Супер-мальчик поможет лечить тяжелые болезни

Интересный случай, о котором рассказали немецкие ученые, может помочь создать новое средство для лечения тяжелых заболеваний, связанных с поражением мышечной ткани, таких как мышечная дистрофия. Они рассказали о мальчике, у которого, из-за мутации в особом гене, мышечная масса значительно превышает нормальную для его возраста.

Как рассказал доктор Маркус Шульке (Markus Schuelke), детский невропатолог из Университетской клиники Шарите, еще при рождении все обращали внимание на необычно развитые мышцы. В раннем возрасте врачи наблюдали ребенка по поводу развившихся судорог, но они со временем прошли, а загадка необычных мышц ребенка осталась.

К тому времени врача заинтересовали исследования доктора Се-Джин Ли (Se-Jin Lee) из американского Университета имени Джонса Хопкинза, который в экспериментах на мышах показал, что блокирование двух копий гена миостатина вызывает значительное повышение мышечной массы. Похожий эффект давно был использован и при выведении особой породы коров.

Проведя генетический анализ ребенку и его матери, ученые обнаружили, что у мальчика также повреждены оба гена миостатина, у его матери один такой ген. Сама мать и некоторые другие члены семьи отличались большой силой. Авторы исследования сделали вывод, что изученные на мышах гены выполняют аналогичную функцию у человека.

Ученые, которые разместили рассказ об этом необычном случае на страницах The New England Journal of Medicine, полагают, что можно разработать способ блокировать активность гена миостатина и у взрослого человека (аналогичные эксперименты проводились на мышах), таким образом, найдя лечение мышечных дистрофий, кахексии и возрастных изменений мышечной ткани.