Помогите Настеньке!

Младшая в семье Медянниковых дочка, четырехлетняя Настенька, заболела задолго до появления на свет. Но родители узнали об этом слишком поздно. В три года малышка прошла углубленное обследование в лаборатории наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра Российской академии медицинских наук. Врачи поставили девочке диагноз, который прозвучал, как приговор: мукополисахаридоз I-V типа (клинический вариант синдром Гурлер-Шейе).

 Дело в том, что Настенька унаследовала от родителей по одному дефектному варианту гена и в результате образовалась совершенно «неработоспособная» пара. В организме Настеньки она вызвала сбой в вырабатывании фермента, ответственного за расщепление желеподобных веществ – мукополисахаридов – и выведение продуктов их распада. С самого рождения Настеньки они накапливаются в ее организме и нарушают работу всех внутренних органов и систем. В первую очередь, страдают сердечно-сосудистая, дыхательная, нервная, опорно-двигательная, пищеварительная системы, зрение и слух, печень и селезенка больного.

Вот и Настеньке еще в роддоме поставили диагноз: церебральная ишемия. В семь месяцев появились ограничения в движении ножек и ручек. В десять – паховая грыжа. В полтора года – гидроцефалия или, как ее называют в народе, водянка головного мозга.

С каждым прожитым месяцем у Настеньки выявляют новые серьезные заболевания: порок сердца, помутнение роговицы и стекловидного тела, пупочную грыжу… Растет ограничение в движении ножек и ручек, сейчас они постоянно находятся в полусогнутом состоянии.

Исход этого страшного заболевания, если его не лечить, страшен. Сначала Настя перестанет ходить, потом ей станет трудно дышать… К десяти годам девочка умрет.

Но, к счастью, Настенька об этом не знает. Зато в свои четыре годика девчушка знает и умеет много чего другого. Она читает наизусть стихи и сказки, считает до десяти, знакома с буквами алфавита и даже складывает из них самые первые и дорогие для ребенка слова: «мама» и «папа». Настенька любит помогать маме мыть посуду, пылесосить, убирать в квартире, а еще – с удовольствием смотрит мультфильмы про кота Леопольда.

Но теперь Настю с мамой все реже можно застать дома, в Углегорске Амурской области. Вместо уюта и тепла родного очага их окружают белые стены больничных палат клиник Благовещенска, Новосибирска, Москвы.

К сожалению, в них лечат не причину, а следствие основного заболевания. Дело в том, что до последнего времени в России даже не было одобренного Минздравом препарата для борьбы с мукополисахаридозом. Как сообщили родителям Насти медики, необходимое для лечения девочки лекарство Альдуразим зарегистрировано в России лишь 19 мая 2008 г. Однако поставка средства в нашу страну еще не организована, поэтому его нет на отечественном рынке лекарственных препаратов.

Первая партия Альдуразима появится в Москве, возможно, к концу года. Но для Настеньки он будет недоступен. Один флакон препарата стоит более 40 тыс. руб., а Насте требуется 156 флаконов на общую сумму 6 552 000 руб. – для лечения в течение года.

Настин же отец – военный. Ему надо откладывать все свое денежное довольствие в течение нескольких месяцев, чтобы купить для дочки только один флакон спасительного лекарства. Но откладывать не получается, он – единственный кормилец в семье. Настина мама большую часть времени проводит с младшей дочкой в больнице, старшая дочка Надежда – еще школьница.

Союз благотворительных организаций России просит всех, кто хочет и может помочь Насте Медянниковой, перечислить средства на лекарство.

Более подробная информация – по тел. (495) 225 1316 или на сайте www.sbornet.ru.

Платежи в адрес Насти Медянниковой принимаются во всех отделениях Сбербанка России.

Реквизиты

Получатель: некоммерческое партнерство «Союз благотворительных организаций России»

ИНН 7715257832, КПП 771501001

Назначение платежа: целевая финансовая помощь Анастасии Медянниковой

Расчетный счет в рублях: 40703810000000000005 в ООО «Банк «Империя» г. Москва

Кор. счет: 30101810900000000495

БИК: 044583495

P.S. Абоненты ОАО «МегаФон» могут помочь Насте Медянниковой и другим тяжело больным детям, отправив SMS на короткий номер 5035. Стоимость одного SMS – 20 рублей (включая НДС). Именно такая сумма после каждого отправленного сообщения будет списана со счета жертвователя и направлена на оказание помощи нуждающимся в ней мальчикам и девочкам.