Аутизм

Что такое аутизм

Аутизм — это врожденное расстройство психологического развития, которое влияет на понимание и восприятие человеком окружающего мира, отражается на отношениях и общении с другими людьми⁴.

В международной классификации болезней (МКБ–10) указано, что эта группа расстройств характеризуется отклонениями в показателях коммуникабельности, социального взаимодействия, а также ограниченным кругом интересов и комплексом действий².

Изначально аутизмом называли только симптом — нарушение взаимодействия человека с объектами окружающей среды. Сейчас этот термин используют для описания ряда самостоятельных патологий: собственно аутизма (детского аутизма, классического аутистического расстройства) и целого спектра похожих расстройств (атипичного аутизма, синдрома Каннера, синдрома Аспергера).

Причины аутизма у детей

Головной мозг человека состоит из нескольких структурных отделов, и каждый из них выполняет определенные функции. У аутистов нередко происходят изменения в строении отдельных мозговых структур — мозжечка, срединной височной доли, гиппокампа и коры лобных долей больших полушарий. Эти отделы ответственны за обучение и запоминание новой информации, выражение эмоций, получение удовольствия от общения с окружающими людьми и социальную активность. 

Говорить о точных причинах, которые провоцируют изменения в перечисленных мозговых структурах, ученые пока не могут —  природа заболевания и механизм его развития остаются неизвестными⁴.

Сегодня наиболее вероятной причиной РАС считается наследственная предрасположенность. У родственников детей с аутизмом  в 3–7% случаев определяют похожие заболевания и другие психические и психологические отклонения:

• низкую потребность в контакте с другими людьми;
• расстройства речи;
• навязчивое поведение;
• умственную отсталость;
• эпилепсию.

Кроме того, в 90% случаев аутизм развивается одновременно у обоих однояйцевых близнецов. Этот факт также свидетельствует о наследственной природе болезни. 

Ученым даже удалось выявить, какие генетические мутации вызывают предрасположенность к аутизму. Но не стоит переживать заранее: наличие «поломок» в генетическом коде не означает, что у ребенка обязательно будет РАС, а только увеличивает риск развития заболевания.

Факторы риска

Существуют предположения, что проявление аутизма связано с определенными факторами риска, хотя они не подтверждены надежными источниками. К ним относятся:

• рождение ребенка от поздней беременности;
• нарушения внутриутробного развития;
• неблагоприятная экологическая обстановка;
• радиационное воздействие;
• «сбои» в обмене веществ;
• нарушения выработки гормонов щитовидной железы;
• патологии мозга — энцефалиты, черепно-мозговые травмы (рис.1). 

Классификация

Заболевания с признаками, похожими на аутизм, принято объединять под термином «расстройства аутистического спектра» (РАС). Симптомы болезней, которые входят в РАС, отличаются по интенсивности и в разной степени влияют на жизнь пациентов (табл. 1). 

Таблица 1. Заболевания, которые относятся к расстройствам аутистического спектра

Заболевание	Характеристика
Синдром Аспергера	Люди с этим заболеванием лучше приспосабливаются к функционированию в обществе, чем при аутизме. У них менее выражены нарушения речи. Пациенты с синдромом Аспергера нередко воспринимаются окружающими как бесчувственные, но на самом деле это не так. Они во многих случаях понимают эмоции окружающих, способны к сопереживанию, но реализовать свои чувства на практике не могу
Классический аутизм (синдром Каннера)	Характеризуется нарушениями социального развития ребенка, при этом его физическое развитие остается нормальным. Первые признаки становятся заметны уже в грудном возрасте. У малыша при контакте с матерью не возникает комплекс «оживления». Становясь старше, ребенок предпочитает находиться в одиночестве.  Его игры стереотипны, например, он раскладывает кубики в одну линию или часами монотонно крутит колесико машинки
Неспецифическое первазивное нарушение развития (атипичный аутизм)	Характерные признаки патологии: необычные пристрастия и вкусы; неравномерное развитие — в каких-то аспектах оно отстает, а в каких-то опережает развитие по возрасту; речевые проблемы; трудности, связанные со сменой распорядка дня; интеллект и навыки социального общения ближе к норме, чем у людей с другими видами РАС
Синдром Ретта	Наследственное заболевание, которое наблюдается у девочек и приводит к развитию тяжелой умственной недостаточности. Психомоторное развитие малышки до 6–18 месяцев соответствует возрасту. Затем приобретенные социальные, двигательные и речевые навыки начинают пропадать. Лицо приобретает «неживое» выражение, возможны судорожные припадки
Детское дезинтегративное расстройство (синдром Хеллера)	До двухлетнего возраста ребенок развивается нормально. В дальнейшем он утрачивает ранее приобретенные навыки, у него формируется необратимая и тяжелая умственная недостаточность
Высокофункциональный аутизм	Эта форма заболевания отличается уровнем IQ более 70, поэтому когнитивные способности таких детей оценивают как «высокофункциональные». Многие авторы не выделяют этот вид РАС как отдельную патологию, а считают его одним из вариантов синдрома Аспергера

