Будь здорова: разделы

Болезни: наследственные и не очень

Есть на свете особые болезни. Они стары, как мир, их отпечаток несут египетские мумии и родословные царских семей. Их не лечат в поликлиниках – нет такого врача, пилюли от них не помогают – нет таких пилюль, а ученые именуют их проявлением естественного отбора. Эти болезни «запрограммированы» только на прогресс. Благо, встречаются они не так часто.

Поделиться
Отправить

Есть на свете особые болезни. Они стары, как мир, их отпечаток несут египетские мумии и родословные царских семей. Их не лечат в поликлиниках – нет такого врача, пилюли от них не помогают – нет таких пилюль, а ученые именуют их проявлением естественного отбора. Эти болезни «запрограммированы» только на прогресс. Благо, встречаются они не так часто. Речь идет о наследственных болезнях.

Заболевания, которые развиваются из-за неполадок в генетическом аппарате – аномалий в генах и хромосомах, называют наследственными. Они передаются от матери или отца детям.

Наследственность – наше всё. В генах заложен полный комплект сведений: как мы выглядим, как ведем себя в той или иной ситуации, что предпочитаем и чем болеем. По большому счету, практически любую патологию можно объяснить с точки зрения генетики. Хронический тонзиллит – наследственным дефектом иммунитета, желчнокаменную болезнь – наследственным нарушением обмена веществ. Однако по-настоящему наследственной назовут только ту болезнь, которая без генетических нарушений ни за что не могла бы развиться.

Наследственные болезни существуют испокон веков. По неестественно удлиненным черепам Нефертити и членов ее семьи ученые предположили, что царица и родственники страдали наследственным заболеванием, предположительно, синдромом Минковского-Шафара. Что, впрочем, неудивительно – правящие династии Древнего Египта практиковали кровосмесительные браки.

Нарушение свертываемости крови (гемофилия) сына последнего русского царя Николая II – царевича Алексея – тоже наследственной природы. Эта болезнь передается по материнской линии, но проявляется исключительно у мальчиков. Скорее всего, первой обладательницей гена гемофилии стала королева Великобритании Виктория – прабабка Алексея.

Неправильный код

Носителем всей информации о человеке, от размера ноги до цвета глаз, является ДНК. Перед ней стоит нелегкая задача – закодировать миллиарды признаков, по которым данный индивид будет отличаться от других, и при этом поместиться в клеточном ядре, измеряемом микронами. Приходится скручиваться и компоноваться в особые структуры – хромосомы.

Каждая клетка человеческого тела содержит 46 хромосом, из них 2 половые, а остальные 44 пол не определяют. 46 – число четное, и логично, что одна половина хромосом достается нам от матери, а другая – от отца. Обозначим хромосомный набор женщины 46,ХХ, а мужчины 46,ХY. Это норма.

Какие тут возможны аномальные варианты? Первое, что приходит в голову – изменение числа хромосом.

Будь человек растением, было бы гораздо проще. У овощных и плодово-ягодных возможно удвоение и утроение хромосомного набора, и это не только не приводит к опасным последствиям, наоборот, такие мутанты более плодовиты и выносливы по сравнению со своими нормальными собратьями. У людей все не так: в самый раз только ровно 46, мало – плохо, много – тоже ничего хорошего. А встречается и то, и другое.

Бывает так, что у женщин «теряется» одна половая хромосома, и тогда их набор получается 45Х0, доктора называют это синдромом Шерешевского-Тернера. Бывает наоборот, когда половых хромосом слишком много: 47ХХХ, 48ХХХХ и даже 49ХХХХХ. Пропорционально количеству лишних «иксов» растет число аномалий: деформации позвоночника, умственная отсталость, недоразвитие половых органов. Что-то подобное описано и у мужчин, несущих хромосомный набор 47ХХY (синдром Клайнфельтера).

Третий – лишний

Способностью удваиваться, утраиваться и «выпадать» обладают не только половые хромосомы – любая из остальных может повести себя таким же образом. Чаще всего «чудит» хромосома №21, вместо двух их вдруг оказывается три, и тогда возникает самая известная из всех наследственных болезней – синдром Дауна.

Самое время задаться вопросом, откуда эти лишние хромосомы берутся? Ученые говорят, что это – результат неправильного деления клеток на этапе, когда о существовании будущего человека не подозревала даже его собственная мама. «Поломки» теоретически возможны на любом этапе, однако чем позже появляется третья 21-я хромосома, тем меньше пострадает ее носитель. Часть органов успевают закладываться абсолютно нормальными, чередуясь, подобно мозаичным плиткам, с больными. Порой такие дети, называемые «мозаиками», практически не отличаются от ровесников внешне и ходят в школу в один класс со своими сверстниками.

Кроме отклонений от нормы числа хромосом, встречаются мутации участков ДНК и отдельных генов. Любой дефект генетического материала может привести к серьезным последствиям. Впрочем, все зависит от конкретного случая. Как показывает опыт, носитель множественных мутаций может даже не подозревать об их существовании всю жизнь, но в то же время замена всего-навсего в одном гене может оказаться смертельной.

