Corp

СОБЫТИЯ: Петербургские ученые создали уникальную систему ДНК – диагностики предрасположенности к остеопорозу

На основе материалов теоретических исследований о том, что гены VDR и COL1A1 контролируют ключевые этапы остеогенеза и минерального обмена кости, петербургские ученые из компании «ГЕН», входящей в состав биотехнологического кластера Алкор Био, впервые в России разработали систему ДНК диагностики наследственной предрасположенности к остеопорозу.
2 минуты

Набор реагентов, который получил название ОстеоГЕН-М, предназначен для определения полиморфизма генов рецептора к витамину D (VDR) и основного белка матрикса кости (COL1A1), который ассоциирован со снижением минеральной плотности кости, развитием остеопороза и риском возникновения переломов.

Определение полиморфизма генов VDR и COL1A1 дает врачу возможность прогноза развития остеопороза, правильного подбора профилактики и оптимальной терапии.

Среди неинфекционных заболеваний остеопороз занимает 4-е место после болезней сердечнососудистой системы, онкологических заболеваний и сахарного диабета по значимости проблемы, утверждает ВОЗ.

В России смертность после перелома шейки бедра, по причине остеопороза, в течение одного года после травмы составляет до 60 %, при этом посттравматическая стоимость лечения достигает 2 500 000 рублей.

Остеопороз  опасен в первую очередь тем, что  он нередко возникает и прогрессирует  долгое время в «скрытой» форме  и диагностируется только после  перелома.

Современные методы исследования пациентов, такие  как денситометрия, анализ биохимических маркеров метаболизма кости, хотя и точны и высокоинформативны, но, к сожалению, позволяют лишь констатировать сам факт заболеванияони  и занимают много времени – до нескольких месяцев.

Эти методы не позволяют заранее (до начала интенсивного снижения минеральной плотности кости и появления остеопении) обнаружить лиц с наследственной предрасположенностью к этому заболеванию, а работают лишь тогда, когда уже невозможно получить значительное улучшение здоровья и качества жизни пациента.

Как сообщил  начальник  отдела  НИОКР компании «ГЕН» Григорий Дёмин, метод анализа ДНК основан на одновременном определении полиморфизма генов VDR и COL1A1 с помощью мультиплексной полимеразной цепной реакции (ПЦР) с последующим проведением энзиматического гидролиза и электрофореза в полиакриламидном/агарозном геле с последующей визуализацией в проходящем УФ свете.

В качестве биологического материала для анализа  используется слюна пациента.

Количество  анализируемых образцов ДНК: 40

Одновременное определение 4 объектов (полиморфизмов):

  • Полиморфизм +1245G/T гена COL1A1
  • Полиморфизм -1997G/T гена COL1A1
  • Полиморфизм +61968T/C гена VDR
  • Полиморфизм -3731A/G гена VDR

На российском рынке  этот тест-набор не имеет аналогов по ряду параметров:

• Мультиплексность – возможность одновременного (в одной постановке) определения нескольких полиморфизмов

• Учет всех наиболее значимых для диагностики остеопороза  полиморфизмов;

• Высокая достоверность  получаемого результата

Минимальное время проведения диагностики–8 часов, в отличие нескольких месяцев при использовании традиционных методов, причем для работы используется стандартное оборудование для проведения ПЦР.

Диагностика предрасположенности к остеопорозу рекомендуется:

  • женщинам пре – и постмено-паузального периода
  • пациентам, имеющим в анамнезе переломы, произошедшие при минимальной травме
  • женщинам с хирургической менопаузой, перенесшим удаление яичников
  • пациентам, принимающим в течение длительного времени глюкокортикоиды, психотропные препараты, β- блокаторы.
  • пациентам, чьи близкие родственники больны остеопорозом
  • пациентам, страдающим сахарным диабетом 2-го типа, ревматоидным артритом, целиакией, хроническими воспалительными заболеваниями кишечника
Комментарии Cackle
Что значит «близкий контакт» с инфицированным COVID-19 Эпидемия Что значит «близкий контакт» с инфицированным COVID-19
В CDC считают, что контакты менее 15 минут нужно тоже учитывать
Какие факторы риска болезней сердца можно увидеть невооруженным глазом Здоровье Какие факторы риска болезней сердца можно увидеть невооруженным глазом
Иногда спрогнозировать будущее сердца можно без сложных формул

Подпишитесь на наши новости, чтобы получать их первыми