Определен генетический базис ревматоидного артрита

В результате наиболее масштабного из всех предпринимаемых до сих пор исследования по установлению генетического базиса ревматоидного артрита, в котором принимали участие специалисты из ведущих научных центров 12 стран мира, было выявлено 42 новых участка генома, связанных с риском развития этого заболевания. Это достижение открывает новые возможности по его терапии.
Определен [генетический базис ревматоидного артрита]
Иллюстрация с сайта isgtw.org /
1 минута
1291

В результате наиболее масштабного из всех предпринимаемых до сих пор исследования по установлению генетического базиса ревматоидного артрита, в котором принимали участие специалисты из ведущих научных центров 12 стран мира, было выявлено 42 новых участка генома, связанных с риском развития этого аутоиммунного заболевания. Это достижение проливает свет на патогенез ревматоидного артрита и открывает новые возможности по его терапии. Работа опубликована 25 декабря в журнале Nature.

Ревматоидный артрит - хроническое системное аутоиммунное воспалительное заболевание соединительной ткани с преимущественным поражением мелких суставов конечностей. Поражаются, как правило, голеностопные суставы, суставы лодыжек, коленей и кистей рук. Какой именно фактор вызывает сбой в иммунной системе, в результате которого она начинает атаковать собственные ткани организма, до сих пор неизвестно. Ревматоидный артрит лидирует среди причин нетрудоспособности в мире, поражая, по оценкам Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), примерно каждого сотого жителя Земли.

Авторы исследования провели мета-анализ данных, полученных в результате полной расшифровки геномов более ста тысяч человек европейского и азиатского происхождения. У почти 30 тысяч из них был диагностирован ревматоидный артрит, а остальные входили в контрольную группу. В итоге было выявлено порядка 10 миллионов случаев однонуклеотидного полиморфизма (SNP) - отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид, возникающего в результате точечной мутации.

Это позволило выявить 42 ранее неизвестных участка генома, связанных с риском ревматоидного артрита, доведя общее число локусов до 101. В итоге было определено 98 генов, мутации в которых ассоциированы с развитием ревматоидного артрита. Особенно важно, что, как удалось установить, те же гены также связаны с риском развития некоторых видов сердечно-сосудистых и онкологических заболеваний, эффективные методы терапии которых уже разработаны. Полученные результаты позволяют предположить, что эти же методы могут быть применены и в случае ревматоидного артрита, считают авторы.

Как подчеркнула участвовавшая в исследовании Кэтрин Симинович (Katherine A. Siminovitch) из Lunenfeld-Tanenbaum Research Institute (Торонто, Канада), которую цитирует MedicalXpress, полученные новые знания о генетическом базисе ревматоидного артрита дают возможность выявления в каждом индивидуальном случае задействованных в процессе развития болезни молекулярных сигнальных путей, что открывает новые горизонты в персонализированном подходе к лечению заболевания.

Стоит отметить, что в 2012 году американские ученые установили, что клеточный сигнальный путь Notch, связанный с возникновением рака, влияет и на развитие ревматоидного артрита, а также доказали, что ингибиторы Notch, которые разрабатывались для лечения рака и болезни Альцгеймера, можно использовать и для лечения ревматоидного артрита.

Клещевые инфекции — чем опасен анаплазмоз? Объясняет врач Врачи говорят Клещевые инфекции — чем опасен анаплазмоз? Объясняет врач
Инфекция может стать эндемичной для Центрального федерального округа
Что может сделать борщевик человеку? Объясняем по науке Как правильно Что может сделать борщевик человеку? Объясняем по науке
Опасное растение, вызывающее ожоги и аллергию