Генетическая теория вероятности

Генетическая информация переходит в равной степени от матери и отца, так что теоретически оба могут наградить нас неприятностями похуже оттопыренных ушей. Но оправдано ли опасение «то-то и то-то было у мамы (папы, бабушки, дедушки), значит, будет и у меня»? С точки зрения генетики, не совсем.

В качестве примера рассмотрим онкологические заболевания. Сам по себе рак по наследству не передается, но унаследовать предрасположенность к нему можно. Так в списке, так называемых, семейных болезней (тех, что есть у всех членов одной семьи) значится такая, как полипоз толстой кишки, а он, в свою очередь, при неблагоприятном стечении обстоятельств может переродиться в раковую опухоль.

Это не значит, что если у кого-то из близких родственников было онкологическое заболевание, оно обязательно будет у вас. Но раз склонность к нему существует, лучше не испытывать судьбу и не дразнить «спящие» гены табачным дымом, фаст-фудом, вредным производством, пестицидами и тем более радиацией. Впрочем, вести здоровый образ жизни не помешает в любом случае. Родственники могут быть вполне здоровы и бодры, но всегда есть вероятность стать первым…

Другой пример – варикозная болезнь. Она тоже по наследству не передается. «Ген варикоза» ученые, расшифровавшие геном человека от и до, так и не нашли. От папы с мамой может достаться предрасположенность к варикозному расширению – слабость стенок вен и клапанов. Это совсем не означает, что варикозная болезнь обязательно разовьется. Однако если всячески этому способствовать (проводить много времени стоя или сидя нога на ногу, носить узкие джинсы и тесную обувь, не следить за весом), риск заполучить ее будет выше, чем у людей, не знакомых с варикозом на примере своих кровных родственников.

К болезням с наследственной предрасположенностью можно отнести псориаз, бронхиальную астму, язвенную болезнь желудка, алкоголизм, наркоманию, аллергию, сахарный диабет и многие другие

А бывают ли «полезные» наследственные болезни? Как ни странно, да. Среди африканцев распространена серповидноклеточная анемия, когда красные кровяные клетки меняют форму и становятся похожи на полумесяцы. Как оказалось, люди с этим недугом невосприимчивы к главному бичу африканского континента – малярии.

Отцы и дети

Большая опасность – рождение целого поколения больных детей у абсолютно здоровых родителей. Такое тоже бывает.

Каждый из нас несет так называемый «балласт» – гены, отвечающие за развитие болезни. Но подавленные нормальными генами, они «молчат». Естественно, во всем многообразии и многочисленности людей на земном шаре все же остается ничтожная вероятность встречи людей с одинаковыми «молчащими» генами. Она многократно возрастает при близкородственном браке, поэтому инцест не поощряли во все времена. Если неудачная встреча генов все-таки произойдет, у детей будет наследственное заболевание.

Далеко не все наследственные болезни проявляются сразу после рождения ребенка. Некоторые виды умственно отсталости становятся видны, только когда дитя начинает говорить, а то и идет в первый класс. Хорею Гентингтона (разновидность прогрессирующей умственной отсталости) вообще можно распознать только после сорока лет. К этому должны быть готовы семейные пары, решившие усыновить ребенка.

Так как природа наследственных болезней заложена в генах, медицина тут практически бессильна. Максимум, что она может предложить, это облегчение симптомов, разные виды реабилитации, обучающие программы и т.п. Избежать наследственного заболевания практически невозможно, можно лишь постараться предупредить.

Приведем лишь несколько самых общих советов.

  1. Не тяните с рождением ребенка. Доказано, что риск болезни Дауна с возрастом матери увеличивается в геометрической прогрессии. Для 16-летних мам он составляет всего 1:1640, а для 40-летних уже 1:84. Что неудивительно, ведь весь набор яйцеклеток дается женщине с самого рождения, и под действием неблагоприятных факторов он накапливает мутации вместе с ней.
  2. В процессе планирования беременности проконсультируйтесь с врачом-генетиком. Вам пригодится подробная родословная, особенно указания на болезни, которые часто встречались в вашей семье и в семье мужа. Доктор оценит ситуацию и скажет, стоит ли рисковать. Кстати, медико-генетическое консультирование рекомендуется при привычных абортах и замершей беременности. Часто они связаны с генетическими аномалиями плода
  3. Если вы решили усыновить ребенка, изучите его родословную (если таковая, конечно, имеется). И еще: до оформления всех документов будущему члену вашей семьи лучше пройти тщательное медицинское обследование.
  4. К счастью, современная медицина может распознать хотя бы некоторые наследственные заболевания еще до рождения. Во время беременности не стоит пренебрегать плановыми УЗИ и сдачей крови на «тройной тест». В случае необходимости можно пройти биопсию хориона. Это процедура, во время которой доктор тонкой иглой берет кусочек ворсинчатой оболочки плода и исследует на генные и хромосомные аномалии. Биопсию хориона можно проводить от 8 до 12 недель беременности. Манипуляция не совсем безопасная, зато позволяет точно определить весь хромосомный набор, а заодно и пол будущего малыша.