Новость

Разработан безопасный метод диагностики синдрома Дауна у плода

Исследователи из Стэнфордского университета научились диагностировать синдром Дауна у плода по анализу крови матери. Новый тест не увеличивает риск выкидыша, в отличие от инвазивных методов, применяемых в настоящее время. Кроме того, он позволяет точно диагностировать хромосомные аномалии намного раньше существующих методик.
Разработан безопасный метод [диагностики синдрома Дауна у плода]
Ребенок с синдромом Дауна. Фото с сайта www.cdadc.com /
1 минута
1136

Исследователи из Стэнфордского университета научились диагностировать синдром Дауна у плода по анализу крови матери. В отличие от инвазивных методов, применяемых в настоящее время, новый тест является более безопасным, поскольку не связан с риском выкидыша, сообщает журнал Proceedings of the National Academy of Sciences.

Синдром Дауна – это тяжелая хромосомная аномалия, при которой у эмбриона имеется три копии 21-й хромосомы вместо двух. Чтобы диагностировать болезнь внутриутробно, а также принять решение о проведении аборта, в настоящее время применяются такие методы как амниоцентез (исследование околоплодной жидкости) и биопсия ворсин хориона. Оба этих метода сопряжены с 1% риском выкидыша.

Новый, безопасный метод диагностики синдрома Дауна основан на определении количества фрагментов 21-й хромосомы в крови матери.

Используя метод секвенирования ДНК, руководитель исследования Стивен Квейк (Stephen Quake) и его коллеги исследовали образцы крови 18 беременных женщин. С помощью теста им удалось совершенно точно диагностировать девять случаев синдрома Дауна. По словам ученых, при наличии этого заболевания у плода в крови их матерей определялось на 11% больше фрагментов 21-й хромосомы, чем при отсутствии патологии.

Кроме того, исследователям удалось точно выявить два случая трисомии 18-й хромосомы (синдром Эдвардса) и один случай трисомии 13-й хромосомы (синдром Патау). Синдром Эдвардса и синдром Патау – тяжелые хромосомные аномалии, которые зачастую приводят к смерти ребенка в течение первого года жизни.

В отличие от инвазивных методов диагностики синдрома Дауна, обычно назначаемых после 15 недели беременности, новый тест может проводиться существенно раньше – на сроке 5 недель после зачатия, сообщил Квейк. Дополнительным преимуществом является то, что результаты исследования становятся известны в течение нескольких дней вместо двух-трех недель, подчеркнул он.

В настоящее время ученые планируют проведение более масштабного исследования с участием нескольких сотен беременных женщин. Если оно окажется успешным, новый тест станет широко доступным в течение двух или трех лет, а исследование войдет в число стандартных методов диагностики здоровья плода.

Клещевые инфекции — чем опасен анаплазмоз? Объясняет врач Врачи говорят Клещевые инфекции — чем опасен анаплазмоз? Объясняет врач
Инфекция может стать эндемичной для Центрального федерального округа
Что может сделать борщевик человеку? Объясняем по науке Как правильно Что может сделать борщевик человеку? Объясняем по науке
Опасное растение, вызывающее ожоги и аллергию