МедЭнциклопедия

Кариотипирование

Кариотипирование — метод лабораторной диагностики наследственных заболеваний, возникающих в результате нарушения числа и структуры хромосом.

Генетический материал в клетках человеческого организма хранится в виде хромосом. Структура и число хромосом постоянны для каждого человека. Изменение их количества и строения приводит к наследственным заболеваниям, известным как хромосомные болезни.

Кариотипирование — цитогенетический метод диагностики хромосомных болезней у человека. В норме каждое ядро клетки содержит 23 пары или 46 парных хромосом. В момент деления клетки хромосомы отчетливо видны под микроскопом. Врач-генетик останавливает деление клетки, затем фиксирует и окрашивает препарат, делает микрофотографии каждой хромосомы, выстраивает их попарно, составляя кариотип. При этом подсчитывается общее число хромосом и исследуется их структура.

Виды нарушений кариотипа:

  • увеличение количества хромосом (пример — синдром Дауна. Он возникает при прибавлении к 21 паре дополнительной хромосомы)
  • уменьшение количества хромосом (пример — синдром Шерешевского — Тернера. Он возникает при отсутствии одной половой Х-хромосомы)
  • инверсия участка хромосомы (поворот на 180 градусов)
  • выпадение участка хромосомы — делеция (пример — синдром «кошачьего крика», он возникает при выпадении короткого плеча 5-ой хромосомы)
  • перенос участка одной хромосомы на другую (транслокация).

Для исследования кариотипа используют различные клетки: из амниотической жидкости или плаценты во время беременности, кровь, костный мозг.

Кариотипирование плода позволяет диагностировать хромосомные заболевания до рождения ребенка, но требуют проведения амниоцентеза — прокола плодных оболочек для забора образцов тканей и околоплодных вод.

Лечение в Москве
– отделение педиатрии
– дни работы
– круглосуточный приём
– многопрофильная клиника
– сеть клиник
– информация о клинике
Выбрать метро  

110786

Новые Черемушки
пн-вс | 08:00 - 20:00
пн-пт | 07:00 - 19:00
сб | 07:30 - 19:00
вс | 07:30 - 17:00

29812

пн-вс | 09:00 - 18:00
Сеть клиник для взрослых и детей. Мировые стандарты диагностики и лечения
пн-вс | 09:00 - 18:00

3124

8184

29812

34014

42077

68272

70328

74026

81423

101176

110786

142502

154935

210058

277875

Авиамоторная • Аэропорт • Белорусская • Беляево • Курская • Марьино • Медведково • Митино • Новые Черемушки • Отрадное • Проспект Вернадского • Сокол • Таганская • Улица 1905 года • Улица Академика Янгеля
пн-вс | 09:00 - 21:00

54197

151137

8184

16327

18183

18567

23969

29812

41734

42493

55304

57702

61554

63691

70963

71944

82847

90499

118282

123699

140219

148753

154033

154935

160447

183693

190400

196338

277885

334594

334595

Академическая • Бабушкинская • Баррикадная • Бауманская • Братиславская • Бутырская • Водный стадион • Домодедовская • Краснопресненская • Кунцевская • Марксистская • Молодежная • Октябрьское поле • Павелецкая • Первомайская • Полежаевская • Пражская • Проспект Вернадского • Проспект Мира • Речной вокзал • Таганская • Таганская (кольцевая) • Теплый Стан • Тимирязевская • Тульская • Улица Академика Янгеля • Университет • Фонвизинская • Шипиловская
пн-вс | 09:00 - 18:00

90499

147040

Консультация опытных врачей. Диагностика. Индивидуальный подход
Динамо • Полежаевская
пн-сб | 09:00 - 21:00
вс | 10:00 - 16:00

154033

пн-вс | 09:00 - 18:00

42077

54197

118282

151137

161382

Клиника легендарных пластических хирургов Блохина и Вульфа
Курская • Курская • Проспект Мира • Проспект мира (кольцевая) • Чкаловская
пн-вс | 09:00 - 21:00