Врожденные пороки сердца вызывает мутация

Американские ученые выяснили, почему на свет появляются дети с "дырками" в сердце. Они выяснили, что особый ген приводит к появлению врожденных пороков сердца, мешающих его правильной работе и представляющих серьезную угрозу для жизни ребенка. Они надеются, что новые данные помогут определять дефектный ген до рождения и предотвращать развитие порока.

В этой работе исследователи из Юго-Западного медицинского центра Университета Техаса в Далласе обследовали две большие семьи, в которых врожденные дефекты перегородок сердца выявлялись у многих детей: одной из Далласа, а другой из Токио. У всех больных членов семьи нашли дефектный ген GATA4, который не был найден у других родственников, а также у более чем 3000 не связанных с семьями людей.

Теперь исследователи планируют выяснить, насколько распространена мутация среди всего детского населения. Если она действительно окажется тем фактором, который во многих случаях определяет риск врожденных пороков сердца, врачи получат ценный инструмент ранней дородовой диагностики. Фактически, уже сейчас можно выявлять наличие дефектных генов у "детей из пробирки" еще на стадии эмбриона.

"Мы не можем повлиять на то обстоятельство, что родители могут передать ген своим детям, но мы сможем предотвратить развитие заболевания", - рассказал Вайду Герг (Vidu Garg), доцент педиатрии в Юго-Западном медицинском центре.