Новорожденный британец дал имя новому заболеванию
В одной из больниц Ньюкасла (Великобритания) на свет появился ребенок с ранее не известной науке хромосомной аномалией, сообщает Daily Mail. Сочетание симптомов, наблюдаемое у маленького Джаспера Хольта (Jasper Holt), оказалось столь уникальным, что врачи приняли решение назвать новое заболевание «синдром Джаспера» (Jasper’s Syndrome).
Джаспер родился 8 апреля в Newcastle's Victoria Royal Infirmary с весом 2 300 граммов. После рождения у него было диагностировано сращение почек, волчья пасть и недоразвитие нижней челюсти, а через несколько дней сканирование головного мозга показало присутствие в нем нескольких кист.
По результатам пренатальной диагностики врачи предполагали, что у ребенка имеется аномалия развития, называющаяся лиссэнцефалия - сглаживание извилин коры больших полушарий головного мозга, возникающее в результате недостаточной миграции нейробластов из первичной нервной трубки, однако этот диагноз не подтвердился.
В возрасте одного дня Джаспер перенес полостную операцию по разделению почек и некоторое время был подключен к аппарату ИВЛ, но сейчас его состояние стабилизировалось.
Источники
– The baby who's baffling doctors with a mystery condition they've never seen before - Daily Mail, 15.04.2013
– Расшифровка геномов близнецов позволила найти «начало начал» лейкемии – Медновости, 10.04.2013
– Найдены генетические истоки наследственной близорукости – Медновости, 11.02.2013
– Найдены генетические причины врожденной деформации черепа – Медновости, 20.11.2012
– Опухоль во рту плода удалили за пять месяцев до родов – Медновости, 25.06.2012
Врачи говорят
Как лечат лимфомы сегодня: руководство для пациента и его близких
Врачи говорят
Как работают популярные уколы для снижения веса: разбираемся с эндокринологом







