото: novayagazeta.ru

Рассказала Боровова и о личном опыте выживания с мутаций гена BRCA. По ее словам, раннюю стадию рака груди у нее обнаружили случайно и поначалу в диспансере планировали ограничиться удалением самой небольшой опухоли. Однако обследование в РОНЦ им. Блохина обнаружило поломку гена BRCA. Лечение заключалось в удалении не только больной груди, но и здоровой, риск рака которой составлял 90%. Кроме того, был пройден полный курс химиотерапии, в том числе таргетной.

«Сейчас у меня велика вероятность рака яичников, который трудно поймать на начальной стадии, — рассказала Боровова. — Но ни один онколог не может удалить мне яичники — за это ему грозит тюрьма. Надо бить тревогу. Ведь это мои органы, я уже родила семерых детей и достигла возраста менопаузы, но не имею права на профилактическую операцию. Анджелина Джоли это сделала, а мне нельзя».

По словам Тюляндина, в будущем могут появиться препараты, эффективно снижающие риск развития рака у носителей мутаций. Пока же онкологи в основном рассчитывают только на хирургические технологии. «Мы все больше говорим о профилактических операциях, которые реально позволяют снизить риск заболевания у носительниц на 85% и уже делаются во всем мире, — рассказал эксперт. — К сожалению, у нас удаление яичников в профилактических целях до сих пор не разрешено. Хотя такие операции показаны женщинам после 50 лет (в молодом возрасте рак яичников редкость), когда производящие гормоны органы уже угасают, и их потеря не несет большого ущерба, в России они запрещены. И я надеюсь, что расширение тестирования определит большее число потенциальных жертв и заставит наших законодателей и регуляторов разрешить такие операции».

А если это не гены

Между тем, на генетически обусловленный рак груди и яичников приходится около 15% случаев, и не надо забывать о том, что есть еще и спорадический рак, напоминают эксперты. Поэтому простые советы о том, что надо вести здоровый образ жизни, регулярно наблюдаться у гинеколога и бежать к врачу, если долгое время сохраняется слабость и состояние, выпадающее за рамки привычного, никто не отменял. «Эффективного скрининга на рак яичников нет, и попытки его создания пока не увенчалось успехом. Но тем женщинам, которые, к счастью, не являются носительницами, мутаций, надо хотя бы раз в полгода показываться гинекологу», — напоминает Тюляндин.