Происхождение новой наследственной болезни проследили вплоть до викингов 12 века

Генетические исследования позволили не только выявить новое редкое наследственное заболевание, связанное с мутацией в одном гене, но и проследить его истоки вплоть до 12 века. Как оказалось, синдром, связанный с сердечной аритмией и нарушением перистальтики кишечника, ведет свое происхождение от ветви викингов, переселившихся из Скандинавии в Нормандию. Работа опубликована в журнале Nature Genetics.

Свое открытие группа исследователей из нескольких университетов Квебека (Канада) сделали на основании изучения генетических данных 16 пациентов франко-канадского происхождения и одного пациента из Швеции. У всех этих людей на протяжении жизни присутствовала комбинация симптомов, связанных с нарушением ритма сердечной деятельности и функции кишечника. Половине из них еще в раннем детстве пришлось имплантировать кардиостимулятор из-за слишком замедленного сердцебиения, а хронические проблемы с кишечником, не способным работать в нормальном ритме,  заставили пациентов питаться исключительно внутривенно. Большинству из них также пришлось перенести операцию на кишечнике.

Исследования показали, что у всех больных присутствует одна и та же мутация в гене SGOL1, из-за которой наблюдается незрелость нервных и мышечных клеток в тканях сердца и кишечника. Ученые назвали вызываемое этой мутацией заболевание «синдром хронической атриальной и кишечной дисритмии» (Chronic Atrial Intestinal Dysrhythmia syndrome, CAID).

Изучая генеалогию пациентов, авторы обнаружили, что она восходит к одной супружеской паре, поженившейся во Франции в 1620 году и позже эмигрировавшей в Квебек. Дальнейшие генетические исследования позволили предположить, что мутация, связанная с синдромом CAID, возникла среди ветви викингов, в 12-м веке мигрировавших из Скандинавии в Нормандию, чьи потомки в итоге в 17-м веке и оказались в Канаде.