Ученые нашли ген эпилепсии

Ученые обнаружили ген, который, как они считают, может быть ответственным за развитие эпилепсии, а также за способность к обучению. Хотя уже найден ряд генов, так или иначе связанных с эпилепсией, новооткрытый ген играет гораздо более важную роль. Он регулирует работу других генов, влияя тем самым на работу мозга в целом.

Австралийские ученые, которые провели исследование, заявили BBC News, что нарушения функционирования этого гена в основном обуславливают как семейные, так и индивидуальные случаи «неспецифических» нарушений способности к обучению. До недавних пор эти изменения выявлялись только по мере взросления, или при помощи специальных тестов интеллектуального развития.

Исследователи из Больницы женщины и ребенка в Аделаиде (Австралия) показали, что около 2 % населения имеют нарушения обучаемости, примерно такая же доля страдает эпилепсией. Эпилепсия и расстройства способности к обучению часто возникают в одно и то же время, и имеют генетические предпосылки.

Приблизительно 1 из 130 человек в Великобритании страдает эпилепсией – неврологическим заболеванием, при котором у пациента наблюдается склонность к частым судорогам.

Исследователи пытались выделить мутацию найденного гена, которая могла бы приводить ко многим расстройствам. К ним относится как сама эпилепсия, так и синдром Вест (известный еще как младенческий спазм, или салаамовы судороги), гипертонус мышц или тики, нарушение внимания и способности к обучению. Однако, ученые не могут дать ответ, каким образом этот ген регулирует работу других генов.

Исследование проводилось на девяти семьях из Норвегии, Канады, Бельгии и Австралии. Доктор Джозеф Гец (Jozef Gecz) из отделения Клеточной и молекулярной генетики в больнице Аделаиды, который возглавлял исследование, заявил, что «этот ген расположен на Х-хромосоме, и является одним из 100 генов этой хромосомы, мутации которых могут привести к нарушению интеллектуального развития». Он добавил, что нужно выделить и другие гены, находящиеся под контролем данного гена, чтобы понять, почему при одних и тех же его мутациях возникают столь разные заболевания.