Ученые обнаружили опасные мутации в геноме большинства людей

Сотрудники университета Чикаго выяснили, что в геноме каждого человека присутствует как минимум одна вредная мутация. Наследование потомством двух аллелей дефектного гена приводит к развитию серьезных заболеваний и даже внутриутробной смерти.

Ранее ученые пытались спрогнозировать, как часто вредные мутации передаются по наследству, но полученные данные основывались на изучении близкородственных браков. В новом исследовании изучены генеалогические данные гуттеритов — религиозной общины, которая поселилась на территории Северной Америки в 1870-х годах.

В течение двух десятилетий соавтор исследования Кэрол Обер (Carole Ober) сотрудничала с группой гуттеритов из Северной Дакоты. Они предоставили генеалогическое древо, в котором содержалась информация о членах общины вплоть до 13 поколения. Ученые проанализировали частоту проявления вредных мутаций среди гуттеритов и пришли к выводу, что у каждого члена общины встречался один или два дефектных гена, приводящих к серьезным болезням у потомства.

«Вероятно, это не совсем точная оценка, но эти данные более корректны, чем ранее полученная информация. В этом случае не наблюдалось влияния социально-экономических факторов», — рассказали ученые.

Большинство генетических мутаций в ДНК человека представлены рецессивными аллелями гена, то есть они безвредны для их носителя, но опасны для потомства. Если в геноме будущих родителей имеется одна и та же вредная мутация, то у ребенка может развиться серьезное заболевание, а в особо тяжелых случаях проявление мутаций приводит к внутриутробной гибели плода.