Все РАС разделяют по тяжести — для этого оценивают степень нарушений коммуникации, поведения и социального взаимодействия.  

К легким формам аутистических расстройств относят:

• высокофункциональный аутизм;
• синдром Аспергера;
• атипичный аутизм без умственной отсталости.

Эти формы патологии поддаются коррекции — при правильно подобранной терапии дети спокойно могут учиться в обычных школах и вузах, освоить любые профессии и самореализоваться в жизни. 

К тяжелым РАС относят:  

• синдром Каннера («классический» аутизм);
• синдром Ретта;
• синдром Хеллера;
• атипичный аутизм с умственной отсталостью.

Тяжелые» формы аутизма сильнее влияют на жизнь пациентов. Людей с такими вариантами патологии редко принимают в социуме, поэтому они нуждаются в специальных программах реабилитации и постоянной коррекции поведения.

Признаки и симптомы аутизма у детей

Степень проявлений РАС индивидуальна. Расстройство может выражаться как малозаметные странности при общении или узкий круг интересов, а может вызывать тяжелые умственные нарушения или приводить к отсутствию какой-либо способности поддерживать контакты с другими людьми. В основном заболевание протекает без грубых нарушений умственной деятельности, и практически у 50% детей с аутизмом интеллектуальные способности оценивают как средние или даже выше среднего.

Как правило, симптомы аутизма у детей составляют типичную триаду:

• Нарушения социального взаимодействия — сужение круга интересов и трудности в восприятии новой информации.
• Аномалии в коммуникации — сложность в общении с окружающими людьми.
• Стереотипные шаблоны — устойчивое повторение слов и/или фраз, движений.

Дети с РАС не могут переносить обычные для любого здорового человека нагрузки. Все окружающее воспринимается ими намного ярче и сильнее, особенно близкие контакты с другими людьми. Несмотря на это, в любом возрасте дети-аутисты не стараются «закрыться» в своем внутреннем мире. Они ждут от других понимания, а их желание общаться нередко бывает даже сильнее, чем у обычных детей. 

При этом пациенты с аутизмом не способны в полной мере понимать эмоциональное состояние окружающих, поскольку им непонятны невербальные сигналы — общение с помощью мимики, жестов, интонации голоса. Это мешает им выстраивать полноценные отношения с другими людьми, и отсутствие социального взаимодействия — самый яркий из всех симптомов аутизма у детей (рис. 2). 

Признаки аутизма у грудных детей

У младенцев нарушения поведения не так очевидны. Но при внимательном наблюдении за ребенком родители могут заметить некоторые симптомы аутизма еще в первый год его жизни. Чаще всего они начинают появляться после шестимесячного возраста и, на первый взгляд, напоминают некоторое отставание в развитии (табл. 2).

