Причиной редкого генетического заболевания оказалась "раковая" мутация

Международная группа ученых выяснила причину возникновения редкого генетического заболевания, при котором наблюдается чрезмерный рост отдельных органов, сообщает Medical Xpress. Результаты совместной работы исследователей из Кембриджского университета (University of Cambridge), института Сэнгера (Wellcome Trust Sanger Institute), института Бабрахэм (Babraham Institute) и Национальных институтов здоровья США (NIH) опубликованы в журнале Nature Genetics.

Ученые установили, что этот вид патологии вызывает мутация в гене PIK3CA, который связан с регулировкой сигнального пути PI3K/AKT, аналогичные мутации наблюдаются в раковых клетках. При избыточной активности этого сигнального пути подавляется апоптоз и активируется чрезмерное размножение клеток. Эти генетические изменения происходят во время развития эмбриона.

В отличие от заболеваний, передающихся от родителей, в этом случае изменения затрагивают только дочерние клетки мутировавших клеток, поэтому у таких больных одни органы подвергаются избыточному росту, а другие развиваются нормально.

Исследователи провели генетический анализ образцов тканей, взятых из чрезмерно разросшихся и нормальных конечностей. В результате выяснилось, что мутации гена PIK3CA присутствуют только в тканях разросшихся органов.

Для подтверждения результата ученые обследовали еще десять пациентов с аналогичным заболеванием, и выявили у них мутации в том же гене. "Мутации, которые мы обнаружили, хорошо известны как раковые. Тем не менее, при раке им всегда сопутствуют другие генетические изменения, тогда как в этом случае они, вероятно, обособлены", - отметил доктор Роберт Семпле (Robert Semple) из Кембриджского университета.

Ученые начали тестирование лекарственных средств, направленных на подавление этой мутации.