«Все это делается в интересах семьи»

Мы продолжаем беседовать с заместителем директора по научной работе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», председателем Российского общества медицинских генетиков, д.м.н. Верой Ижевской и говорим об этических проблемах пренатальной диагностики, а также о том, стоит ли отказываться от генетического тестирования из-за опасности потери конфиденциальности.

В предыдущей беседе генетик рассказала «МедНовостям» об особенностях этических принципов медицинской генетики, и о том, почему генетическая информация не может принадлежать только самому пациенту. 

Вера Леонидовна, насколько велика сегодня опасность раскрытия генетической информации?

— По закону врач гарантирует конфиденциальность пациента. Но с развитием генетических технологий появляются новые аспекты проблемы сохранения такой информации. В частности, благодаря технологии секвенирования нового поколения, генетики могут получить сегодня огромные массивы данных о геноме пациента, выявить изменения в нем. Причем не всегда удается установить, имеют эти изменения какое-то отношение к болезни или нет. Для того, чтобы в этом разобраться, требуется объединение усилий разных исследовательских групп, иногда в разных странах, обмен информацией между ними. И вот тут серьезно возрастает опасность раскрытия конфиденциальной информации. Особенно когда для такого сотрудничества используются «облачные технологии», эти самые особенности генома в сочетании с клиническими данными пациента практически выкладываются в сеть, и оказывается, что информация не так уж и защищена.

Сейчас этот аспект очень широко обсуждается в разных странах, проводятся опросы общественного мнения. И может даже оказаться, что опасность преувеличена. Тем более, что молодое поколение уже привыкло жить в сети, часто раскрывая там даже интимные подробности. Не такие интимные, как геном, но все-таки.

Ну а если человек опасается, что его данные станут общественным достоянием, он всегда может отказаться от тестирования.

— Да, принцип добровольности и отказа от любых медицинских процедур тоже зафиксирован в законе. Но для того, чтобы отказаться от чего-то, например, от пренатального тестирования или неонатального скрининга, надо очень хорошо понимать, от чего отказываешься. Если раньше технологии генетического тестирования касались довольно ограниченного количества людей с наследственной патологией и их семей, то теперь они становятся массовыми. Так, в нашей стране проводится массовый скрининг новорожденных, которые обследуются на 5 заболеваний, большая часть из которых наследственные.

Также у нас обязателен скрининг беременных женщин на хромосомную патологию, в частности, синдром Дауна и врожденные пороки развития у плода. Эти технологии позволяют выявить наследственные заболевания у гигантского количества людей. И для скрининга новорожденных выбраны такие заболевания, при своевременном лечении которых можно либо совсем нивелировать симптомы, как при фенилкетонурии, либо сильно облегчить течение этого заболевания, как при муковисцидозе. То есть, все это делается в интересах ребенка.

При этом, проводимый в роддоме скрининг лишь определяет группу риска. Затем семью приглашают уже в медико-генетическую консультацию для того, чтобы точно установить, болен ли ребенок. Но бывают случаи, когда люди не приходят по вызову генетика или отказываются от тестов. В результате диагноз ставится с опозданием, лечение начинается позже, чем надо, и может быть неэффективным из-за упущенного времени.

А что в практическом плане дает пренатальная диагностика? Например, если обнаружат у ребенка синдром Дауна, тут же уже ничего не сделаешь.

— А вот это еще одна из основных причин, которая отличает этические проблемы медицинской генетики от проблем в других областях медицины. Дело в том, что мы очень хорошо научились диагностировать различные наследственные болезни на молекулярном уровне и на любых этапах развития человека. Но при этом для большинства заболеваний до сих пор нет эффективных методов лечения. Как правило, они лечатся симптоматически. Взять тот же синдром Дауна, который возникает из-за лишней копии 21-й хромосомы и очень распространен (встречается у каждого из 600-800 новорожденных). Сегодня есть достаточно эффективные программы развития таких детей, но заболевание не излечивается. Поэтому беременным женщинам предлагают пройти пренатальный скрининг, чтобы выявить такую патологию как можно раньше во время беременности.

Для чего это нужно?

— Пренатальная диагностика проводится с целью дать семье и врачам информацию о состоянии здоровья плода. А уж дальше, в зависимости от полученной информации, только семья, а не врач или кто-то еще принимает решение, оставлять ли беременность или прервать ее. Решения могут быть разными, но выбор должен быть информированным и осознанным.

Программа раннего пренатального скрининга, проводящаяся сейчас в России, оказалась очень эффективной, но с точки зрения этики, женщина должна идти на все процедуры исключительно добровольно, получив адекватную информацию обо всех рисках. Кроме того, онадолжна иметь возможность отказаться от обследования на любом его этапе. И мы опять возвращаемся к тому, что женщина должна понимать, от чего она отказывается и что она выбирает.

Возьмем хромосомную патологию, которая, к сожалению, никак не лечится. Несмотря на то, что отношение общества к детям с синдромом Дауна последние годы очень сильно поменялось в лучшую сторону, большая часть беременностей при подтверждении этой патологии прерывается. Причем не только у нас, но и в тех странах, где гораздо лучше социальная поддержка инвалидов, и где раньше начали формировать в обществе толерантное отношение к таким пациентам.

А есть другие, менее печальные примеры?

— При пренатальном скрининге выявляют врожденные пороки развития плода. Иногда это очень грубые, несовместимы с жизнью пороки. Такие, как анэнцефалия. Но бывают и такие пороки, которые устраняются хирургическим путем. И тогда задача врачей собрать пренатальный консилиум и обсудить с семьей возможности коррекции этого порока после рождения ребенка. 

Иногда люди сознательно отказываются от прерывания беременности, зная о том, что их ребенок родится с серьезной патологией. Но они могут подготовиться к рождению больного ребенка, чтобы оказать наилучшую помощь в родах и как можно раньше начать лечение. Тут уж каждый сам выбирает, как поступать.