Обнаружено более 40 новых импринтированных генов

Как известно, человек – диплоидный организм, тоесть его геном состоит из пар гомологичных хромосом: одна от матери и одна от отца. Следовательно, люди наследуют и по две копии каждого гена. Во многих случаях это позволяет избежать генетических заболеваний: если ген на одной хромосоме поврежден или неверно работает, двойник со второй хромосомы может его заменить. Однако в 1980-х годах оказалось, что это верно не всегда. Есть гены, которые экспрессируются только с отцовского или только материнского генома, в то время как их «пара» сайленсирована. Их назвали «импринтированными генами», и только при условии их согласованной работы развивается полноценный здоровый организм. Считалось, что таких генов совсем немного.

Сейчас группа под руководством Катрин Дюлак (Catherine Dulac) обнаружила в мозжечке мозга мыши 115 таких генов. Более 40 из них оказались совершенно новыми для исследователей – а это больше трети известных ранее импринтированных генов. Результаты изучения их работы в других частях организма оказались сюрпризом для ученых. Ранее считалось, что если импринтинг генов есть в одной ткани, то он скорее всего есть и в большинстве остальных. Но оказалось, что часть генов импринтирована только в мозге, а некоторые и вовсе только в некоторых его зонах. «Мы считаем, что существует интересное регулирование импринтинга в мозговой и не-мозговой тканях и даже между разными областями мозга», – прокомментировала Дюлак.

Исследование развеяло и еще одно представление. Предполагали, что если один импринтированный ген работает, то второй «выключен» – сайленсирован. Как выяснилось, они находятся не в «полностью работающем» или «полностью выключенном» состоянии. Например, 60% экспрессии гена Bcl-X во взрослом мозжечке происходит с отцовской части генома и 40% – с материнской. Если же убрать «мужской вклад», то мозг таких мышей на 15-20% процентов меньше, чем у мышей с удаленной материнской копией или c полным набором от обоих родителей. 

Кроме того, оказалось, что в коре головного мозга манипуляции более всего повлияли на тормозные нейроны. Это важно для будущих исследвоаний, поскольку дисбаланс между возбуждающими и тормозными нейронами связан со многими расстройствами, например, аутизмом и шизофренией.