Corp

Первый в России случай применения метода ПГД в лечении тяжелого наследственного заболевания

2 минуты
ИСКЧ представит на РАРЧ-2014 доклад о первом в России случае применения метода ПГД в лечении тяжелого наследственного заболевания
 
С 3 по 6 сентября 2014 года в Ярославле пройдет XXIV Международная конференция Российской Ассоциации Репродукции Человека (РАРЧ) - «Репродуктивные технологии сегодня и завтра». В рамках конференции специалисты Института Стволовых Клеток Человека проведут семинар «Генетика и Репродукция» и выступят с докладом о применении метода преимплантационной генетической диагностики (ПГД) в лечении наследственной анемии Швахмана-Даймонда. 
 
Преимплантационная генетическая диагностика используется для предупреждения и лечения наследственных заболеваний. Это анализ на присутствие генетических отклонений у эмбриона на стадии бластоцисты (состоит из нескольких клеток), полученного в результате процедуры ЭКО. Благодаря специальной стимуляции в процессе ЭКО на практике обычно получают несколько эмбрионов. Их можно обследовать различными молекулярно-генетическими методами и выбрать для переноса в матку женщины эмбрион, не унаследовавший наследственное заболевание, на которое проведен анализ. Когда в семье уже есть ребенок с наследственным заболеванием, то одним из возможных способов лечения является трансплантация стволовых клеток. Прежде всего, это актуально для терапии многочисленных наследственных анемий и иммунодефицитов. Для трансплантации больному ребенку стволовых клеток нужен тканесовместимый донор. К сожалению, часто его не удается найти. ПГД позволяет семье родить здорового ребенка и провести лечение больного, за счет возможности выбора для подсадки женщине эмбриона не просто свободного от мутаций, вызывающих болезнь, но и тканесовместимого с больным ребенком. Гемопоэтические стволовые клетки для трансплантации старшему ребенку получают из пуповиной крови, собранной при родах. 
 
В 2013 году ИСКЧ открыл в Москве уникальный центр Genetico с ПГД-лабораторией. Сегодня в этом центре оказывается широкий спектр услуг по генетической диагностике и консультированию семей с целью раннего выявления и профилактики заболеваний с наследственным компонентом. Благодаря проведению в лаборатории Genetico одновременного ПГД на тканесовместимость и на отсутствие заболевания, у российских семей появилась возможность лечения таких тяжелых наследственных заболеваний как врожденный наследственный иммунодефицит, болезнь Краббе, синдром Оменна, синдром Даймонда-Блекфана, синдром Швахмана-Даймонда, анемия Фанкони и др.
 
В 2014 году в России после ПГД родился первый ребенок, сохраненные клетки пуповинной крови которого будут  использованы для лечения его старшей сестры с диагнозом синдром Швахмана-Даймонда. 5 сентября на РАРЧ специалисты ИСКЧ сделают доклад об этом клиническом случае, реализованном в партнерстве с ведущими российскими клиническими центрами.
 
4 сентября на семинаре «Генетика и Репродукция», сотрудники ИСКЧ и ведущие специалисты центра Genetico расскажут участникам конференции о современных возможностях медико-генетического консультирования в ведении беременности и профилактике наследственных заболеваний. А также о возможностях и перспективах неинвазивной пренатальной диагностики Prenetix, которая позволяет с 10 недель беременности провести анализ здоровья будущего ребенка по крови матери. Безопасная для мамы и будущего малыша диагностика Prenetix оказывается во всех центрах Genetico и позволяет выявить синдром Дауна и другие заболевания с точностью до 99%.
 
С полной программой конференции РАРЧ-2014 Вы можете ознакомиться, пройдя по этой ссылке
 
 
Елена Романова, 
тел.: +7 (916) 809-5559, e-mail: rea@gemabank.ru
 
Клещевые инфекции — чем опасен анаплазмоз? Объясняет врач Врачи говорят Клещевые инфекции — чем опасен анаплазмоз? Объясняет врач
Инфекция может стать эндемичной для Центрального федерального округа
Что может сделать борщевик человеку? Объясняем по науке Как правильно Что может сделать борщевик человеку? Объясняем по науке
Опасное растение, вызывающее ожоги и аллергию