Люди против слизи

Принудительное лицензирование орфанных препаратов и развитие национального регистра пациентов могут сдвинуть с места проблему обеспечения современными препаратами россиян, больных муковисцидозом. А изменение отстающего от жизни законодательства поможет защитить право на лечение больных, чья жизнь сегодня зависит от того, в богатом регионе они живут или в бедном. Об этом шла речь на XIII национальном конгрессе «Инновационные достижения в диагностике и терапии муковисцидоза». 

 

Слово «муковисцидоз» происходит от латинских mucus – «слизь» и viscidus – «вязкий». Это наследственное заболевание, при котором секреты (слизь), выделяемые различными органами, имеют слишком высокую вязкость и густоту, и не могут увлажнять и защищать органы от высыхания и инфекций. В результате страдает бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, кишечник, потовые, слюнные и половые железы.

 

Годы до диагноза

 

Вопреки распространенному мнению, к редким заболеваниям имеет отношение не так уж и мало людей – носителем гена муковисцидоза является каждый 20-й россиянин. Если такая мутация есть у обоих родителей, риск рождения больного ребенка составляет 25%. Именно поэтому специалисты считают, что статистика больных муковисцидозом в России сильно занижена. Больных гораздо больше, только лечат их от других болезней. По официальным данным, сегодня в нашей стране с таким диагнозом живут около 3500 человек, три четверти из которых – дети. 

 

Главное условие продления жизни пациентов с муковисцидозом – ранняя диагностика. И такая диагностика стала возможна, благодаря проводимому последние 10 лет в России скринингу новорожденных. Согласно Национальному регистру больных муковисцидозом в России, по неонатальному скринингу диагноз был установлен 40% всех числящихся в этом регистре больных. Ежегодно с этой патологией в России рождается около 150 детей. И с самого рождения они могут получать лечение, значительно увеличивающие продолжительность и качество жизни.

 

Фото: Lightspring/Shutterstock

 

«Неонатальный скрининг выявляет болезнь до клинических проявлений, но зная, что они могут появиться, родители и врачи находятся настороже, – рассказала руководитель Российского центра муковисцидоза, заведующий научно-клиническим отделом муковисцидоза ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» (МГНЦ), профессор Елена Кондратьева. – У тех, кто родился раньше 2007 года диагноз «муковисцидоз» ставится уже по клиническим проявлениям», а это значит, что более старшие дети и взрослые идут к своему диагнозу годами. И за это время болезнь заходит слишком далеко.

Иногда спасти таких больных может только трансплантация. И даже в связи с трансплантацией, президент Всероссийской ассоциации больных муковисцидозом, профессор МГНЦ Николай Капранов рассказал уникальный случай, свидетельствующий о катастрофической ситуации с диагностикой. Одному из пациентов сначала пересадили печень и лишь спустя два года установили причину ее разрушения – муковисцидоз.

 

В ожидании трансплантации

 

На сегодняшний день в России уже успешно провели 26 операций трансплантации – 20 легких и шесть печени. Еще более 100 ждут своей очереди. На Конгрессе присутствовал один такой больной, двадцатипятилетний житель Саратовской области. 

 

И в ожидании трансплантации люди должны как-то выживать – в прямом и переносном смысле. Как рассказала председатель подмосковной общественной организации «Помощь больным муковисцидозом» Ольга Алекина, такие операции проводятся только в двух центрах в Москве – в НИИ скорой помощи им. Склифисовского и в Федеральном научном центре трансплантологии и искусственных органов им. Шумакова. А это значит, что больной человек все это время должен проживать в непосредственной близости от этих клиник. 

 

«Люди должны жить на съемных квартирах с сопровождающим лицом, причем больные не могут объединяться и снимать одну квартиру на всех – они очень опасны друг для друга из-за перекрестных инфекций, так как они обладают разной микрофлорой, – объяснила Алекина. – Старающиеся решать эту проблему благотворительные организации не справляются с потоком больных. Надо поднимать эту проблему на федеральном уровне. И, конечно, трансплантация – это не только одна операция, но и выхаживание, получение дорогостоящих препаратов. Все сопряжено с проблемами». 

 

Еще и поэтому так важно не доводить болезнь до такого состояния. Как рассказала на Конгрессе замминистра здравоохранения Московской области Ирина Солдатова, благодаря современному лечению, продолжительность жизни больных муковисцидозм возможно продлить до 50 лет и больше – раньше об этом «даже не мечтали».

 

На пути к западным стандартам 

 

В развитых странах мира, эта мечта уже стала реальностью. Более половины наблюдаемых сейчас больных в Европе и США старше 18 лет. Больше у западных специалистов и опыта работы со взрослыми пациентами, у которых своя специфика муковисцидоза. Поделиться опытом организации центров для лечения взрослых приехала на конгресс сотрудница одной из ведущих лондонских клиник Сьюзен Матш. По ее словам, в Европе в таких центрах акцент делается на активное диспансерное наблюдение и амбулаторную помощь, чтобы меньше пациентов инфицировались больничной микрофлорой. Кроме того, в Великобритании существуют четкие требование к клиникам по продолжительности и показаниям к госпитализации. В России, к сожалению, даже в крупных регионах больные часто госпитализируются не по показаниям, в отделения, не имеющие должного оборудования.

