Первый в России случай применения метода ПГД в лечении тяжелого наследственного заболевания

5 минут

ИСКЧ представит на РАРЧ-2014 доклад о первом в России случае применения метода ПГД в лечении тяжелого наследственного заболевания

С 3 по 6 сентября 2014 года в Ярославле пройдет XXIV Международная конференция Российской Ассоциации Репродукции Человека (РАРЧ) - «Репродуктивные технологии сегодня и завтра». В рамках конференции специалисты Института Стволовых Клеток Человека проведут семинар «Генетика и Репродукция» и выступят с докладом о применении метода преимплантационной генетической диагностики (ПГД) в лечении наследственной анемии Швахмана-Даймонда.

Преимплантационная генетическая диагностика используется для предупреждения и лечения наследственных заболеваний. Это анализ на присутствие генетических отклонений у эмбриона на стадии бластоцисты (состоит из нескольких клеток), полученного в результате процедуры ЭКО. Благодаря специальной стимуляции в процессе ЭКО на практике обычно получают несколько эмбрионов. Их можно обследовать различными молекулярно-генетическими методами и выбрать для переноса в матку женщины эмбрион, не унаследовавший наследственное заболевание, на которое проведен анализ. Когда в семье уже есть ребенок с наследственным заболеванием, то одним из возможных способов лечения является трансплантация стволовых клеток. Прежде всего, это актуально для терапии многочисленных наследственных анемий и иммунодефицитов. Для трансплантации больному ребенку стволовых клеток нужен тканесовместимый донор. К сожалению, часто его не удается найти. ПГД позволяет семье родить здорового ребенка и провести лечение больного, за счет возможности выбора для подсадки женщине эмбриона не просто свободного от мутаций, вызывающих болезнь, но и тканесовместимого с больным ребенком. Гемопоэтические стволовые клетки для трансплантации старшему ребенку получают из пуповиной крови, собранной при родах.

В 2013 году ИСКЧ открыл в Москве уникальный центр Genetico с ПГД-лабораторией. Сегодня в этом центре оказывается широкий спектр услуг по генетической диагностике и консультированию семей с целью раннего выявления и профилактики заболеваний с наследственным компонентом. Благодаря проведению в лаборатории Genetico одновременного ПГД на тканесовместимость и на отсутствие заболевания, у российских семей появилась возможность лечения таких тяжелых наследственных заболеваний как врожденный наследственный иммунодефицит, болезнь Краббе, синдром Оменна, синдром Даймонда-Блекфана, синдром Швахмана-Даймонда, анемия Фанкони и др.

В 2014 году в России после ПГД родился первый ребенок, сохраненные клетки пуповинной крови которого будут использованы для лечения его старшей сестры с диагнозом синдром Швахмана-Даймонда. 5 сентября на РАРЧ специалисты ИСКЧ сделают доклад об этом клиническом случае, реализованном в партнерстве с ведущими российскими клиническими центрами.

4 сентября на семинаре «Генетика и Репродукция», сотрудники ИСКЧ и ведущие специалисты центра Genetico расскажут участникам конференции о современных возможностях медико-генетического консультирования в ведении беременности и профилактике наследственных заболеваний. А также о возможностях и перспективах неинвазивной пренатальной диагностики Prenetix, которая позволяет с 10 недель беременности провести анализ здоровья будущего ребенка по крови матери. Безопасная для мамы и будущего малыша диагностика Prenetix оказывается во всех центрах Genetico и позволяет выявить синдром Дауна и другие заболевания с точностью до 99%.

С полной программой конференции РАРЧ-2014 Вы можете ознакомиться, пройдя по этой ссылке

www.rahr.ru/d_konf_rahr/programma_14_new.pdf

Елена Романова,

тел.: +7 (916) 809-5559, e-mail: rea@gemabank.ru