Фармакогенетика

Материал публикуется в рамках партнерства с проектом «Лекарства для жизни», посвященном повышению фармацевтической грамотности пациентов.

Один и тот же препарат способен вызвать разную реакцию. Кому-то поможет, у некоторых вызовет выраженные побочные эффекты, иногда и вовсе окажется бесполезным при том же заболевании и в той же дозировке. Почему так происходит?

Индивидуальный ответ на лекарство зависит от возрастных особенностей, сопутствующих болезней, приема других препаратов, вредных привычек и даже диетических предпочтений. Но прежде всего — от генетических особенностей человека.

Всасывание, распределение, разрушение в печени и выведение лекарственного вещества или само действие препарата определяют незначительные изменения в генах, кодирующих белки-мишени для того или иного лекарства. Сами по себе эти изменения в генах не являются признаком болезни или ее причиной. Как форма ушей или цвет глаз, которые тоже зависят от изменений в генах, эти особенности достаются пациентам от их родителей.

Что такое фармакогенетическое тестирование

Вы можете не знать, как организм отреагирует на лекарство. Определить генетические особенности, предсказать индивидуальную реакцию — суть науки фармакогенетики. Такой подход подразумевает, что выбор препарата и необходимой дозы проводят после фармакогенетического тестирования. Для этого нужно сдать кровь или соскоб ткани с внутренней поверхности щеки — генетический материал отправляется в молекулярно-генетическую лабораторию. Достаточно пройти тестирование один раз в жизни, выполняется оно в течение нескольких часов (при наличии в лаборатории специального современного оборудования).

Тестирование позволяет повысить эффективность лечения и снизить риск побочных эффектов. Но его использование на практике возможно лишь в том случае, если конкретный тест подтвердил свою эффективность в хорошо спланированных клинических исследованиях. Только тогда его результатам можно доверять. Кроме того, важно, чтобы модель «работы» новой технологии была грамотно выстроена в условиях реальной практики.

Как это работает

Хороший пример — варфарин, лекарство, разжижающее кровь. Этот препарат предотвращает опасные состояния, связанные с образованием тромбов в организме, — инсульт, тромбоэмболия легочной артерии, тромбозы в венах ног и т. д. Проблема в том, что при его применении бывают кровотечения, в некоторых случаях — опасные для жизни. Фармакогенетическое тестирование используется, чтобы свести к минимуму риск осложнений, что особенно важно для пациентов с нарушением функции почек и печени, язвой желудка.

Сначала врач определяет показания к применению варфарина. Затем выписывает направление для выполнения тестирования, указывая в нем характеристики пациента, которые также могут понадобиться для расчета индивидуальной дозы. С помощью специальных приборов выделяется генетический материал, который «прогоняется» через другие приборы. Определяется, есть ли у пациента изменения в генах, которые обусловливают чувствительность к варфарину. Результаты (генотип) поступают врачу — клиническому фармакологу. Доктор заносит данные в специальную компьютерную программу для расчета наиболее вероятной индивидуальной дозы. На основе этих расчетов и анализа истории болезни пациента, проверки клинический фармаколог формирует рекомендации по назначению и контролю за применением препарата для лечащего врача. При этом в идеале клинический фармаколог должен следить за выполнением рекомендаций, активно вмешиваться в процесс лечения, чтобы скорректировать дозу лекарства.