Людей делают разными копии одних и тех же генов

Ученые из США и Великобритании выявили дополнительный уровень организации генома человека. В ходе масштабного исследования им удалось обнаружить значительные вариации в числе копий одних и тех же фрагментов ДНК в геномах африканцев, европейцев и азиатов. Открытие переворачивает традиционные представления о функции генов и причинах развития ряда тяжелых заболеваний.

В ходе исследования, совместно проведенного 13 ведущими научными центрами США и Великобритании, были полностью расшифрованы геномы 270 индивидов европейского, азиатского и африканского происхождения. Новейшие методики исследования позволили выявить многочисленные случаи наличия копий ключевых генов во всех геномах.

До последнего времени считалось аксиомой, что подавляющее большинство генов присутствуют в организме двух копиях, достающихся индивиду от отца и матери. По мнению ученых, полученные ими данные позволяют предположить, что спонтанному увеличению числа копий генов подвержено приблизительно 12% генетического материала, причем каждый человек обладает уникальным, только ему присущим набором дополнительных копий.

Традиционно удвоения и утроения пар генов считались мутациями, возникающими в результате сбоев при обмене участками между хромосомами в процессе формирования половых клеток. Данные последнего исследования указывают на то, что такие «сбои» происходят значительно чаще.

«Ранее столь значительные генетические изменения считались крайне неблагоприятными, однако нам удалось показать, что они есть у любого из нас», - говорит один из авторов исследования, сотрудник Медицинского института Говарда Хьюгса в Мэрилэнде, Стефан Шерер.   

В то же время новый механизм генетической изменчивости, безусловно, влияет на предрасположенность к ряду тяжелых заболеваний, отмечает другой участник проекта Чарльз Ли (Медицинская школа Гарварда).  По словам Ли, с копированием генов в той или иной степени связаны 17 заболеваний одной только нервной системы, включая болезнь Альцгеймера и Паркинсона.

«Безусловно, медицинские науки получат огромную пользу от этого исследования, которое предлагает новые пути выявления генов, связанных с наиболее распространенными болезнями», - заявил Ли.

Открытие ученых указывает также на то, генетические различия между людьми значительно более существенны, чем считалось ранее. До последнего времени геномы любых двух представителей человеческого рода считались идентичными на 99.9%. Новые данные позволяют снизить этот показатель в 10 раз - до 99%.  Более значимой оказалась и разница между человеком и его ближайшим родственником – шимпанзе. С учетом новых данных, их геномы совпадают не на 99, а только на 96%.