Кариотипирование — метод лабораторной диагностики наследственных заболеваний, возникающих в результате нарушения числа и структуры хромосом.
Генетический материал в клетках человеческого организма хранится в виде хромосом. Структура и число хромосом постоянны для каждого человека. Изменение их количества и строения приводит к наследственным заболеваниям, известным как хромосомные болезни.
Кариотипирование — цитогенетический метод диагностики хромосомных болезней у человека. В норме каждое ядро клетки содержит 23 пары или 46 парных хромосом. В момент деления клетки хромосомы отчетливо видны под микроскопом. Врач-генетик останавливает деление клетки, затем фиксирует и окрашивает препарат, делает микрофотографии каждой хромосомы, выстраивает их попарно, составляя кариотип. При этом подсчитывается общее число хромосом и исследуется их структура.
Виды нарушений кариотипа:
Для исследования кариотипа используют различные клетки: из амниотической жидкости или плаценты во время беременности, кровь, костный мозг.
Кариотипирование плода позволяет диагностировать хромосомные заболевания до рождения ребенка, но требуют проведения амниоцентеза — прокола плодных оболочек для забора образцов тканей и околоплодных вод.
29812
3124
8184
29812
34014
42077
68272
70328
74026
81423
101176
110786
142502
154935
210058
277875
54197
151137
8184
16327
18183
18567
23969
29812
41734
42493
55304
57702
61554
63691
70963
71944
82847
90499
118282
123699
140219
148753
154033
154935
160447
183693
190400
196338
277885
334594
334595
90499
147040