Умственную отсталость можно вылечить генами

Врожденные заболевания, приводящие к умственной отсталости у детей, можно успешно лечить при помощи генной терапии. Как установили ученые из Университета Айовы совместно со специалистами Университета Рочестера, введение недостающих генов в клетки позволяет не только остановить прогрессирование болезни, но и повернуть его развитие вспять.

Исследование проводилось на лабораторных животных, у которых было искусственно вызвано наследственное заболевание, известное как болезнь Слая. Это состояние относится к большой группе лизосомальных болезней накопления, при которых из-за отсутствия одного фермента идет накопление вредных продуктов в тканях. В данном случае речь идет о нехватке бета-глюкуронидазы.

При этих заболеваниях отложения крупных молекул могут вызывать поражения различных органов и систем. Часто поражается мозг, причем при рождении ребенок может быть нормальным, и лишь со временем разовьются симптомы. Для некоторых из этих болезней имеется заместительная терапия, однако она не эффективна при поражении мозга, так как он отграничен от крови особым барьером.

В ходе исследования мышам с генетическим дефектом ген бета-глюкуронидазы вводился при помощи вируса кошачьего иммунодефицита, который позволяет добиться достаточно длительной и уверенной работы гена. Вскоре после этого ученые отметили уменьшение отложений в мозгу у пролеченных мышей, что сопровождалось изменением поведения, то есть улучшением умственной деятельности.

В комментарии, которые сопровождает результаты исследования в свежем номере Proceedings of the National Academy of Sciences, доктор Уилльям Слай (William S. Sly) из Университета Сент-Луиса назвал эту работу «поворотным пунктом», так как впервые было доказано, что генная терапия позволяет уменьшить симптомы умственной отсталости уже после начала болезни.