Найдена генетическая причина синдрома Барретта

Международная группа ученых обнаружила генетические вариации, связанные с развитием синдрома Барретта — заболевания пищевода, которое рассматривается как предраковое состояние, сообщает Cancer Research UK. Результаты масштабного генетического исследования, проведенного учеными из США, Великобритании, Бельгии, Нидерландов, Австралии и Канады опубликованы в сентябрьском номере журнала Nature Genetics.

Синдром, или пищевод Барретта представляет собой заболевание, при котором обычно выстилающий пищевод плоский эпителий заменяется на цилиндрический. Смена происходит из-за постоянного контакта тканей с веществами, повреждающими зрелые клетки. Чаще всего это связано с постоянным воздействием соляной кислоты, содержащейся в желудочном соке, на клетки пищевода. Регулярный выброс содержимого желудка в пищевод — гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь — как правило, является предшественником развития синдрома Барретта и присутствует у большинства пациентов, страдающих этим заболеванием.

В качестве факторов риска развития пищевода Барретта рассматривается действие ряда лекарственных средств, курение, употребление спиртного, а также ожирение.

В ходе масштабного генетического исследования, проведенного учеными из разных стран под руководством Януша Янковски (Janusz Jankowski) из Колледжа королевы Марии (Лондонский университет), впервые удалось определить генетические причины развития заболевания, которым страдает примерно три процента взрослого населения развитых стран.

Исследование проходило в два этапа. На первом этапе были изучен генетический материал, полученный от 1852 пациентов с синдромом Барретта. Эти данные сравнили с генетическим исследованием 5172 здоровых людей из контрольной группы. На второй стадии работы были изучены 5986 больных и 12825 добровольцев из контрольной группы. Всего ученые проверили более 600 тысяч генетических вариаций.

В результате сравнения было обнаружено, что у пациентов с пищеводом Барретта присутствуют определенные генетические изменения на 6p21 и 16q24 хромосоме. Место расположения одной из генетических вариаций находится в непосредственной близости от гена FOXF1, связанного с формированием пищевода. Также FOXF1 имеет отношение к главному комплексу гистосовместимости — большому семейству генов, имеющих важное значение для иммунной системы и развития иммунитета. По словам авторов работы, это позволяет предположить, что возникновение синдрома Барретта может быть связано с повышенной активностью иммунной системы и, следовательно, его возможно контролировать при помощи противовоспалительных препаратов. 

Синдром Барретта является довольно частой причиной возникновения такого вида рака, как аденокарцинома пищевода — его диагностируют у 482 тысяч людей ежегодно. Каждый год умирает 406,5 тысяч пациентов с таким диагнозом. Поэтому на основе своего открытия ученые планируют создать скрининговый тест, позволяющий выявить предрасположенность к развитию пищевода Барретта, а также новые методы лечения этого заболевания.