Риск аутизма у ребенка можно определить по биомаркерам в сперме отца

Старение, эпигенетика и аутизм

В последнее время ученые все чаще высказывают мнение, что среди причин аутизма могут быть эпигенетические факторы. Эпигенетика изучает изменения в ДНК, которые не затрагивают сам генетический код, но влияют на то, как организм его считывает.

Эпигенетические факторы могут быть связаны с хорошо изученной причиной аутизма – возрастом родителей. Известно, что с возрастом отца растет риск аутизма у ребенка. В то же время, по мере старения в ДНК накапливаются эпигенетические изменения: например, некоторые гены могут отключаться или включаться. Характерный признак эпигенетических изменений – метилирование ДНК.

Новое исследование

В новом исследовании авторы хотели узнать, существует ли связь между паттернами эпигенетических изменений у отцов и риском развития аутизма у детей. В нем приняли участие 13 отцов, у детей которых диагностированы расстройства аутистического спектра, и 13 отцов детей без этих расстройств. Ученые проанализировали геном сперматозоидов участников исследования и выявили 805 специфических участков метилирования ДНК, которые различались в двух группах.

Во время следующего этапа исследования ученые постарались предсказать по эпигенетическим изменениям в ДНК 18 мужчин, у кого из них есть дети с аутизмом. Для этого они воспользовались своими данными о биомаркерах. Точность этого метода составила 90%: только для двух мужчин ответы были неверными.

Это небольшое исследование было проведено для подтверждения состоятельности гипотезы о роли эпигенетических факторов в риске развития аутизма. Его данные требуют подтверждение в более крупных научных работах. В настоящее время та же группа ученых проверяет состоятельность этих биомаркеров на группе в 100 человек.

«Потенциально мы можем использовать это [набор биомаркеров], чтобы определять вероятность того, что мужчина передаст аутизм своему ребенку», - сказал профессор Майкл Скиннер (Michael Skinner) из Университета штата Вашингтон, соавтор исследования. 

Новые данные также способны пролить свет, какие факторы окружающей среды и образа жизни могут повлиять на риск передачи аутизма ребенку.

«Несколько лет назад мы обнаружили, что внешние факторы могут влиять на эпигенетику сперматозоидов. С нашим новым инструментом мы может провести новые исследования, чтобы понять, какие именно факторы приводят к эпигенетическим изменениям, которые увеличивают риск аутизма», - добавил Скиннер.