Найден [ответственный за слух ген]

Масштабное полногеномное исследование, проведенное британскими специалистами, позволило выявить ключевой ген, ответственный за функцию слуха у человека. Авторы работы, опубликованной 5 августа в журнале Journal of Human Molecular Genetics, установили, что точечные мутации в этом гене приводят к снижению способности слышать, в особенности высокочастотные звуки.
Найден [ответственный за слух ген]
Человеческое ухо в разрезе. Иллюстрация с сайта personadigital.net /
1 минута

Масштабное полногеномное исследование, проведенное британскими специалистами, позволило выявить ключевой ген, ответственный за функцию слуха у человека. Авторы работы, опубликованной 5 августа в журнале Journal of Human Molecular Genetics, установили, что точечные мутации в этом гене приводят к снижению способности слышать, в особенности высокочастотные звуки.

Известно, что предрасположенность к тугоухости передается по наследству, однако о генетических основах этого явления известно очень мало. Для прояснения этого вопроса группа ученых из King's College London предприняла наиболее масштабное из всех проводившихся до сих пор геномное исследование слуховой функции, в котором было задействовано почти пять тысяч взрослых жителей Европы и более тысячи британских близнецов.

Группа под руководством Фрэнсиса Уильямса (Frances Williams) провела мета-анализ полученных данных об уровне слуха участников и присутствующих в их геномах точечных мутациях. В ходе исследования было проанализировано более 2,3 миллиона случаев однонуклеотидного полиморфизма (SNP) - отличий в последовательности ДНК размером в один нуклеотид. Поиск корреляции между показателями дал возможность установить, что качество слуховой функции, в особенности в высокочастотной области, зависит от гена SIK(salt-inducible kinase 3).

Стоит отметить, что в апреле 2014 года группа китайских ученых опубликовала в журнале Cell Death Disease результаты своего исследования, согласно которым кодируемый геном SIK3 одноименный белок является важным регулятором процесса митоза (деления клеток) у млекопитающих.

Для подтверждения связи между SIK3 и слухом Уильямс и его коллеги исследовали ткани внутреннего уха мышей в различном возрасте на предмет наличия этого белка. Им удалось установить присутствие SIK3 в волосяных клетках мышей в период раннего развития и в клетках спирального узла улитки как в период раннего развития, так и во взрослом возрасте животных.  

Как полагают авторы, сделанное ими открытие имеет важное значение для понимания молекулярных механизмов, обеспечивающих способность слышать звуки окружающего мира, а также причин снижения и потери этой способности.

Комментарии Cackle
Что значит «близкий контакт» с инфицированным COVID-19 Эпидемия Что значит «близкий контакт» с инфицированным COVID-19
В CDC считают, что контакты менее 15 минут нужно тоже учитывать
Какие факторы риска болезней сердца можно увидеть невооруженным глазом Здоровье Какие факторы риска болезней сердца можно увидеть невооруженным глазом
Иногда спрогнозировать будущее сердца можно без сложных формул

Подпишитесь на наши новости, чтобы получать их первыми