Расшифрована структура самой длинной хромосомы человека

Группа исследователей из США и Великобритании завершила работу по расшифровке структуры хромосомы человека под порядковым номером 1, являющейся самым крупным хранилищем генетического материала в геноме человека. Данная хромосома  - последняя из 23 человеческих хромосом, расшифрованных в рамках масштабного международного проекта “Геном человека”, работа над которым началась еще в 1990 году.

По данным ученых, в первой хромосоме локализовано около 8% от общего объема информации о генетической структуре человеческого организма. В ней содержится 3 141 ген, что вдвое превышает среднее число генов в хромосомах человека. Около тысячи генов первой хромосомы были впервые идентифицированы учеными.

Работа над генетической картой первой хромосомы продолжалась почти 10 лет, в ней приняли участие более 150 ученых.

Мутации генов первой хромосомы непосредственно связаны с 350 болезнями и аномалиями развития человека. Именно этими мутациями объясняются такие заболевания как паркинсонизм, болезнь Альцгеймера, аутизм, задержка умственного развития, а также ряд онкологических заболеваний.  

“Это достижение является эффектным завершением важного этапа работы над проектом Геном человека, начатой в 1990 году с целью выявления генов и последовательностей нуклеотидов, которые представляют собой программу развития человеческого организма”, - отмечается в заявлении координатора исследовательского проекта Саймона Грегори, профессора Центра генетики человека в Университете Дюка.

Полный отчет о работе по расшифровке структуры первой хромосомы опубликован 18 мая в онлайновой версии журнала Nature.