Создан первый каталог генетических мутаций, связанных с аутоиммунными болезнями

Исследование, которое вели специалисты из Медицинского центра Университета Вандербильта (Vanderbilt University Medical Center) и Фармацевтического колледжа Университета Аризоны (University of Arizona College of Pharmacy), позволило подготовить первый в мире всеобъемлющий каталог заболеваний, связанных с мутациями человеческих лейкоцитарных антигенов – группы антигенов, которые отвечают за иммунную систему человека. Этот каталог можно будет использовать для идентификации пациентов, у которых может развиться определенное аутоиммунное заболевание, а также тех людей, организм которых в ответ на инфекцию может начать производить антитела, атакующие собственные ткани человека.

Человеческие лейкоцитарные антигены помогают отличить «свои» клетки от «чужих», например, патогенных микроорганизмов. Индивидуальные вариации в этих антигенах могут привести к развитию диабета 1 типа, ревматоидного артрита, отторжению трансплантированных органов, проявлению побочных эффектов лекарств. Ранее проведенные исследования позволили найти ассоциации между антигенами и «фенотипом» человека – в данном случае это означает его предрасположенность к аутоиммунным заболеваниям. Однако в этих научных работах были ограничения – исследовались склонности к одной или нескольким болезням, но не к всем сразу, как в настоящем исследовании. Специалисты, изучив «фенотипы», обнаружили, что вариации человеческих лейкоцитарных антигенов влияют на развитие различных заболеваний различным образом – одни, например, повышали риск развития диабета 1 типа и ревматоидного артрита, а другие увеличивали вероятность развития диабета, а от ревматоидного артрита, наоборот, защищали. Во многих случаях болезнь можно было бы предотвратить, заявили ученые, если знать, в какой из групп риска может находиться больной.