Обнаружен еще один ген, связанный с риском развития рака яичников
Группа британских ученых во главе с Полом Фарохом (Paul Pharoah) выявила новый ген, ассоциированный с риском развития рака яичников. Рак яичников развивается у 18 женщин из 1000, однако присутствие в геноме одной из форм гена BRIP1 увеличивает вероятность возникновения этой формы рака в три раза.
Рак яичников часто протекает бессимптомно, потому у многих женщин его выявляют на поздних стадиях. Лечение опухолей этого типа затруднено, а пятилетняя выживаемость после постановки диагноза составляет лишь 45%.
Для того, чтобы прийти к таким выводам, авторы проанализировали геномы более 8000 жительниц Европы – у 3250 из них был выявлен рак яичников, 3400 были здоровы, а у 2000 женщин случаи рака яичников были зафиксированы у кого-то из родственниц.
Мутация в гене BRIP1 вызывает нарушение процесса репарации ДНК, а накопление повреждений и ведет к развитию опухоли. У носительниц мутации чаще диагностировали агрессивную форму рака, нередко ее выявляли на поздних стадиях или у женщин старшего возраста.
Авторы считают, что разработка теста для обнаружения этой мутации поможет предсказать риск развития заболевания и своевременно поставить диагноз. Они отмечают, что часто заболевание диагностируют на поздних стадиях, что существенно затрудняет процесс лечения и снижает эффективность назначаемой терапии.
Women who carry an inherited fault in the gene BRIP1 are over three times more likely to develop ovarian cancer than those without the fault, according to a study published in the Journal of the National Cancer Institute.
Cancer Research UK