Новость

Разработан безопасный метод диагностики синдрома Дауна у плода

Исследователи из Стэнфордского университета научились диагностировать синдром Дауна у плода по анализу крови матери. Новый тест не увеличивает риск выкидыша, в отличие от инвазивных методов, применяемых в настоящее время. Кроме того, он позволяет точно диагностировать хромосомные аномалии намного раньше существующих методик.
Разработан безопасный метод [диагностики синдрома Дауна у плода]
Ребенок с синдромом Дауна. Фото с сайта www.cdadc.com /
1 минута

Исследователи из Стэнфордского университета научились диагностировать синдром Дауна у плода по анализу крови матери. В отличие от инвазивных методов, применяемых в настоящее время, новый тест является более безопасным, поскольку не связан с риском выкидыша, сообщает журнал Proceedings of the National Academy of Sciences.

Синдром Дауна – это тяжелая хромосомная аномалия, при которой у эмбриона имеется три копии 21-й хромосомы вместо двух. Чтобы диагностировать болезнь внутриутробно, а также принять решение о проведении аборта, в настоящее время применяются такие методы как амниоцентез (исследование околоплодной жидкости) и биопсия ворсин хориона. Оба этих метода сопряжены с 1% риском выкидыша.

Новый, безопасный метод диагностики синдрома Дауна основан на определении количества фрагментов 21-й хромосомы в крови матери.

Используя метод секвенирования ДНК, руководитель исследования Стивен Квейк (Stephen Quake) и его коллеги исследовали образцы крови 18 беременных женщин. С помощью теста им удалось совершенно точно диагностировать девять случаев синдрома Дауна. По словам ученых, при наличии этого заболевания у плода в крови их матерей определялось на 11% больше фрагментов 21-й хромосомы, чем при отсутствии патологии.

Кроме того, исследователям удалось точно выявить два случая трисомии 18-й хромосомы (синдром Эдвардса) и один случай трисомии 13-й хромосомы (синдром Патау). Синдром Эдвардса и синдром Патау – тяжелые хромосомные аномалии, которые зачастую приводят к смерти ребенка в течение первого года жизни.

В отличие от инвазивных методов диагностики синдрома Дауна, обычно назначаемых после 15 недели беременности, новый тест может проводиться существенно раньше – на сроке 5 недель после зачатия, сообщил Квейк. Дополнительным преимуществом является то, что результаты исследования становятся известны в течение нескольких дней вместо двух-трех недель, подчеркнул он.

В настоящее время ученые планируют проведение более масштабного исследования с участием нескольких сотен беременных женщин. Если оно окажется успешным, новый тест станет широко доступным в течение двух или трех лет, а исследование войдет в число стандартных методов диагностики здоровья плода.

Комментарии Cackle
Шесть причин насморка, о которых вы не подумали Здоровье Шесть причин насморка, о которых вы не подумали
Как объяснить заложенность носа, если вы не простужены
У перенесших COVID-19 бессимптомно обнаружили «скрытые» антитела Гипотезы и открытия У перенесших COVID-19 бессимптомно обнаружили «скрытые» антитела
Ученые из Сколтеха предложили новый маркер для определения перенесенной инфекции

Подпишитесь на наши новости, чтобы получать их первыми