Повышающая риск развития глиомы генетическая мутация помогла пациентам выздороветь

В результате совместной работы ученые из четырех американских университетов доказали, что при наличии редкой генетической вариации в гене TP53, отвечающем за подавление образования раковых опухолей, риск развития глиомы повышается в 3,5 раза, сообщает Medical Xpress. Результаты работы ученых из университета Алабамы (The University of Alabama), медицинской школы университета Эмори (Emory School of Medicine) и университета Вандербильта (Vanderbilt University), выполненной под руководством Кэтлин Эган (Kathleen Egan) из университета Южной Флориды (University of South Florida) опубликованы в Journal of Medical Genetics. Этот журнал издается Британской медицинской ассоциацией.

Глиома является самой распространенной и смертельной из всех первичных опухолей мозга. Она возникает из клеток нейроглии -вспомогательных клеток нервной ткани, выполняющих опорную, защитную, секреторную и разграничительную функции. Этот вид опухолей мало изучен.

В ходе совместной работы Эган и ее коллеги провели масштабное исследование, в котором участвовали пациенты в возрасте от 18 лет с недавно диагностированной глиомой. В общей сложности ученые подвергли анализам 566 больных с глиомой и 603 здоровых добровольца из контрольной группы. Результаты исследования показали, что у носителей редкой генетической вариации rs78378222, присутствующей в гене TP53, риск развития глиомы выше в 3,5 раза.

Ученые установили, что эта мутация в гене TP53, так называемом антионкогене, способствует подавлению выработки белка p53, который, в свою очередь, активируется при большом количестве повреждений ДНК клетки и запускает ее апоптоз (запрограммированную клеточную смерть).

По словам авторов исследования, в ходе работы они сделали еще одно открытие — оказалось, что смертность среди больных глиомой, являющихся носителями мутации rs78378222, в два раза ниже, чем среди пациентов, в клетках злокачественной опухоли которых нет этой генетической вариации.

"Таким образом, эта мутация увеличивает шансы больного на выживание. Для нас это открытие стало неожиданностью. Очень заманчиво было бы предположить, что присутствие аллели, повышающей риск развития заболевания, помогает образоваться менее агрессивной опухоли", - отметила Эган.