Три группы ученых одновременно проникли в генетическую природу аутизма

Трем группам американских ученых, независимо друг от друга, удалось впервые установить связь между мутациями в определенных генах и вероятностью развития у ребенка расстройств аутистического спектра, сообщает The New York Times. Кроме того, исследователи нашли научное подтверждение ранее выявленной прямой зависимости между возрастом родителей, в особенности отцов, и риском развития аутизма у потомства.

Все три группы сосредоточились на редко встречающейся группе генетических мутаций, названной "de novo". Эти мутации не наследуются, а возникают в процессе зачатия. В качестве генетического материала были взяты образцы крови членов семей, в которых родители не являлись аутистами, а у детей развились различные расстройства аутистического спектра.

Первая группа ученых под руководством Мэтью Стэйта (Matthew W. State), профессора генетики и детской психиатрии из Йэльского университета, чья работа опубликована 4 апреля в журнале Nature, проанализировала наличие мутаций "de novo" у 200 человек с диагнозом "аутизм", чьи родители, братья и сестры не являлись аутистами. В результате были обнаружены два ребенка с одинаковой мутацией в одном и том же гене, при этом их не связывало больше ничего, кроме диагноза.

"Это как при игре дартс дважды попасть дротиком в одну и ту же точку на мишени. Вероятность того, что обнаруженная мутация связана с аутизмом - 99,9999 процентов", - цитирует издание профессора Стэйта.

Команда под руководством Ивэна Эйхлера (Evan E. Eichler), профессора генетики из университета штата Вашингтон, исследуя образцы крови 209 семей, в которых есть дети-аутисты, обнаружила такую же мутацию в том же самом гене у одного ребенка. Кроме того, были выявлены двое детей-аутистов из разных семей, у которых оказались идентичные между собой мутации "de novo", но в других генах. Таких совпадений у испытуемых - не аутистов замечено не было.

Третья группа исследователей, которую возглавлял профессор Марк Дэли (Mark J. Daly) из Гарвардского университета, обнаружила у детей-аутистов несколько случаев мутаций типа "de novo" в тех же трех генах. Хотя бы одна мутация такого типа присутствует в генотипе любого человека, но, полагает Дэли, у аутистов, в среднем, их значительно больше.

Все три группы исследователей также подтвердили и ранее замеченную связь между возрастом родителей и аутизмом у ребенка. Чем старше родители, в первую очередь отец, тем выше риск появления мутаций "de novo". Проанализировав 51 мутацию, команда под руководством профессора Эйхлера выяснила, что в мужской ДНК такого рода повреждения встречаются в четыре раза чаще, чем в женской. И тем чаще, если возраст мужчины превышает 35 лет. Таким образом, предполагают ученые, именно поврежденный отцовский генетический материал, получаемый потомством при зачатии, является источником тех мутаций, которые влекут за собой развитие аутистических расстройств.

Ученые согласны в том, что поиск путей предотвращения такого развития событий будет долгим, исследование генетической природы аутизма только начинается. В частности, команды Эйхлера и Дэли нашли свидетельства того, что гены, в которых обнаружены мутации "de novo", задействованы в одних и тех же биологических процессах. "Но это лишь верхушка верхушки айсберга, - считает профессор Эйхлер. - Главное, что все мы сошлись на том, с чего надо начать".