«Государство должно прийти на помощь своим гражданам»

В последний день февраля отмечается Международный день орфанных заболеваний (Rare Disease Day). На сегодняшний день известно около 5-7 тысяч таких болезней, практически в каждой области медицины. И хотя число пациентов с каждым из диагнозов сравнительно невелико, в целом от редких заболеваний страдают около 300 миллионов человек – около 4% населения земли.

Единого критерия отнесения заболеваний к группе орфанных не существует. Редким считается любое заболевание, затрагивающее незначительную часть населения. Несмотря на разные симптомы и последствия редких заболеваний, проблемы большинства больных схожи. Это труднодоступность грамотной диагностики и, как следствие, запаздывание с началом лечения, дефицит качественной информации, а часто и научных знаний о заболевании, отсутствие качественной медицинской помощи и ухода. А незначительное количество больных каждым конкретным заболеванием делает коммерчески невыгодным разработку новых методов диагностики и лечения этих болезней. 

В России понятие орфанных заболеваний на государственном уровне было введено в Федеральном законе «Об охране здоровья граждан» в 2011 году: редкими считаются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев на 100 тысяч населения.  В стране упрощена процедура ввоза незарегистрированных препаратов, отменены таможенные сборы на ввоз лекарств для личного пользования, зарегистрированы некоторые орфанные препараты. Но пока все это – капля в море.

Орфанные болезни – самая малоизученная область медицины. Большинство таких заболеваний – генетические, а патогенетическое лечение существует только для трехсот из них. Это мало, если судить с точки зрения всех 5-7 тысяч известных заболеваний. Но достаточно много, если посчитать, скольким больным можно было бы эффективно помочь в случае раннего выявления болезни. Однако большинство заболеваний диагностируется только после появления клинических симптомов, и в целом эта диагностика сильно затруднена. Врач-терапевт или педиатр даже с большим клиническим опытом может за всю свою практику ни разу не столкнуться с орфанным заболеванием.

Одним из самых серьезных достижений в ранней диагностике орфанных заболеваний в России стал неонатальный скрининг – обследование всех новорожденных на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз,галактоземия, андреногенитальный синдром и врожденный гипотиреоз. По словам директора Медико-генетического научного центра Минобрнауки России (МГНЦ), члена-корреспондента РАН Сергея Куцева, сегодня  охват новорожденных этой программой достигает 99%. «Благодаря скринингу ежегодно около 1000 детей с редкими наследственными заболеваниями выявляются на доклинической стадии, что позволяет назначить эффективное лечение и избежать инвалидности или даже смерти ребенка», – говорит Куцев.

По мнению эксперта, сегодня по примеру развитых стран вполне реально расширить скрининг новорожденных до 30 заболеваний. Это позволит ежегодно спасать от тяжелой инвалидности и смерти несколько тысяч детей. Причем при некоторых заболеваниях вообще не требуется никаких затрат, а лечение заключается в определенном питании и режиме кормлении. Многие редкие заболевания, относящиеся, например, к группе лизосомных болезней накопления: синдром Хантера, болезнь Гоше, болезнь Фабри, вполне поддаются патогенетическому лечению, будучи диагностированными в младенческом возрасте. Однако поскольку они не входят в традиционные скрининговые программы, диагноз катастрофически запаздывает.

«До недавнего времени диагноз болезнь Фабри в России ставили уже достаточно поздно, когда пациенты находились с почечной недостаточностью на диализе, – приводит пример исполнительный директор Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям Денис Беляков. – И в этой ситуации следующим этапом лечения могла быть только пересадка почки и поддерживающая терапия. На более раннем этапе развития болезни возможна фермент-заместительная терапия, которая продолжается пожизненно и способна значительно замедлить, либо остановить прогрессирование болезни».

И, даже не будучи диагностированными на доклинической стадии, орфанные заболевания поддаются значительному клиническому улучшению благодаря современному патогенетическому лечению, подтверждает Куцев. К ним относятся, например, заболевания из группы лизосомных болезней накопления, при которых весьма эффективна фермент-заместительная терапия. Так, по словам Куцева, в федеральном регистре сейчас более 100 пациентов с болезнью Фабри, а еще несколько лет назад медики знали всего о нескольких больных.

Для диагностики таких болезней разработаны специальные программы, которые включают в себя этап селективного скрининга – при подозрении на болезнь Фабри проводится оценка активности фермента, дефицит которого и обусловливает развитие заболевания. «В случае обнаружения низкой активности фермента у конкретного пациента проводится ДНК-диагностика с целью выявления причины заболевания – мутации специфического гена. Такие программы осуществляются в МГНЦ, НМИЦ Здоровья детей Минздрава России. То же самое касается и диагностики болезни Гоше, мукополисахаридозов, болезни Нимана-Пика и других заболеваний. Эффективность работы по этим программам сопоставимы с результатами таких же программ в европейских странах», – говорит Куцев.

Но даже своевременно и правильно поставленного диагноза недостаточно – необходимо дорогостоящее лечение, чаще всего на протяжении всей жизни пациента, напоминает Беляков. При этом самостоятельно приобретать орфанные препараты никто не в состоянии, и здесь на помощь своим гражданам должно прийти государство. В 2019 году федеральная программа «7 нозологий», в рамках которой люди с редкими заболеваниями получают лечение за счет федерального бюджета, расширилась до 12 нозологий. В частности, в программу был включен мукополисахаридозов 1, 2 и 4 типов. Теперь каждый пациент с таким заболеванием, обеспечивается необходимой терапией в течение 20 дней с момента внесения его данных в региональный сегмент Федерального регистра. И ему не приходится, как раньше, ждать спасительного лечения годами, добиваясь лекарств даже через суд.

Что же касается остальных больных, то они попадают уже либо в возложенную на плечи регионов программу  «24 жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболевания, способных привести к сокращению продолжительности жизни или инвалидности», либо в рамки программы «региональные льготы». И здесь средняя обеспеченность гораздо ниже и сильно разнится в зависимости от региона, и никто не застрахован от перебоев в лечении. По словам Белякова, стоимость препаратов для пациентов с редким диагнозом в отдельных субъектах федерации превышает 30% от всего бюджета региона на льготные лекарства, и при этом существующая система не предполагает перераспределение лекарств между регионами, которое легко осуществимо в случае федеральной программы. Решением проблемы, по его мнению, мог бы стать четкий расчет необходимого объема финансирования и федеральная закупка лекарств, либо окрашенные субвенции в регионы.