Анализ крови на фенилаланин

Анализ крови на фенилаланин — метод лабораторной диагностики фенилкетонурии. Также применяется для наблюдения над эффективностью лечения и течением этого заболевания. Высокий уровень фенилаланина в крови может свидетельствовать о наличии болезни.

Фенилкетонурия — это наследственное заболевание, при котором фенилаланин (аминокислота) не расщепляется в организме. В результате растет уровень фенилаланина в крови, который в больших концентрациях проявляет токсические для головного мозга свойства. Следствием фенилкетонурии могут быть:

• умственная отсталость
• эпилепсия
• отставание в психическом развитии.

Подготовки к проведению исследования не требуется. Кровь берется из вены (у новорожденных детей — из пятки).