Мутации гена BRCA1 связаны не только с раком молочной железы, но и с болезнью Альцгеймера

В онкологии широко используются диагностические тесты, позволяющие обнаружить мутации в гене BRCA1 и определить риск развития рака молочной железы и рака яичников.

Ученые из Института Гладстона (Gladstone Institutes) выяснили, что изменение концентрации белка BRCA1 также влияет на память и способности к обучению. У пациентов с болезнью Альцгеймера концентрация белка в клетках головного мозга уменьшается. Исследователи предполагают, что именно это приводит к развитию когнитивных нарушений, возникающих у таких больных.

Известно, что продукт гена BRCA1 участвует в процессе репарации ДНК в клетках. Мутации этого гена приводят к накоплению повреждений ДНК, что в конечном счете ведет к развитию рака.

Леннарт Мюке (Lennart Mucke) и его коллеги показали, что мутации гена BRCA1 также влияют и на нейроны. Авторы провели эксперимент на мышах, у которых был снижен уровень экспрессии BRCA1 в нейронах. У грызунов были диагностированы признаки, характерные для болезни Альцгеймера.

Исследователи также изучали ткани головного мозга умерших пациентов, страдавших этим заболеванием. Они обнаружены, что уровень нейронального BRCA1 был снижен на 65-75%, чем в тканях головного мозга здоровых людей.

Известно, что у пациентов, страдающих болезнью Альцгеймера, в головном мозге накапливается бета-амилоид. Впрочем, до сих пор неясно, является ли формирование амилоидных бляшек основной причиной деменции. Ученые предполагают, что накопление бета-амилоида может приводить к снижению концентрации BRCA1.