Обнаружен ген врожденной нечувствительности к боли

Британские ученые выявили редкую мутацию, которая приводит к полной потере болевой чувствительности.

Обнаружить генетическую аномалию удалось благодаря изучению генома членов трех состоящих в отдаленном родстве семей, живущих Северном Пакистане. В этих семьях регулярно рождались дети, которым было незнакомо чувство боли. Некоторые из них зарабатывали на жизнь уличными представлениями, во время которых прокалывали свое тело ножами и спицами и ходили по углям. Несмотря на нечувствительность к боли, носители мутантного гена могли чувствовать прикосновения, тепло, холод и вкус.

Отчет об исследовании опубликован в журнале Nature.

Изучив геномы шести человек, страдающих этим крайне редким наследственным заболеванием, ученые пришли к выводу, что причиной аномалии является единичная мутация гена под названием SCN9A, отвечающего за структуры белка, обеспечивающего проницаемость натриевых каналов в нервных клетках.

Отсутствие болевых рефлексов значительно повышает вероятность переломов, тяжелых ожогов и хронических воспалительных процессов – их многократно переносили все обследованные учеными носители гена, некоторые из них в результате стали инвалидами, а один ребенок погиб в свой 14-й день рождения, спрыгнув с крыши высокого здания. У двоих больных отсутствовали губы и части языка – они сжевали их в раннем детстве, после того, как у них начали прорезываться зубы.

По словам одного из авторов исследования, профессора  Кембриджского университета Джона Вуда, открытие генетического механизма данного заболевания может привести в будущем к созданию нового поколения мощных обезболивающих препаратов.

«С точки зрения потенциала, это не менее важно, чем, например, открытие рецепторов к морфину. Особенно удивительно, что другая мутация этого гена, ведущая к избыточной активности натриевых каналов, приводит к хроническим болям при некоторых наследственных болезнях», - добавил он.

В медицинской литературе описано всего несколько случаев наследственного отсутствия болевой чувствительности. Первое такое сообщение датируется 1932 годом.