Таблица 2. Признаки расстройства аутистического спектра у детей в возрасте до 6 месяцев

Нормальное развитие	Развитие при РАС
Уверенно переворачивается с живота на спину и наоборот, с небольшой поддержкой сидит, начинает ползать	Не пытается ползать, при этом раскачивается на коленях и локтях
Тянется за игрушкой, уверенно перекладывает ее из одной руки в другую, пробует  на вкус	Не проявляет интереса к игрушкам, не стремится взять их в руки, совершать с ними какие-либо целенаправленные действия
Хорошо реагирует на звуки, поворачивает голову в их сторону	Не реагирует на звук, если не видит его источника
Уверенно произносит звуки или слоги — начинается «гуление»	«Напевание» слогов отсутствует, голос во время крика низкий, истеричный
Плачет только по поводам, легко отвлекается от негативных эмоций	Раздражительный, часто и беспричинно плачет
Радуется при виде близких людей, тянется к ним, просит взять на руки. Пытается подражать действиям взрослых	С трудом узнает близких, не просится на руки, не пытается подражать. Может фиксировать свой взгляд на лице взрослых, но никогда не смотрит в глаза

Признаки аутизма у детей до 1 года неспецифичны. По ним можно только заподозрить заболевание, но такие же симптомы могут свидетельствовать о задержке развития и других патологиях нервной системы. 

При РАС двигательные и речевые навыки формируются в нормальной последовательности, но с небольшим отставанием. Ребенок до года может неуверенно держать игрушки или не пользоваться ложкой, но в результате специальных занятий быстро усваивает эти навыки и догоняет своих сверстников.

Признаки аутизма у детей в 1–2 года 

Признаки аутизма у детей 2 лет становятся более выраженными. В этом периоде уже не только специалисты, но и окружающие люди могут заметить некоторые странности  поведения (табл. 3).

Таблица 3. Признаки расстройства аутистического спектра у детей в возрасте от 1,5 - 2 лет

Нормальное развитие	Развитие при РАС
Уверенно ходит. Самостоятельно пьет из чашки и ест ложкой	Ходит неуверенно или порывисто. Появляются «стереотипии» — бесцельное повторение движений, например, вращение вокруг своей оси, прыжки на месте, длительные машущие движения кистью
Использует в речи несколько десятков слов. Способен правильно показывать части тела. Знает назначение многих предметов, умеет находить их по названию	Ребенок бессмысленно повторяет слова, которые слышит в чужой речи. Не пытается обратиться к другим людям, начать разговор
Умеет просить о помощи, используя слова, жесты, мимику	Вместо просьб о помощи просто заявляет о своих потребностях
Любит сидеть на коленях. Хорошо копирует действия взрослых членов семьи. Хорошо играет с игрушками. В играх начинают появляться сюжетные элементы	Стремится к постоянству окружающей обстановки. Помощь взрослых либо отвергает, либо, наоборот, становится чрезмерно зависимым от нее. Игры простые, полностью лишенные смысла и сюжета

В два года дети с аутизмом не принимают участия в играх с их здоровыми ровесниками. Чаще всего они игнорируют окружающих — как незнакомых людей, так и родственников.

Признаки аутизма у детей в 3 года

Признаки аутизма у детей в 3 года обычно выражены очень ярко. Игры здоровых детей старше трех лет становятся достаточно сложными — они включают фантазию, распределяют социальные роли. Дети-аутисты в возрасте 3 лет и старше воспринимают игрушки исключительно как физические объекты и не пытаются «оживить» их с помощью воображения. Они могут часами сидеть в одиночестве и долго выполнять одно действие, например, крутить колесико машины или выстраивать кубики в ряд. 

Признаки аутизма у детей в 4 года

В четыре года у детей начинается «возраст вопросов». Они активно познают окружающий мир, пытаются понять сущность многих явлений. Ребенок с РАС не задает родителям вопросы о том, как устроен мир, — их вопросы лишены практического смысла.

В 4 года у детей с аутизмом становится заметной задержка речевого развития. Они часто повторяют одни и те же фразы и слова, говорят о себе в третьем лице, плохо реагируют на чужую речь. При тяжелых формах расстройств речь может полностью отсутствовать.