 

Фото: Vadim Zakharishchev/Shutterstock

 

Катастрофически мало в нашей стране и центров по лечению муковисцидоза. По словам Капранова, в России сейчас 83 центра для детей и всего 10 – для взрослых. (В странах СНГ ситуация еще хуже). Да и те, что есть, далеки от совершенства. Лучше всего ситуация обстоит в Московском регионе, где, по словам профессора, «из абсолютно летального детского заболевания муковисцидоз становится хронической патологией взрослых». Средний возраст московских пациентов составил 39,7 лет, что соответствует ведущим европейским и американским центрам. И у врачей есть надежда, что с помощью современных средств лечения удастся «достигнуть качественной и продолжительной жизни больных».

 

«Мы можем начать терять детей»

 

Но в подавляющем большинстве регионов страны таких возможностей нет. Под угрозой недофинансирования оказался даже хорошо отработанный скрининг на муковисцидоз новорожденных. «К сожалению, неонатальный скрининг отдали на откуп регионам. А так как в стране только 16 регионов-доноров, а остальные бедные, программа хромает. И мы можем начать терять детей», – рассказал Капранов.

 

Опасения профессора подтверждают данные Национального регистра больных муковисцидозом, благодаря появлению которого специалисты стали реально представлять ситуацию в стране. Как рассказал один из кураторов Регистра, старший научный сотрудник лаборатории муковисцидоза НИИ пульмонологии Станислав Красовский, в целом охват новорожденных генетическими исследованиями составляет 90%. В Москве и Санкт-Петербурге этот показатель составляет 100%, а в некоторых регионах не доходит и до половины. Что касается доли невыявленных мутаций, то она, в целом по стране, так и остается на уровне 20%. 

 

Массу проблем создает отстающее от жизни законодательство. Так, до сих пор не решена проблема инвалидности для взрослых пациентов. Муковисцидоз — это хроническое прогрессирующее заболевание, и оно никуда не денется. Тем не менее, сегодня для подтверждения инвалидности требуется доказать, что функция того или иного органа пострадала более, чем на 20%. И если в результате регулярного активного лечения пациент доходит до взрослого возраста в удовлетворительном состоянии, с него снимают инвалидность, и он уже не может получать все необходимые ему препараты. И даже детям во многих регионах дают инвалидность на один-два года, хотя законодательство позволяет делать это сразу до 18 лет.

 

При этом, само лечение отнимает у человека большую часть его активной жизни. Это шесть-восемь ингаляций в день, два получасовых (а то и больше) сеанса кинезитерапии. Есть кислородозависимые пациенты, многие получают инсулин. И их вынуждают ежегодно оформлять эту инвалидность – опять собирать бумаги и проходить комиссии.

 

И даже наличие инвалидности не решает всех проблем. По словам Алекиной, госгарантий на предоставление инвалидам реабилитационного оборудования (дорогостоящих ингаляторов, откашливателей и пр.) нет ни в региональных, ни в федеральных документах. Во многих регионах и врачи, и органы здравоохранения хотели бы помочь в этом больным, рассказала Алекина, но они связаны рамками законодательства. «Даже некоторые региональные министры просили нас (пациентские организации) помочь им сдвинуть эту огромную гору, добиваться изменения законов», – рассказала общественница.

 

Фото: Ирина Резник

 

«Мы просим наших врачей быть смелее»

 

Но самой «неподъемной» проблемой на сегодняшний день остается доступность современных лекарств. Инновационные препараты стоят огромных денег и доступны, в лучшем случае, в рамках клинических исследований, которые проводятся в российских региональных и федеральных центрах. Пути обеспечения больных эффективными лекарствами стало одной из основных тем Конгресса. 

 

По словам Кондратьевой, в стране нет фармакогенетической терапии, известной в мире уже много лет. Появление таргетных (целевых) препаратов стало прорывом в лечении муковисцидоза: увеличивается функция органов больного, не развиваются тяжелые осложнения. В частности, речь идет о препаратах «Калидеко» и «Оркамби», которые назначают больным с наиболее часто встречающейся мутацией гена, ответственного за развитие заболевания. Однако, в России из-за заоблачной цены на лекарства такую терапию не получает никто – инновационные фармакогенетические препараты у нас не зарегистрированы и не завозятся. 

 

«Мне очень жаль, что мы уже больше года работаем с компаниями, выпускающими эти препараты, но они до сих пор они не вышли на наш рынок, а нуждающихся в них больных у нас три тысячи человек, – рассказал главный генетик Минздрава, директор МГНЦ, член-корреспондент РАН Сергей Куцев. –Думаю, что если так и не удастся договориться, то мы выйдем в правительство с предложением нивелировать правообладание на эти препараты, чтобы российские компании могли начать выпускать их дженерики».

 

Российские власти уже не раз обсуждали возможность принудительного лицензирования лекарств, но это касалось других, более распространенных патологий. И не факт, что чиновники станут связываться с орфанными препаратами, но бороться надо, считают в пациентских организациях. «Мы очень просим медицинское сообщество быть активнее в защите прав наших детей, – заявила Алекина. – И не только в вопросе инновационных препаратов. К сожалению, в регионах масса проблем и с базовым лечением. Причем, федеральное законодательство защищает больных, позволяя закупать необходимые препараты по решению врачебной комиссии. Но в регионах его нарушают, и мы не можем пользоваться рекомендациями, полученными в федеральных центрах. Мы просим наших врачей быть смелее: не бойтесь, проводите врачебные комиссии, назначайте эффективные лекарства, без побочных эффектов. От этого зависит жизнь и будущее наших детей».