Американские ученые обнаружили генетическую причину синдрома Туретта

Ученые из США обнаружили генетическую причину синдрома Туретта. Исследователи изучили наследственную информацию членов семьи, в которой этим расстройством страдали отец и восемь детей. Ученые выявили у больных мутацию гена, который отвечает за выработку фермента, участвующего в синтезе нейромедиатора гистамина.

Схема 15 хромосомы, изображение Wikimedia Commons. Цветом выделен участок хромосомы, в котором располагается обнаруженный ген. /

1 минута

3567

Американские ученые обнаружили генетическую причину синдрома Туретта, сообщает Physorg. Отчет об исследовании группы специалистов Медицинской школы Йельского университета (Yale School of Medicine) под руководством Мэттью Стэйта (Matthew State) опубликованв The New England Journal of Medicine.

В ходе исследования американцы изучили наследственную информацию членов семьи, в которой синдромом Туретта страдали отец и восемь детей. У всех больных ученые обнаружили сходный участок генома.

Проанализировав этот участок, исследователи выявили мутацию гена HDC, который отвечает за выработку фермента, регулирующего синтез гистамина. Это вещество участвует в передаче нервных импульсов и регулирует многие жизненно важные функции организма. Мутация гена HDC у больных синдромом Туретта вызывала недостаток гистамина.

Ученые отметили, что по данным предыдущих исследований, мыши с недостатком гистамина были более склонны к повторяющимся действиям, аналогичных тикам у больных синдромом Туретта.

Синдром Туретта - наследственное расстройство, проявляющееся в виде тикообразных подёргиваний мышц лица, шеи и плечевого пояса, непроизвольных движений губ и языка, частого покашливания, сплевывания, неконтролируемого автоматического повторения слов или непреодолимого влечения к нецензурной брани. Заболевание было впервые описано Жоржем Жилем де ля Туреттом в 1885 году. Большинство современных исследователей в качестве причин расстройства называют органическое поражение головного мозга, в частности в области полосатых тел. В развитии синдрома Туретта значительную роль играют нарушения обмена веществ. Кроме того, имеются данные о возникновении расстройства вследствие лечения различными препаратами.