Основной признак аутизма у ребенка в 4 года — стереотипное поведение, когда он зацикливается на тщательном выполнении определенных ежедневных ритуалов. При этом, если последовательность будет даже незначительно нарушена, он может ответить яркой негативной реакцией — плачем, агрессией, обидой. 

При аутизме у детей нередко наблюдаются и другие признаки:

• судорожные припадки;
• синдром дефицита внимания;
• неожиданные реакции на обычные раздражители — освещение, звук, прикосновение;
• отказ от приема пищи или неприязнь к определенным продуктам;
• ночные пробуждения, трудности засыпания.

Раньше считалось, что дети с аутизмом неспособны эмоционально привязываться к близким людям. Сейчас установлено, что это не так — если ребенок остается один, у него возникают признаки тревоги, хотя он не пытается позвать маму или папу. Рядом с родителями аутисты чувствуют себя более уверенно и спокойно, хотя это может быть незаметно для окружающих. 

Осложнения аутизма

Люди с РАС нередко испытывают сложности с выбором профессии и трудоустройством. Неспособность адекватно выражать эмоции приводит к тому, что они начинают смеяться, плакать или кричать по любому поводу или даже без конкретной причины. Это становится серьезным барьером в общении с членами любого коллектива. Кроме того, даже незначительные нарушения интеллектуальной деятельности у таких детей могут стать поводом для насмешек в компании сверстников.

Дети с РАС могут проявлять агрессию не только по отношению к другим людям, но и по отношению к самим себе. Они наносят себе серьезные повреждения, поэтому должны всегда находиться под присмотром взрослых. 

Расстройства аутистического спектра нередко сопровождаются и другими нарушениями:

• эпилепсией;
• тревожными состояниями;
• депрессией;
• гиперактивностью с дефицитом внимания;
• нарушениями сна.

Одно из самых серьезных осложнений патологии — социальная дезадаптация и инвалидность. Взрослые пациенты могут жить без посторонней помощи только при легких формах аутизма. Нередко из-за тяжелых последствий заболевания люди с РАС оказываются в психоневрологическом интернате.

Когда следует заподозрить аутизм?

Нарушения речи и высокий болевой порог у детей с аутизмом создают серьезные проблемы в своевременной диагностике. Аутисты часто не способны пожаловаться на боль, описать симптомы болезни, поэтому попадают на прием к врачу на поздних стадиях патологий с серьезными осложнениями, которые могут быть даже опасными для жизни. 

Чтобы не допустить такой ситуации, родителям важно внимательно наблюдать за развитием ребенка с момента его рождения. Следует обратиться к врачу для исключения расстройств аутистического спектра в случае, если ребенок:

• избегает взгляда «глаза в глаза»;
• не отзывается на собственное имя;
• не умеет играть с игрушками;
• не реагирует на указания взрослых;
• не улыбается;
• не сообщает о своих желаниях;
• проявляет безразличие или агрессию.

Существуют и другие признаки, которые должны насторожить родителей и стать поводом обратиться к врачу-неврологу (рис. 3).

Диагностика аутизма у детей

Невролог может заподозрить аутизм на основании характерных симптомов. Для подтверждения диагноза и оценки тяжести патологии используют различные нейропсихологические методики:

• Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) — применяется у детей любого возраста и с разным уровнем развития. Эта шкала состоит из четырех блоков, которые позволяют оценить способность ребенка к сложным играм, его навыки общения и развитие речи.
• Childhood Autism Rating Scale (CARS) — подходит для диагностики характерных нарушений у детей от 2 до 4 лет. Шкала оценивает различные виды восприятия (тактильное, обонятельное, вкусовое, зрительное), ловкость движений, способность к подражанию, эмоциональные реакции, познавательную деятельность.
• Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT) — это тест для родителей. Он содержит 20 вопросов, которые касаются особенностей поведения ребенка в различных ситуациях. 
• Autism Spectrum Screening Questionnaire (ASSQ) — тест для диагностики различных видов расстройств аутистического спектра у детей от 6 до 16 лет⁸.

Для исключения других патологий детям обязательно проводят инструментальные исследования головного мозга — томографию (КТ, МРТ), электроэнцефалографию (ЭЭГ)⁸.

