Самые уязвимые: многие пациенты с орфанными заболеваниями даже не знают своего диагноза

В последний день февраля отмечается Международный день орфанных заболеваний (Rare Disease Day). Хотя в целом Rare Disease, насчитывающие до восьми тысяч разных нозологий, затрагивают до 3% населения земли, отдельные группы больных редкими болезнями очень немногочисленны. И это еще больше осложняет жизнь таких пациентов, и без того уязвимых в медицинском, правовом и финансовом отношении.

Большинство орфанных заболеваний имеют генетическую природу, хотя их симптомы необязательно проявляются сразу после рождения. Наиболее распространенные из них: муковисцидоз, гемофилия, болезнь Альцгеймера, синдром Хантера, болезнь Гентингтона, различные формы рака. Около половины орфанных пациентов – дети. Орфанные болезни – одна из самых малоизученных областей медицины. На сегодняшний день лечение имеется только для чуть более 200 из восьми тысяч таких заболеваний.

Несмотря на разные симптомы и последствия редких заболеваний, проблемы большинства больных схожи. Это труднодоступность грамотной диагностики и, как следствие, запаздывание с началом лечения, дефицит информации о заболевании, отсутствие качественной медпомощи и ухода. А незначительное количество больных каждым конкретным заболеванием делает коммерчески невыгодным разработку новых методов диагностики и лечения этих болезней.

Российская специфика

В России редкими считаются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев на 100 тысяч населения. По данным Минздрава РФ, в федеральном регистре лиц, страдающих редкими заболеваниями, в настоящее время находятся 17226 человек (в том числе 8762 ребенка). По оценкам Медико-генетического научного центра ФАНО России (МГНЦ) – не менее полутора миллионов человек. Однако подавляющее большинство этих людей не получает адекватной медпомощи, или даже не знает своего диагноза. Перечень редких заболеваний (тех из них, для которых имеется лечение) формируется Минздравом РФ, на 17 ноября 2017 года в него включены 223 позиции. Пациенты с этими заболеваниями имеют право на включение в федеральный регистр и программы возмещения.

В зависимости от этих программ общий перечень орфанных заболеваний делится еще на три отдельных списка. В первый входят семь высокозатратных нозологий «7 ВЗН», для лекарственного обеспечения которых действует финансируемая из федерального бюджета программа. Еще одна программа по обеспечению пациентов орфанными препаратами – «24 редких заболеваний» – возложена на плечи регионов и обеспечивается гораздо хуже. Остальные пациенты попадают в рамки программы «региональные льготы», получить которые практически невозможны – у регионов просто нет на это средств.

О лекарственном обеспечении  

По словам президента Межрегиональной благотворительной общественной ассоциации «Хантер-синдром» Снежаны Митиной, во многих регионах стараются не брать на себя ответственность за «редких» больных и вносить их в регистр, так как не могут гарантировать непрерывного лечения. Возникают сложности и с госпитализацией в федеральные центры: поскольку в выписках из федеральных центров, с которыми приходят пациенты, написано, что прекращать лечение нельзя, то это может закончиться обращением в суд.

Уверенности в завтрашнем дне нет даже у тех «счастливчики», которые попали в наиболее успешную программу «7 ВЗН» (больные гемофилией, хроническим миелолейкозом, лимфомой, множественной миеломой и др.).Даже эта программа не предусматривает обеспечение препаратами второй, инновационной линии терапии, которые позволяют либо излечить больного, либо существенно продлить его жизнь.   

Так, из всей базовой терапии муковисцидоза в программу «7ВЗН» включен только один препарат «Пульмозим». Сейчас появились новые препараты, которые используются самостоятельно или усиливают эффект Пульмозима, рассказала зав. научно-клиническим отделом муковисцидоза федерального Медико-генетического научного центра, профессор Елена Кондратьева. Но беда в том, что инновационные фармакогенетические (таргетные) препараты, которые весь мир использует уже много лет, в России даже не зарегистрированы. Орфанные лекарства очень дороги из-за того, что таких больных немного, а при муковисцидозе речь идет о препаратах для носителей определенных мутаций.

Для лечения больных хроническим миелоидным лейкозом (ХМЛ) в программу был включен препарат первой линии иматиниб. Однако для около 40% пациентов с ХМЛ эта терапия неэффективна, рассказала зав. научно-консультативным отделением химиотерапии миелопролиферативных заболеваний ФГБУ «Гематологический научный центр», профессор Анна Туркина. И таким пациентам нужны препараты второго поколения. Теоретически, они могут получать эти препараты за счет средств региональных бюджетов субъектов РФ, но на практике это не осуществимо.

Ждут высокотехнологичной терапии и попадающие в программу «7 ВЗН» больные рассеянным склерозом. «Препараты, которые на 80-100% тормозят развитие заболевания уже вышли на рынок, в России мы видели результаты их применения в клинических исследованиях, и теперь с нетерпением ждем, когда государство позволит себе закупить их хотя бы для тех, кому это важнее всего», - рассказала руководитель МООИ «Московское общество рассеянного склероза», врач-психотерапевт Ольга Матвиевская.

