На женскую половую хромосому возложили ответственность за мужское бесплодие

Сравнительный генетический анализ X-хромосомы («женской» половой хромосомы) человека и мыши выявил ее ранее не известную двойную биологическую роль и опроверг представление об X-хромосоме, как о наиболее стабильной в геноме. Как оказалось, она не только определяет женские половые признаки, но и содержит пул генов, влияющих на мужскую репродуктивную функцию.
На женскую половую хромосому [возложили ответственность за мужское бесплодие]
Иллюстрация с сайта genomics.unc.edu /
2 минуты

Сравнительный генетический анализ X-хромосомы («женской» половой хромосомы) человека и мыши, проведенный специалистами из Whitehead Institute for Biomedical Research (Кэмбридж, штат Массачусетс), выявил ее ранее не известную двойную биологическую роль и опроверг представление об X-хромосоме, как о наиболее стабильной в геноме. Как оказалось, она не только определяет женские половые признаки, но и содержит сравнительно недавно появившийся в ходе эволюции пул генов, влияющих на мужскую репродуктивную функцию. Работа опубликована 21 июля в журнале Nature Genetics.

Сотрудники лаборатории под руководством Дэвида Пейджа (David Page) впервые применили для изучения Х-хромосомы разработанный ими ранее для изучения Y-хромосомы метод высокоточного генетического секвенирования, позволяющий выявлять в структуре ДНК короткие взаимно комплементарные участки, имеющие «зеркальные» последовательности нуклеотидов. Целью группы являлась проверка «закона Оно», предложенного японским генетиком Сузуму Оно (Susumu Ohno) в 1967 году. Согласно его предположению, разные группы млекопитающих имеют доставшуюся от единого предка общую структуру ДНК и набор генов в Х-хромосоме, эволюция которой, согласно «закону Оно», замедлилась из-за выключения второй ее копии в геноме женских особей.

Проверку Пейдж и его коллеги провели на примере Х-хромосомы человека и мыши, разделившихся в ходе эволюции около 80 миллионов лет тому назад. Хотя геномы обеих особей давно расшифрованы, что касается человеческой Х-хромосомы, то в ней оставались дублированные регионы, не поддающиеся расшифровке ранее существовавшими методами. Группе Пейджа, благодаря своей методике, удалось полностью восстановить эти пробелы, а затем сравнить человеческую и мышиную версию Х-хромосомы.

Как и ожидалось, Х-хромосомы обоих видов содержат порядка 95 процентов стабильных общих однокопийных генов, активных как в мужском, так и в женском организме, мутации в которых вызывают так называемые рецессивные хромосомные заболевания по Х-хромосоме - гемофилию, мускульную дистрофию Дюшенна и другие.

В то же время, в нарушение «закона Оно», было обнаружено 340 генов, не являющихся общими для двух видов - 144, характерных исключительно для человека, и 197 - исключительно для мышей. При этом 107 человеческих генов, содержащихся в нескольких копиях во вновь секвенированных дублированных участках, по-видимому, подверглись изменениям в сравнительно недавнее время, что заставило Пейджа и его коллег предположить, что этот пул генов появился уже после разделения видов.

Анализ их экспрессии в восьми образцах различных тканей организма, принадлежащих мужчинам и женщинам, показал, что вновь идентифицированные гены по большей части не активны в «женских» тканях, а, наоборот, наиболее активны в тканях тестикул, причем именно в тех участках, в которых происходит выработка сперматозоидов.

Полученные результаты, полагают авторы, говорят о том, что роль Х-хромосомы с биомедицинской точки зрения требует пересмотра. В частности, считает Пейдж, не исключено, что именно вновь выявленные гены могут отвечать за мужское бесплодие и рак яичек.

Клещевые инфекции — чем опасен анаплазмоз? Объясняет врач Врачи говорят Клещевые инфекции — чем опасен анаплазмоз? Объясняет врач
Инфекция может стать эндемичной для Центрального федерального округа
Что может сделать борщевик человеку? Объясняем по науке Как правильно Что может сделать борщевик человеку? Объясняем по науке
Опасное растение, вызывающее ожоги и аллергию