Лечение аутизма у детей

Полностью избавиться от патологии с помощью лекарств или психотерапии невозможно — расстройства психической сферы будут сопровождать человека с аутизмом всю жизнь. Но с помощью различных методик можно улучшить состояние пациента, обучить его навыкам самообслуживания, помочь сформировать и поддерживать социальные контакты.  

Занятия для детей с аутизмом проводят совместно психологи, педагоги-дефектологи и логопеды. Только системная и постоянная терапия с привлечением родственников позволяют добиться заметного положительного результата.

Одна из современных методик — АВА-терапия (Applied behavior analysis). Она включает в себя различные техники, которые направлены на коррекцию поведения детей в социальной среде и обучение их навыкам самообслуживания. АВА-терапия строится на системе поощрений, когда за каждое правильное действие малыша ждет положительное подкрепление — награда. Сначала с детьми разучивают простые действия, а затем медленно и постепенно объединяют их в более сложные задания. 

АВА-терапию желательно начинать с 3-летнего возраста. В неделю проводят не менее 30–40 часов занятий. При этом дома родители должны систематически повторять и закреплять навыки, полученные во время уроков. 

Еще одна эффективная методика — система PECS (Picture Exchange Communication System). Для этих занятий используют специальные карточки с изображением различных действий и предметов. С помощью этих карточек детей обучают, как можно обратиться к взрослым членам семьи с определенными просьбами. Хотя данная методика и не направлена на развитие устной речи, у некоторых детей она приводит к улучшению речевой функции.8

В России и странах СНГ в работе с детьми-аутистами психологи широко используют эмоционально-уровневый подход. Он основывается на создании между специалистом и его пациентом доверительного эмоционального контакта. И только потом начинается работа по преодолению агрессии, тревоги и страхов, обучение целенаправленной деятельности. 

Медикаментозное лечение аутизма проводится редко и в основном показано только в случаях, когда психологические методики оказываются малоэффективными. Препараты позволяют уменьшить выраженность некоторых психологических проблем:

• агрессивное поведение;
• повышенная тревожность;
• беспричинные истерики;
• синдром гиперактивности;
• нарушения сна. 

Медикаментозное лечение улучшает поведение ребенка при посещении общественных мест, облегчает его участие в жизни семьи. Но важно точно следовать рекомендациям врача — прием препаратов должен проводиться максимально коротким курсом. Сразу после достижения необходимого эффекта дозы препаратов постепенно снижают до полной отмены. Заниматься самолечением в этом случае нельзя — так можно только навредить ребенку и спровоцировать прогрессирование болезни.

Прогноз и профилактика аутизма

Аутизм — неизлечимое заболевание. Но своевременно начатая коррекция поведения позволяет добиться значительного улучшения состояния. Считается, что развитие речи до шестилетнего возраста и достаточно высокий IQ у пациентов — признаки благоприятного прогноза. Улучшить течение заболевания можно с помощью постоянных занятий, реабилитации, а также создания спокойной обстановки внутри семьи. 

Предупредить развитие заболевания у своего ребенка невозможно. Но соблюдение правил здорового образа жизни и тщательный контроль за течением беременности снижают риск патологии. Для профилактики ухудшения состояния здоровья пациентам с аутизмом важно постоянно проходить терапию и наблюдаться у врачей различных специальностей, а их родителям — создать благоприятную атмосферу дома и постоянно учиться общаться со своими детьми. 

Заключение

Диагноз «аутизм» у ребенка — это серьезное испытание для всей семьи. Необычное поведение таких детей — это не проявления плохого характера или невоспитанности, а симптомы неизлечимого заболевания. Несмотря на то, что избавиться от патологии невозможно, своевременно начатое лечение позволяет улучшить социальную адаптацию и качество жизни таких детей. Важно помнить, что особенные дети тоже хотят быть частью общества, им необходима поддержка и понимание. Поэтому постоянная помощь таким пациентам — главная задача их близких, и совместными усилиями врачей и членов семьи можно добиться хороших результатов в коррекции поведения людей с аутизмом.