Якутские врачи открыли смертельное для младенцев заболевание

В течение десяти лет якутский генетик Надежда Максимова описала три генетических заболевания, о которых не было известно раньше.
Якутские врачи открыли смертельное для младенцев заболевание
Последовательность ДНК. Фото: Gio.tto/Shutterstock.com /
1 минута

Надежда Максимова, возглавляющая учебно-научную лабораторию «Геномная медицина» клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета, описала неизвестное ранее смертельное заболевание, причиной которого является генная мутация.

Пациенты страдают необратимым нарушением обмена веществ, что и приводит к неминуемой гибели в течение первых трех лет жизни. Авторам удалось получить сведения о 16 больных, 14 из которых уже умерли.

Это заболевание не единственное, которое удалось обнаружить якутским генетикам. Ранее Надежда Максимова описала SOPH-синдром, связанный с мутацией, присутствующей у каждого сотого якута. Несмотря на то, что дети, страдающие SOPH-синдромом рождаются нормальными, к полугодовалому возрасту у них развиваются серьезные нарушения — атрофируются зрительные нервы и возникает иммунодефицит. Другая болезнь, выявленная Максимовой — якутский синдром низкорослости, при котором рост взрослых людей не превышает 130 см. Носителем мутации, ассоциированной с этим синдромом, является каждый 33-й якут.

Источник:

Как якутский врач Надежда Максимова оказалась на переднем крае мировой генетики.

Ъ-Огонек
Комментарии Cackle
«Если надо — уколюсь»: что нужно знать о вакцинации против гриппа в 2021 году Здравоохранение «Если надо — уколюсь»: что нужно знать о вакцинации против гриппа в 2021 году
Сегодня в России стартовала массовая прививочная кампания
После COVID-19 почки могут «постареть» на 30 лет в течение года Гипотезы и открытия После COVID-19 почки могут «постареть» на 30 лет в течение года
Крупное исследование выявило значительный риск нарушения функции почек у переболевших пациентов

Подпишитесь на наши новости, чтобы получать их первыми