Работы над безопасным методом диагностики синдрома Дауна у плода приостановлены

Независимая комиссия нашла ряд нарушений в проведении исследований недавно разработанного американского теста для внутриутробной диагностики синдрома Дауна по анализу крови матери. Результаты испытаний новой методики признаны недействительными, работы над ней временно приостановлены.
Работы над безопасным методом диагностики синдрома Дауна у плода [приостановлены]
Логотип Sequenom /
1 минута

Независимая комиссия нашла ряд нарушений в проведении исследований недавно разработанного американского теста для внутриутробной диагностики синдрома Дауна по анализу крови матери. Дальнейшие работы над тестом временно приостановлены, сообщается в пресс-релизе компании-разработчика Sequenom.

В настоящее время для диагностики синдрома Дауна (трисомии по 21-й хромосоме) у плода применяются такие инвазивные методы как амни оцентез (исследование околоплодной жидкости) и биопсия ворсин хориона. Оба они сопряжены с однопроцентным риском выкидыша. Новая методика основана на анализе количества фрагментов 21-й хромосомы ребенка в крови матери. По заявлению разработчиков, безопасная диагностика по крови может проводиться уже через пять недель после зачатия, а не через 15, как инвазивные методы.

Как следовало из статьи в PNAS, в ходе пилотных испытаний новой методики на образцах крови 18 беременных женщин удалось выявить девять случаев синдрома Дауна, два случая синдрома Эдвардса (трисомии по 18-й хромосоме) и один случай синдрома Патау (трисомии по 13-й хромосоме).

Специально созданная комиссия по оценке результатов этих испытаний пришла к выводу, что из-за желания Sequenom скорее перейти от исследований теста к его коммерческому производству компании не удалось обеспечить соответствие испытаний заданному протоколу и осуществить адекватный надзор за их проведением. В силу этого комиссия признала, что данные экспериментов содержат "неадекватно обоснованные заявления, противоречия и ошибки".

На основании заключения комиссии компания уволила часть руководящего состава, в том числе президента и исполнительного директора Гарри Стилли (Harry Stylli), и еще нескольких сотрудников. Результаты испытаний методики признаны недействительными, работы над ней временно приостановлены.

Тем не менее, Sequenom продолжает верить в научное обоснование диагностики синдрома Дауна по анализу крови и рассчитывает удержать первенство в этой области.

Комментарии Cackle
Тревожное открытие: микропластик обнаружили в первом кале новорожденных Гипотезы и открытия Тревожное открытие: микропластик обнаружили в первом кале новорожденных
Это значит, что он может воздействовать на организм еще внутриутробно
У 40% здоровых людей среднего возраста обнаружили холестерин в артериях сердца Гипотезы и открытия У 40% здоровых людей среднего возраста обнаружили холестерин в артериях сердца
Стандартный скрининг на немую ишемию сердца не фиксирует изрядную долю таких случаев

Подпишитесь на наши новости, чтобы получать их первыми