Прижизненный прогноз

Современные технологии сейчас позволяют полностью расшифровать геном любого человека за несколько месяцев и 50 тысяч долларов и обещают, что через несколько лет эта сумма достигнет всего нескольких тысяч долларов. Это огромный прогресс для биоинформатики и генетики, которым еще в 90-х годах потребовалось 13 лет и три миллиарда для расшифровки первого генома. Сейчас, с ускорением и удешевлением технологии секвенирования полных геномов, на первый план выходит персонализированная медицина, индивидуальный подход к предупреждению и лечению заболеваний конкретного человека на основании генетических данных о нем. Для того чтобы оценить, насколько информативны и полезны подробные сведения о наших генах, автор провел многочисленные анализы в ведущих фирмах и центрах в США и России и убедился в том, что прогнозы генетиков пока не слишком конкретны, а советы бросить курить и заняться спортом может дать и районный терапевт.

Самый простой анализ, который доставит вам меньше всего расстройств и больше всего удовольствия – это генетический анализ слюны для выяснения того, где жили ваши далекие предки по отцовской и материнской линии. Можно проследить этот путь на сотни тысяч лет назад вглубь и веков, и стран, вплоть до выхода предков из Африки. А затем найти себя в базе данных таких же, как ты энтузиастов со всего мира и начать с ними переписку для выяснения, не они ли ваши родственники. Сейчас геногеографические анализы может сделать за 100-300 долларов любой желающий. Лучше, конечно воспользоваться крупными фирмами например, Family tree DNA 23andme), которые обладают большими базами данных, однако может возникнуть сложность с пересылкой проб слюны за рубеж. По действующему законодательству через границу нельзя провозить образцы биологического материала, в том числе анализы слюны и крови. Именно благодаря этому, цены на подобные анализы в России удается держать на запредельном уровне (от 30 тысяч до 45 тысяч рублей).

Другой тип анализа, который может быть полезен скорее детям, - это попытка предсказать спортивные успехи в некоторых видах спорта. Ученые полагают, что, наиболее точный анализ генетической предрасположенности они могут проводить для тех видов спорта, где нужна сила, скорость, выносливость. Например, для спринтеров, пловцов, конькобежцев, лыжников, велогонщиков, тяжелоатлетов. С помощью кандидата медицинских наук, старшего научного сотрудника Института медико-биологических проблем РАН и Санкт-Петербургского НИИ физической культуры Ильдуса Ахметова были проанализированы анонимно три человека – кроме автора еще бронзовый призер олимпийских игр, знаменитый прыгун в длину Игорь Тер-Ованесян и олимпийский чемпион 1980 года в легкоатлетической эстафете 4x100 метров Николай Сидоров. Через две недели выяснилось, что олимпийские чемпионы не ошиблись в выборе профессии - гены Тер-Ованесяна и Сидорова показали 100% совпадение с их видом спорта и успехами. У автора же выявлена умеренная предрасположенность к развитию скоростно-силовых качеств.

Более полезный тест связан с выявлением мутаций, которые могут свидетельствовать о предрасположенности к спиртным напиткам. Результат анализов в одной из крупнейших наркологических клиник Москвы был таким неопределенным, а выводы так расплывчаты, что для выяснения правды потребовалось еще три независимых анализа. Оказалось, что риск стать алкоголиком у меня 7,21, при среднем по популяции европейцев моего возраста – 16, правда выявлено наличие генетической предрасположенности к алкогольной печеночной энцефалопатии, циррозу печени и алкогольному миокардиту.

Сводный результат анализа в двух фирмах — американской 23andme — и российской — Мой ген - по разным направлениям представлен ниже, но следует учесть, что туда вошла примерно половина проанализированных болезней, среди которых выбраны самые распространенные.

Сложность заключается в том, что практически все болезни вызываются мутацией во многих генах, причем многие из них нам пока не известны. Сейчас уже известно более 1700 мутаций в геноме человека, которые приводят к сердечно-сосудистым заболеваниям, 5700 – к онкологическим, 1400, которые вызывают заболевания обмена веществ. В современных генетических тестах анализируются примерно 50-100 заболеваний, наиболее значимых.

Персональный выбор

Вопрос о том, делать анализы за рубежом или в России, каждый решает самостоятельно. В России есть лаборатории, в которых можно сделать анализ мутаций в своих генах на достойном научном уровне, но это будет дороже. С другой стороны, чтобы разобраться со своими данными в базе фирмы 23andme надо прилично знать английский язык.

Результаты генетических тестов в России, к сожалению, пока остаются лишь информацией для собственного развлечения. Генетики, которые делают сами анализы, не имеют право оказывать медицинские услуги, то есть лечить и консультировать. Обращаться к даже платным врачам, не стоит – они не готовы к такого рода информации.

Правда, в американской фирме 23andme для каждого анализа есть подробная рекомендация к какому врачу обращаться, с координатами и телефонами, но американскими.

Из российских ученых только команда ученых под руководством кандидата биологических наук, сотрудника лаборатории пренатальной диагностики НИИ АГ им. Д.О. Отта СЗО РАМН и Медико-генетического центра "Жизнь" Олега Глотова "решилась" выдать подробные рекомендации. "Надо обязательно "вести" пациента, не оставляя его один на один с таким результатами, - говорит он. Поэтому для каждого мы составляем список его действий".

Мне ученые предложили разнообразные ограничения в еде, запрет курения табака, плавание и игровые виды спорта, а также регулярный контроль за уровнем простатического специфического антигена и других веществ в крови, наряду с наблюдением терапевтом, урологом, кардиологом. Всего на пяти страницах.

Разница в оценках рисков

Расчет рисков (риск - соотношение индивидуального шанса заболеть к популяционному) производится персонально – данные по индивидуальным мутациями (мужчина россиянин, европеоид, 42 лет, горожанин) сравниваются со средними значениями этой же мутации в популяции.

По данным, которые автор получил от двух компаний, 23andme и Мой ген, риск развития глаукомы в одном случае равен 0,79, в другом — 0,83, для псориаза эти значения - 0,87 и 2,34, соответственно, для сахарного диабета II типа — 0,89 и 24, для болезни Альцгеймера — 1,98 и 4,3, для рака простаты — 1,21 и 143. (Впечатляющее последнее значение рассчитано, исходя из индивидуального риска 1000 и риска по популяции 20,7).

Если различия в рисках болезни Альцгемера могут быть объяснены тем, что у россиян это заболевание реже диагностируют, чем в США, то с чем связано почти 100-кратное отличие риска рака простаты не очень понятно.

По данным исследования, проведенного Национальными институтами здоровья США (NIH) и опубликованного в майском номере журнала Genetics in Medicine, результаты индивидуального генетического тестирования, в котором выявляется предрасположенность к тому или иному заболеванию, пока никак не влияют на частоту обращения людей за дорогостоящей медицинской помощью, способной предупредить его развитие.