Обнаружен ген, ответственный за возникновение проблем с сердцем и нарушения в мышечной ткани
Обнаружен ген, ответственный как за возникновение проблем с сердцем, так и за нарушения в мышечной ткани. Речь идет об одном из так называемых Попай генов (Popeye genes), играющих важную роль в процессе формирования мышечной ткани.
В конце прошлой недели Европейский Комитет по лекарственным препаратам для человека (CHMP) разрешил регистрацию препарата Трансларна (Translarna), или аталурен (ataluren), для лечения мышечной дистрофии Дюшена. Как сообщается в пресс-релизе агентства, препарат будет рекомендован пациентам от пяти лет и старше, которые способны самостоятельно передвигаться.
Ранее ученые из ряда научных институтов изучили геномы членов одной итальянской семьи, страдавших мышечной дистрофией. У всех них развивалась прогрессирующая мышечная слабость, что затрудняло координацию и передвижение. Также у каждого из членов семьи была диагностирована сердечная аритмия. Исследователям удалось выявить, что за это нарушение была ответственна мутация, затрагивающая один из Попай-генов.
Томас Бранд (Thomas Brand) и его коллеги из Имперского колледжа Лондона (Imperial College London) сообщили, что впервые обнаружили группу этих генов около 15 лет назад. Ряд исследований на рыбах данио-рерио позволил выяснить, что одна и та же мутация отвечает как за развитие дистрофии, так и за нормальную работу сердца.
Авторы отмечают, что им еще предстоит выяснить, является ли этот ген причиной подобных нарушений в других семьях с мышечной дистрофией.
Scientists have discovered a gene mutation that may trigger muscle and heart disorders.
Imperial College London
Здравоохранение
Снова герпес: почему он возвращается, и как с ним бороться
Здоровье
5 признаков меланомы: зачем зимой проверять родинки
