МедЭнциклопедия

Кариотипирование

Кариотипирование — метод лабораторной диагностики наследственных заболеваний, возникающих в результате нарушения числа и структуры хромосом.

Генетический материал в клетках человеческого организма хранится в виде хромосом. Структура и число хромосом постоянны для каждого человека. Изменение их количества и строения приводит к наследственным заболеваниям, известным как хромосомные болезни.

Кариотипирование — цитогенетический метод диагностики хромосомных болезней у человека. В норме каждое ядро клетки содержит 23 пары или 46 парных хромосом. В момент деления клетки хромосомы отчетливо видны под микроскопом. Врач-генетик останавливает деление клетки, затем фиксирует и окрашивает препарат, делает микрофотографии каждой хромосомы, выстраивает их попарно, составляя кариотип. При этом подсчитывается общее число хромосом и исследуется их структура.

Виды нарушений кариотипа:

  • увеличение количества хромосом (пример — синдром Дауна. Он возникает при прибавлении к 21 паре дополнительной хромосомы)
  • уменьшение количества хромосом (пример — синдром Шерешевского — Тернера. Он возникает при отсутствии одной половой Х-хромосомы)
  • инверсия участка хромосомы (поворот на 180 градусов)
  • выпадение участка хромосомы — делеция (пример — синдром «кошачьего крика», он возникает при выпадении короткого плеча 5-ой хромосомы)
  • перенос участка одной хромосомы на другую (транслокация).

Для исследования кариотипа используют различные клетки: из амниотической жидкости или плаценты во время беременности, кровь, костный мозг.

Кариотипирование плода позволяет диагностировать хромосомные заболевания до рождения ребенка, но требуют проведения амниоцентеза — прокола плодных оболочек для забора образцов тканей и околоплодных вод.

Лечение в Москве
– отделение педиатрии
– дни работы
– круглосуточный приём
– многопрофильная клиника
– сеть клиник
– информация о клинике
Выбрать метро  

110786

Новые Черемушки
пн-вс | 08:00 - 20:00
пн-пт | 07:00 - 19:00
сб | 07:30 - 19:00
вс | 07:30 - 17:00

29812

пн-вс | 09:00 - 18:00

90499

147040

Консультация опытных врачей. Диагностика. Индивидуальный подход
Динамо • Полежаевская
пн-сб | 09:00 - 21:00
вс | 10:00 - 16:00

154033

пн-вс | 09:00 - 18:00

42077

54197

118282

151137

161382

Клиника легендарных пластических хирургов Блохина и Вульфа
Курская • Курская • Проспект Мира • Проспект мира (кольцевая) • Чкаловская
пн-вс | 09:00 - 21:00

8184

16327

18183

18567

23969

29812

41734

42493

55304

57702

61554

63691

70963

71944

82847

90499

118282

123699

140219

148753

154033

154935

160447

183693

190400

196338

277885

334594

334595

Академическая • Бабушкинская • Баррикадная • Бауманская • Братиславская • Бутырская • Водный стадион • Домодедовская • Краснопресненская • Кунцевская • Марксистская • Молодежная • Октябрьское поле • Павелецкая • Первомайская • Полежаевская • Пражская • Проспект Вернадского • Проспект Мира • Речной вокзал • Таганская • Таганская (кольцевая) • Теплый Стан • Тимирязевская • Тульская • Улица Академика Янгеля • Университет • Фонвизинская • Шипиловская
пн-вс | 09:00 - 18:00

3124

8184

29812

34014

42077

68272

70328

74026

81423

101176

110786

142502

154935

210058

277875

Авиамоторная • Аэропорт • Белорусская • Беляево • Курская • Марьино • Медведково • Митино • Новые Черемушки • Отрадное • Проспект Вернадского • Сокол • Таганская • Улица 1905 года • Улица Академика Янгеля
пн-вс | 09:00 - 21:00
Сеть клиник для взрослых и детей. Мировые стандарты диагностики и лечения
пн-вс | 09:00 - 18:00

54197

151137