Эксперименты по устранению митохондриальных заболеваний воспроизвели на человеке

Специалист по репродуктивной биологии из Университета здравоохранения и науки штата Орегон Шухрат Миталипов (Shoukhrat Mitalipov) с коллегами сообщили в четверг в Nature о том, что результаты, полученные учеными в 2009 году на макаках, воспроизведены с использованием яйцеклеток человека.

Речь идет о развитии нормальных эмбрионов из оплодотворенной яйцеклетки, в которую вносился ядерный генетический материал из другой яйцеклетки, содержащей в своей цитоплазме митохондрии с мутантной ДНК. В таком случае эмбрион развивается из яйцеклетки, несущей только здоровые митохондрии, что позволяет избежать развития у будущего ребенка митохондриальных заболеваний.

Мутации в ДНК митохондрий, органелл, которые ответственны за снабжение клетки энергией и имеют собственный генетический материал, поражают ткани и органы, потребность которых в энергии велика. Это, в первую очередь сердце, мышцы и головной мозг. Генетическое нарушение функций митохондрий приводит к сердечным заболеваниям, слабоумию, слепоте и другим тяжелым состояниям.

Три года назад ученые из Орегона показали возможность рождения здоровых макак, несущих генетический материал матери с мутантными митохондриями, в результате развития зародыша, полученного путем манипуляций с переносом ядерной ДНК матери в яйцеклетку с нормальными митохондриями.

В последних экспериментах Шухрат Миталипов с соавторами таким же образом успешно перенесли ДНК из человеческой яйцеклетки с мутантными митохондриями в здоровую яйцеклетку. Полученный после ее оплодотворения эмбрион развивался несколько дней, и в нем наблюдалось нормальное образование стволовых клеток.

Однако, как отмечает Science NOW, технология не очень эффективна и не готова для клинических испытаний. Нормальное эмбриональное развитие началось только в половине оплодотворенных после генетических манипуляций яйцеклеток, это значительно меньше, чем при стандартных методах экстракорпорального оплодотворения.

В отличие от британских коллег, группы Дугласа Тернбулла (Douglass Turnbull), невролога из Университета Ньюкасла, группа Миталипова переносит из яйцеклетки с мутантными митохондриями не пронуклеус, содержащий ядерный наследственный материал, но все веретено деления, которое образуется в процессе деления ядра. Американские авторы утверждают, что такой подход более эффективен.

Оба метода уже вызвали этические дискуссии, которые связаны с тем, что ребенок, рожденный в результате манипуляций с яйцеклетками, будет нести генетический материал из трех источников: ядерную ДНК от отца и матери, но также митохондриальную ДНК женщины, которая служила донором яйцеклетки со здоровыми митохондриями. Такое наследование уже получило название трехродительского оплодотворения. Великобритания недавно запустила общественные консультации по поводу его применения на практике.