Открылась первая в России международная лаборатория медицинской генетики

Материал для исследований будет поступать в лабораторию генетики из Красноярского перинатального центра, Центра сердечно-сосудистой хирургии и городской клинической больницы N20.
Открылась первая в России международная лаборатория медицинской генетики
Фото: adike/shutterstock.com /
2 минуты
1048

На базе Научно-исследовательского института молекулярной медицины и патобиохими Красноярского государственного медицинского университета (КрасГМУ) имени профессора В.Ф. Войно-Ясенецкого открылась первая в России российско-итальянская лаборатория медицинской генетики. Лаборатория создана совместными усилиями КрасГМУ и Фонда Швейцера, от которого сотрудники новой медорганизации уже получили порядка десяти различных протоколов по редким генетическим заболеваниям. Материал для исследований будет поступать в лабораторию генетики из Красноярского перинатального центра, Центра сердечно-сосудистой хирургии и городской клинической больницы N20.

«С помощью имеющихся у нас протоколов мы можем диагностировать у пациента такие генетические заболевания, как тромбофилия; гипертензия, ассоциированная с нефропатией (поражение почек), непереносимость лактозы; спинальная мышечная атрофия; средиземноморская лихорадка (она, конечно, не так часто у нас встречается, но имеет очень тяжелое течение и неспецифические симптомы, по которым определить ее наличие не всегда возможно), наследственный гемохроматоз (пигментный цирроз), кистозный фиброз, несидромная глухота, целиакия (заболевание связано с нарушением пищеварения), приходящий синдром CLC, мышечная дистрофия Дюшенна», – сообщила руководитель новой лаборатории Анна Чернова.

Читайте еще:

Группа ученых из Университета Вандербильта (Vanderbilt University) изучила, как гены, унаследованные современными людьми от неандертальцев, влияют на наше здоровье. Доля этих генов в геноме составляет 1,5-4%.

Она отметила, что наряду с диагностикой генетических заболеваний сотрудники лаборатории смогут определить у человека предрасположенность или наличие и так называемых мультифакторных болезней, которые в отличие от вышеописанных наследственных патологий проявляются, как правило, только под воздействием каких-то внешних факторов.

На основании всех этих исследований сотрудники лаборатории разработают собственные протоколы для каждого конкретного заболевания, где будет указано, какие именно гены и/или внешние факторы влияют на его развитие, а также, что можно сделать, чтобы его предотвратить.

«Предполагается, что каждый пациент будет заполнять согласие на интерпретацию (расшифровку) результатов его анализов, а также на включение этой информации в общую базу данных по генетическим , которую мы будем формировать для нашего региона», – рассказала Чернова.

При этом прием материалов для исследований и дальнейшее консультирование по результатам анализов будет проводиться не в самой лаборатории, а исключительно на базе медучреждений, с ней аффилированных.

«Во всех этих учреждениях есть целый спектр сотрудников, которые занимаются такого рода диагностикой. И если у них появится пациент, которому для подтверждения диагноза понадобится генетическое исследование, они сами возьмут у него кровь и привезут к нам в лабораторию. У нас же должно быть все стерильно, поэтому прием населения мы вести не будем», – пояснила глава лаборатории.

Источник:

Первая и пока единственная в нашей стране российско-итальянская лаборатория медицинской генетики начала работу на базе Научно-исследовательского института молекулярной медицины и патобиохимии Красноярского государственного медицинского университета (КрасГМУ) имени профессора В.Ф. Войно-Ясенецкого Минздрава России.

Интерфакс
Клещевые инфекции — чем опасен анаплазмоз? Объясняет врач Врачи говорят Клещевые инфекции — чем опасен анаплазмоз? Объясняет врач
Инфекция может стать эндемичной для Центрального федерального округа
Что может сделать борщевик человеку? Объясняем по науке Как правильно Что может сделать борщевик человеку? Объясняем по науке
Опасное растение, вызывающее ожоги и аллергию