США расширят программу диагностики редких заболеваний

США будут развивать государственную программу помощи пациентам с заболеваниями, которые с трудом поддаются диагностике. Как сообщает Science, решение о расширении Программы нераспознанных заболеваний (Undiagnosed Diseases Program, UDP) было принято руководством Национальных институтов здравоохранения (NIH).

Ведомство планирует привлечь к программе пять или шесть исследовательских центров. В течение семи лет этим организациям будет выделено 145 миллионов долларов. Специалисты центров будут принимать пациентов по программе UDP и проводить их всестороннее обследование, в том числе секвенирование ДНК больных, а также членов их семей.

По планам NIH, каждый из центров будет обслуживать около 50 участников программы в год. Еще 150 пациентов в течение года примет клинический центр NIH в Бетесде, штат Мэриленд. На эти цели медучреждение получит 3,5 миллиона долларов от Национальных институтов здравоохранения.

Руководитель UDP Вильям Гал (William Gahl) рассказал, что за четыре года существования программы в ней приняли участие около 500 пациентов. В ходе диагностики у десяти процентов участников были выявлены наследственные заболевания. Примерно третьей части больных диагноз был установлен частично.

По словам Галя, благодаря реализации программы были описаны два новых заболевания: неврологическое расстройство и болезнь, приводящая к накоплению кальция в стенках артерий. Кроме того, ученый отметил, что еще у 15-20 пациентов, которые проходят обследование, могут быть обнаружены новые наследственные болезни.