В Великобритании успешно испытали генную терапию слепоты

Британские ученые частично восстановили зрение людям с наследственной прогрессирующей формой слепоты с помощью генной терапии, заменив дефектный ген путем однократной инъекции нормально работающей копии гена. Результаты исследований в будущем могут помочь в лечении других генетически обусловленных заболеваний органа зрения, например, дегенерации желтого пятна.
В Великобритании успешно [испытали генную терапию слепоты]
Иллюстрация с сайта eyeworld.org /
1 минута
1049

С помощью генной терапии ученые из Оксфордского университета смогли частично восстановить зрение людям с наследственной прогрессирующей формой слепоты - хороидеремией. Исследователи заменили дефектный ген, сделав пациентам однократную инъекцию нормально работающей копии гена. Результаты I фазы клинических исследований, опубликованные в журнале The Lancet, в будущем могут помочь в лечении других генетически обусловленных заболеваний органа зрения, например, дегенерации желтого пятна и пигментного ретинита.

При хороидеремии происходит постепенная дегенерация хориоидеи (сосудистой оболочки глаза), пигментного эпителия и сетчатки глаза, что значительно ухудшает зрительные функции. Со временем палочки и колбочки - светочувствительные клетки сетчатки глаза, посылающие сигналы о зрительной информации в мозг, - также вырождаются, приводя в полной потере зрения. Это заболевание развивается в результате мутации расположенного на Х-хромосоме гена CHM, который кодирует белок REP1 - компонент, принимающий участие в процессах движения веществ через мембрану клеток. Хороидеремия прогрессирует медленно: слепота настигает большинство пациентов к 40-60 годам; лечения этой болезни в настоящее время не существует.

Роберт МакЛарен

В этом исследовании профессор Роберт МакЛарен (Robert MacLaren) и его коллеги изучили влияние генной терапии на зрительные функции шести пациентов в возрасте от 25 до 63 лет с диагностированной хороидеремией. С целью остановить гибель фоторецепторов они ввели им в сетчатку глаза вектор - генно-инженерную конструкцию не патогенного для человека аденоассоциированного вируса (adeno-associated virus, AAV), кодирующего белок REP1.

Как показали результаты, благодаря такому лечению зрение пациентов частично улучшилось, не вызвав каких-либо нежелательных последствий для их здоровья. Спустя полгода после проведенных манипуляций, у всех испытуемых наблюдалось стабильное повышение остроты зрения, а двое из них смогли увидеть на три строчки больше на таблице для проверки зрения. Также ученые отметили у всех участников эксперимента повышение светочувствительности того глаза, который был подвергнут генной терапии.

«Это первый случай, когда генная терапия была использована для лечения пациентов до появления клинически значимого истончения сетчатки, - заявил доктор Макларен. - Полученные результаты открывают большие перспективы генной терапии в предотвращении потери зрения при других заболеваниях сетчатки, например, при возрастной макулярной дегенерации».

По словам ученых, конечной целью генной терапии будет сохранение центральной части сетчатки от дальнейшей дегенерации. И даже в случае, если эффект от такого лечения окажется небольшим, это будет иметь положительное значение, так как существуют дополнительные терапевтические меры, помогающие сохранить или восстановить зрительные функции.

Комментарии Cackle
Опасные «ватрушки» — как уберечься от травм во время катания Врачи говорят Опасные «ватрушки» — как уберечься от травм во время катания
Детский травматолог и ортопед рассказал об опасностях, которые поджидают детей на горках
Педиатр Алексей Бессмертный — 5 «бабушкиных» методов лечения, которые не работают Для мам и пап Педиатр Алексей Бессмертный — 5 «бабушкиных» методов лечения, которые не работают
Стоит ли парить ноги в тазике, вредно ли бегать по полу без тапочек и защитят ли бусы из чеснока от инфекций?

Подпишитесь на наши новости, чтобы получать их первыми