СОБЫТИЯ: Петербургские ученые создали уникальную систему ДНК – диагностики предрасположенности к остеопорозу

Набор реагентов, который получил название ОстеоГЕН-М, предназначен для определения полиморфизма генов рецептора к витамину D (VDR) и основного белка матрикса кости (COL1A1), который ассоциирован со снижением минеральной плотности кости, развитием остеопороза и риском возникновения переломов.

Определение полиморфизма генов VDR и COL1A1 дает врачу возможность прогноза развития остеопороза, правильного подбора профилактики и оптимальной терапии.

Среди неинфекционных заболеваний остеопороз занимает 4-е место после болезней сердечнососудистой системы, онкологических заболеваний и сахарного диабета по значимости проблемы, утверждает ВОЗ.

В России смертность после перелома шейки бедра, по причине остеопороза, в течение одного года после травмы составляет до 60 %, при этом посттравматическая стоимость лечения достигает 2 500 000 рублей.

Остеопороз  опасен в первую очередь тем, что  он нередко возникает и прогрессирует  долгое время в «скрытой» форме  и диагностируется только после  перелома.

Современные методы исследования пациентов, такие  как денситометрия, анализ биохимических маркеров метаболизма кости, хотя и точны и высокоинформативны, но, к сожалению, позволяют лишь констатировать сам факт заболеванияони  и занимают много времени – до нескольких месяцев.

Эти методы не позволяют заранее (до начала интенсивного снижения минеральной плотности кости и появления остеопении) обнаружить лиц с наследственной предрасположенностью к этому заболеванию, а работают лишь тогда, когда уже невозможно получить значительное улучшение здоровья и качества жизни пациента.

Как сообщил  начальник  отдела  НИОКР компании «ГЕН» Григорий Дёмин, метод анализа ДНК основан на одновременном определении полиморфизма генов VDR и COL1A1 с помощью мультиплексной полимеразной цепной реакции (ПЦР) с последующим проведением энзиматического гидролиза и электрофореза в полиакриламидном/агарозном геле с последующей визуализацией в проходящем УФ свете.

В качестве биологического материала для анализа  используется слюна пациента.

Количество  анализируемых образцов ДНК: 40

Одновременное определение 4 объектов (полиморфизмов):

• Полиморфизм +1245G/T гена COL1A1
• Полиморфизм -1997G/T гена COL1A1
• Полиморфизм +61968T/C гена VDR
• Полиморфизм -3731A/G гена VDR

На российском рынке  этот тест-набор не имеет аналогов по ряду параметров:

• Мультиплексность – возможность одновременного (в одной постановке) определения нескольких полиморфизмов

• Учет всех наиболее значимых для диагностики остеопороза  полиморфизмов;

• Высокая достоверность  получаемого результата

Минимальное время проведения диагностики–8 часов, в отличие нескольких месяцев при использовании традиционных методов, причем для работы используется стандартное оборудование для проведения ПЦР.

Диагностика предрасположенности к остеопорозу рекомендуется:

• женщинам пре – и постмено-паузального периода
• пациентам, имеющим в анамнезе переломы, произошедшие при минимальной травме
• женщинам с хирургической менопаузой, перенесшим удаление яичников
• пациентам, принимающим в течение длительного времени глюкокортикоиды, психотропные препараты, β- блокаторы.
• пациентам, чьи близкие родственники больны остеопорозом
• пациентам, страдающим сахарным диабетом 2-го типа, ревматоидным артритом, целиакией, хроническими воспалительными заболеваниями кишечника