Об инвалидности  

Массу проблем орфанным пациентам создает отстающее от жизни законодательство. Так, до сих пор не решена проблема инвалидности для взрослых пациентов. А для того, чтобы добиться установления инвалидности детям с орфанными заболеваниями не на один-два года, а сразу до 18 лет, пришлось дойти до президента. «13 января подписано поручение президента, при которых детям при первичном обращении будут давать инвалидность сразу и до 18 лет. Оно касается не только редких заболеваний, будет закрытый перечень болезней», - рассказала член комиссии по социальной политике, трудовым отношениям и качеству жизни граждан Общественной палаты РФ Екатерина Курбангалеева. Сейчас, несмотря на установленное хроническое прогрессирующее заболевание, пациенты должны ежегодно или раз в два года подтверждать инвалидность.

Что же касается взрослых, то сегодня для подтверждения инвалидности требуется доказать, что функция того или иного органа пострадала более, чем на 20%. И если в результате регулярного активного лечения пациент доходит до взрослого возраста в удовлетворительном состоянии, с него снимают инвалидность, и он уже не может получать необходимые ему препараты. Зачастую даже наличие инвалидности не решает всех проблем:госгарантий на предоставление инвалидам реабилитационного оборудования (дорогостоящих ингаляторов, откашливателей и пр.) нет ни в региональных, ни в федеральных документах.

О специализированных центрах

Катастрофически мало в нашей стране специалистов и центров по лечению орфанных патологий. Например, пациентами с наиболее часто встречающимся редким заболеванием муковисцидозом занимаются всего 83 центра для детей и 10 – для взрослых. Да и те, что есть, далеки от совершенства. Лучше всего ситуация обстоит в Московском регионе, где показатели продолжительности и качества жизни пациентов гораздо выше, чем там, где таких специализированных центров нет. В итоге средний возраст пациентов в регионе составил 39,7 лет, что соответствует ведущим европейским и американским центрам. 

В целом же по России доля взрослых больных составляет 28%, тогда как в европейских странах превышает 50%. По мнению специалистов, связано это не в последнюю очередь с тем, что в Европе в таких центрах акцент делается на активное диспансерное наблюдение и амбулаторную помощь, чтобы меньше пациентов инфицировались больничной микрофлорой. В России большинство детских центров муковисцидоза не имеют боксированных отделений, защищающих от перекрестного инфицирования пациентов. Идаже в крупных регионах больные часто госпитализируются не по показаниям, в отделения, не имеющие должного оборудования.

О скрининге новорожденных

Главное условие продления жизни пациентов с редкими заболеваниями – ранняя диагностика. Но многие «редкие» пациенты идут к своему диагнозу годами. Это мировая проблема, основной путь решения которой – расширение перечня генетических заболеваний, на который следует проводить скрининг новорожденных, и развитие в регионах медико-генетических консультаций, считает директор МГНЦ, главный внештатный генетик Минздрава РФ Сергей Куцев.

Последние десять лет все новорожденные проходят неонатальный скрининг на 5 наследственных заболеваний – адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз (эти заболевания можно диагностировать без генетических исследований). По данным Минздрава, ежегодно входящие в программу скрининга заболевания диагностируются в среднем более чем у тысячи новорожденных. При своевременном лечении этих болезней можно либо совсем нивелировать симптомы, как при фенилкетонурии, либо сильно облегчить течение этого заболевания, как при муковисцидозе. 

«Неонатальный скрининг выявляет болезнь до клинических проявлений, но зная, что они могут появиться, родители и врачи находятся настороже, – рассказала Кондратьева. – У тех, кто родился раньше 2007 года диагноз «муковисцидоз» ставится уже по клиническим проявлениям», когда болезнь заходит слишком далеко».

Сегодня по примеру развитых стран вполне реально расширить скрининг новорожденных до 30 заболеваний, считает Куцев. Это позволит ежегодно спасать от тяжелой инвалидности и смерти несколько тысяч детей. Причем при некоторых заболеваниях вообще не требуется никаких затрат, а лечение заключается в определенном питании и режиме кормлении.

Между тем, под угрозой недофинансирования оказался даже имеющийся скрининг новорожденных. Сегодня его отдали на откуп регионам, и специалисты опасаются, что он начнет хромать так же, как программы лекарственного обеспечения. (В Москве, правда, с этого года скрининг расширен до 11 заболеваний, но столица, к сожалению, не показатель).

Эти опасения подтверждают данные Национального регистра больных муковисцидозом, благодаря появлению которого специалисты стали реально представлять ситуацию в стране. Как рассказал один из кураторов Регистра, старший научный сотрудник лаборатории муковисцидоза НИИ пульмонологии Станислав Красовский, в целом охват новорожденных генетическими исследованиями составляет 90%. В Москве и Санкт-Петербурге этот показатель составляет 100%, а в некоторых регионах не доходит и до половины.