Какие генетические исследования могут назначить при планировании беременности, если в семье есть наследственные заболевания

Многие наследственные болезни проявляют себя не напрямую, а через поколение, когда патология присутствовала у бабушки или дедушки, никак не давала о себе знать у родителей, а затем внезапно реализовалась у ребёнка.

«Такой механизм связан с особенностями наследования. Родители могут оставаться клинически здоровыми, но при этом нести скрытые, рецессивные варианты генов. При определенном сочетании у ребёнка заболевание проявится. Поэтому внешнее благополучие родителей не всегда исключает генетические риски», — объяснила Захаржевская.

Заподозрить наследственную патологию можно даже без явных симптомов. Поводом насторожиться должны стать случаи ранней или необъяснимой смерти в семье, неуточненные неврологические или мышечные заболевания у родственников, бесплодие, невынашивание беременности, а также рождение детей с врожденными пороками развития в предыдущих поколениях. Важно учитывать и этнические особенности, и близкородственные браки.

«Первый шаг при планировании беременности — генетическое консультирование. На приёме собирается подробный анамнез минимум за три поколения, анализируются значимые клинические случаи в семье и определяется тип наследования: доминантный, рецессивный или сцепленный с полом. На основании этих данных рассчитываются риски и формируется план обследования», — уточнила эксперт.

Следующий этап — базовая генетическая диагностика. Важнейшим исследованием считается кариотипирование: оно выявляет хромосомные перестройки, которые могут лежать в основе бесплодия, невынашивания или скрытых генетических нарушений. Далее проводится скрининг носительства наиболее значимых заболеваний — спинальной мышечной атрофии, муковисцидоза, фенилкетонурии, талассемии.

«Если в семье есть конкретные случаи заболеваний, выполняется таргетное тестирование — например, на болезнь Дюшенна, болезнь Гентингтона или гемофилию. Особое внимание уделяется тяжелым патологиям с высоким риском инвалидизации. При подтверждении мутаций обсуждаются дополнительные меры — от углубленной диагностики до использования ЭКО с преимплантационным генетическим тестированием», — добавила Захаржевская.

Существуют наследственные состояния с более благоприятным течением — синдром Марфана, поликистоз почек, семейная гиперхолестеринемия, наследственная тугоухость. В таких случаях беременность возможна при грамотном наблюдении. Отдельно стоят многофакторные заболевания, включая психические, такие как шизофрения и биполярное расстройство. Они формируются под влиянием и генов, и внешних факторов, поэтому здесь особенно важны оценка семейного риска и комплексная медицинская и психологическая поддержка.

«Если беременность уже наступила, ключевым становится этап пренатального скрининга. Он включает ультразвуковое и биохимическое исследование первого триместра, а также неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), позволяющее оценить риски таких наследственных хромосомных патологий, как синдром Дауна и синдром Эдвардса. При необходимости используются инвазивные методы, такие как амниоцентез. Беременности с повышенными генетическими рисками требуют особенно внимательного и непрерывного наблюдения, регулярных консультаций и, при необходимости, дополнительных исследований», — отметила эксперт.

Как заключила генетик, современный подход строится по четкой схеме: от оценки рисков и выявления носительства — к выбору тактики, обязательному скринингу и постоянному медицинскому сопровождению. Сегодня медицина располагает всеми возможностями, чтобы даже при генетических рисках обеспечить благополучное течение беременности и рождение здорового ребёнка.

Источники: 

1. Белушкина Н. Н., Пальцев М. А. Принципы предиктивного генетического тестирования и скрининга в концепции персонализированной медицины // Молекулярная медицина. 2020. Т. 18. №6. С. 3–10. doi:10.29296/24999490-2020-06-01

2. Назаренко Л. П., Назаренко М. С. Эпидемиология наследственных болезней в практике здравоохранения: эволюция от теории к технологиям и наоборот // Медицинская генетика. 2020. Т. 19. №7. С. 15–16. doi:10.25557/2073-7998.2020.07.15-16

3. Зинченко Р. А., Гинтер Е. К., Куцев С. И. Особенности разнообразия наследственных болезней в различных регионах и полиэтнических популяциях Российской Федерации // Медицинская генетика. 2020. Т. 19. №7. С. 13–14. doi:10.25557/2073-7998.2020.07.13-14

4. Ревазян К. З., Мешков А. Н., Ершова А. И. и др. Генетический скрининг на гетерозиготное носительство мутаций, вызывающих развитие моногенных рецессивных заболеваний // Профилактическая медицина. 2020. Т. 23. №6. С. 111–117. doi:10.17116/profmed202023062111

5. Маретина М. А., Киселев А. В., Ильина А. В. и др. Современные тенденции в диагностике, скрининге и лечении спинальной мышечной атрофии // Вестник Российской академии медицинских наук. 2022. Т. 77. №2. С. 87–96. doi:10.15690/vramn1768

6. Воробьев А. В., Краснова Л. С., Холовня М. А. Бремя муковисцидоза в Российской Федерации // Проблемы стандартизации в здравоохранении. 2013. №5–6. С. 3–13.

7. Ишевская О. П., Намитоков А. М., Кручинова С. В. и др. Серия редких клинических случаев наблюдения пациентов с семейной гиперхолестеринемией // Российский кардиологический журнал. 2021. Т. 26. №3S. С. 4610. doi:10.15829/1560-4071-2021-4610

8. Лунева Е. Б., Парфенова Н. Н., Коршунова А. Л. и др. Новые подходы к диагностике синдрома Марфана // Российский семейный врач. 2012. №3. С. 14–19.

9. Хушвакова Н. Ж. Клинико-генетический анализ нейросенсорной тугоухости у детей в условиях панмиксии и инбридинга // Вестник КазНМУ. 2014. №2–3.