Обнаружен ген, ответственный за возникновение проблем с сердцем и нарушения в мышечной ткани

Обнаружить ген помог анализ геномов одной семьи, все члены которой страдали аритмией и мышечной дистрофией
Обнаружен ген, ответственный за возникновение проблем с сердцем и нарушения в мышечной ткани
Старший кочегар британского линкора «Родни» по прозвищу «Попай». Фото: IWM /
1 минута

Обнаружен ген, ответственный как за возникновение проблем с сердцем, так и за нарушения в мышечной ткани. Речь идет об одном из так называемых Попай генов (Popeye genes), играющих важную роль в процессе формирования мышечной ткани.

Читайте еще:

В конце прошлой недели Европейский Комитет по лекарственным препаратам для человека (CHMP) разрешил регистрацию препарата Трансларна (Translarna), или аталурен (ataluren), для лечения мышечной дистрофии Дюшена. Как сообщается в пресс-релизе агентства, препарат будет рекомендован пациентам от пяти лет и старше, которые способны самостоятельно передвигаться.

Ранее ученые из ряда научных институтов изучили геномы членов одной итальянской семьи, страдавших мышечной дистрофией. У всех них развивалась прогрессирующая мышечная слабость, что затрудняло координацию и передвижение. Также у каждого из членов семьи была диагностирована сердечная аритмия. Исследователям удалось выявить, что за это нарушение была ответственна мутация, затрагивающая один из Попай-генов.

Томас Бранд (Thomas Brand) и его коллеги из Имперского колледжа Лондона (Imperial College London) сообщили, что впервые обнаружили группу этих генов около 15 лет назад. Ряд исследований на рыбах данио-рерио позволил выяснить, что одна и та же мутация отвечает как за развитие дистрофии, так и за нормальную работу сердца.

Авторы отмечают, что им еще предстоит выяснить, является ли этот ген причиной подобных нарушений в других семьях с мышечной дистрофией.

Источник:

Scientists have discovered a gene mutation that may trigger muscle and heart disorders.

Imperial College London
Комментарии Cackle
«Если надо — уколюсь»: что нужно знать о вакцинации против гриппа в 2021 году Здравоохранение «Если надо — уколюсь»: что нужно знать о вакцинации против гриппа в 2021 году
Сегодня в России стартовала массовая прививочная кампания
После COVID-19 почки могут «постареть» на 30 лет в течение года Гипотезы и открытия После COVID-19 почки могут «постареть» на 30 лет в течение года
Крупное исследование выявило значительный риск нарушения функции почек у переболевших пациентов

Подпишитесь на наши новости, чтобы получать их первыми