Почему дети так часто болеют: это нормально или дело в генетике? Отвечает врач

Иммунная система ребенка при рождении еще незрелая

В первые месяцы жизни его защищают материнские антитела: сначала иммуноглобулины IgG, полученные во время беременности, затем IgA — из грудного молока. Со временем эта защита ослабевает, и организм начинает самостоятельно учиться распознавать и нейтрализовать инфекции. Каждая встреча с вирусом становится своеобразной тренировкой: активируются Т- и В-лимфоциты, формируются клетки иммунологической памяти. Благодаря этому при повторном контакте с тем же возбудителем организм реагирует быстрее и эффективнее.

Наиболее активно иммунитет обучается в возрасте от 1 до 3 лет, особенно когда ребенок начинает посещать детский сад и чаще контактирует с другими детьми. В этот период допустимо до 6–10 эпизодов ОРВИ в год, иногда даже до 12. К 3–6 годам частота заболеваний снижается до 4–8 раз в год, а после 7 лет — до 2–4. Таким образом, частые инфекции в раннем возрасте чаще всего отражают нормальное становление иммунной системы.

Важно понимать, где проходит граница между нормой и возможной патологией

Насторожить должны ситуации, когда ребенок болеет слишком часто без «светлых промежутков», когда болезни затягиваются более чем на 10–14 дней, сопровождаются осложнениями, такими как пневмонии, отиты или синуситы. Также поводы для более тщательного обследования — плохой ответ на лечение, необычные инфекции (например, тяжелые герпесвирусные поражения), а также сопутствующие симптомы: задержка роста, проблемы с пищеварением или кожные проявления.

Иммунная защита организма устроена многоуровнево

Первый барьер — врожденный иммунитет, который реагирует на инфекцию сразу. В нем участвуют специальные рецепторы, распознающие вирусы, например TLR3, а также внутриклеточные сенсоры вирусной РНК — RIG-I и MDA5. Эти структуры запускают выработку интерферонов — ключевых молекул противовирусной защиты. Если система работает правильно, инфекция быстро подавляется. Но при генетических нарушениях распознавание вирусов нарушается и заболевание может протекать тяжелее.

Следующий уровень — интерфероновый ответ, который зависит от генов IRF7, IRF9 и других сигнальных белков. Их нарушения могут приводить к тому, что иммунная система реагирует медленно или недостаточно эффективно, позволяя вирусам активно размножаться.

Существенную роль играют и внутриклеточные механизмы контроля инфекции: гены IFIH1 (MDA5) и DDX58 (RIG-I) отвечают за распознавание вирусной РНК, а их дефекты могут быть связаны с частыми и тяжелыми респираторными инфекциями.

Не менее важен клеточный иммунитет. Мутации в гене STAT1 могут по-разному влиять на иммунную систему: при недостаточной активности возникает склонность к тяжелым инфекциям, а при избыточной — к хроническим вирусным и грибковым заболеваниям. Ген GATA2 влияет на развитие NK-клеток — естественных киллеров, которые уничтожают инфицированные клетки. При его нарушении организм становится более уязвимым к вирусам герпес-группы. Нарушения в гене FCGR3A (CD16) также снижают эффективность уничтожения зараженных клеток.

Дополнительно важны гены цитокинов, такие как интерлейкин-12 и интерферон-γ, которые регулируют работу Т-клеток. Их дефекты могут приводить к хроническим инфекциям. В противовирусной защите участвуют и ферментные системы, включая гены OAS1, OAS2, OAS3, а также TYK2, влияющий на передачу сигналов интерферона. Изменения в этих генах могут определять особенности течения вирусных заболеваний, включая COVID-19.

В более тяжелых случаях речь может идти о первичных иммунодефицитах — врожденных генетических заболеваниях иммунной системы. Например, мутация в гене BTK приводит к агаммаглобулинемии — состоянию, при котором практически отсутствуют антитела. Дефицит ADA вызывает комбинированный иммунодефицит, а мутации в генах RAG1 и RAG2 нарушают формирование Т- и В-лимфоцитов. Такие состояния проявляются тяжелыми, частыми и атипичными инфекциями и требуют специализированного наблюдения.

Обследование ребенка с частыми инфекциями проводится поэтапно

Сначала оценивают общее состояние с помощью базовых анализов крови и маркеров воспаления. Затем исключают более распространенные причины — заболевания лор-органов, аллергические состояния и бронхолегочные патологии. Если проблема сохраняется, проводится иммунологическое обследование: оценивается уровень иммуноглобулинов (IgG, IgA, IgM, IgE), а также клеточный иммунитет — различные популяции лимфоцитов (CD3, CD4, CD8, CD19, CD20, CD16/56). И только если есть серьезные отклонения, назначается генетическое тестирование, позволяющее выявить врожденные дефекты иммунной системы.

Иммунитет ребенка — это сложная и динамичная система, которая формируется постепенно. В большинстве случаев частые болезни — это естественная часть этого процесса. Однако если есть тревожные признаки, важно вовремя провести обследование, чтобы исключить серьезные нарушения, включая генетические. Современная медицина позволяет точно определить причину и подобрать оптимальную тактику наблюдения и лечения для каждого ребенка.

Источники: 

1. Суспицын Е. Н., Скрипченко Е. Ю., Имянитов Е. Н. и др. Генетика предрасположенности к инфекционным заболеваниям // Журнал инфектологии. 2017. Т. 9. №1. С. 40–46.
2. Левина А. С., Бабаченко И. В. Персистирующие инфекции у детей с рекуррентным течением респираторных заболеваний // Евразийский союз ученых. 2014. №5. С. 62–64.
3. Левина А. С., Суспицын Е. Н., Скрипченко Н. В. и др. Генетические варианты, выявленные у детей с рекуррентными инфекциями // Детские инфекции. 2021. №4. С. 13–17.
4. Щербина А. Ю. Маски первичных иммунодефицитных состояний: проблемы диагностики и терапии // Российский журнал детской гематологии и онкологии. 2016. №3(1). С. 52–58.
5. Тузанкина И. А., Дерябина С. С., Болков М. А. Первичные иммунодефициты в раннем возрасте. М. : Российская академия наук, 2018.