Диагностика наследственных заболеваний

Диагностика наследственных заболеваний — комплекс исследований, направленных на выявление генетических и хромосомных болезней до и после наступления беременности.

Наследственные заболевания — это последствия мутаций в геноме человека. Особенность этой группы патологий в способности передаваться от родителей к детям. Наследственные заболевания человека не поддаются лечению существующими методами. Предупредить рождение неизлечимо больного ребенка можно с помощью своевременной диагностики.

Различают следующие методы диагностики наследственных заболеваний:

• составление генеалогической карты если есть наследственная патология у членов семьи и предков
• генетическая диагностика родителей будущего ребенка на предмет носительства наследственных заболеваний
• пред-имплантационная генетическая диагностика эмбриона (применяется при экстракорпоральном оплодотворении)
• пренатальная диагностика наследственных заболеваний у плода
• скрининговые методы диагностики наследственных заболеваний у новорожденного.

Наибольшее значение имеет генетическая диагностика наследственных заболеваний у детей. В зависимости от времени проведения исследований различают:

• генетическое тестирование родителей до начала беременности
• генетическое тестирование и скрининг плода («двойной» и «тройной» тест в начале второго триместра, ультразвуковое исследование плода экспертом по врождённым аномалиям и наследственным заболеваниям)
• генетическое тестирование и скрининг у новорожденных детей (анализ крови из пятки на более чем 20 различных патологий берется сразу после рождения ребенка).