Почему ЭКО не всегда срабатывает?
Неэффективность 2-6 проведенных циклов ЭКО, когда в полость матки суммарно было перенесено более 10 эмбрионов хорошего качества, врачи рассматривают как повторные неудачи имплантации. Причины этого могут быть самыми разными: сочетанные факторы, сниженная рецептивность (чувствительность к гормонам) эндометрия и дефекты эмбриона. Последние обусловлены наличием генетических аномалий у супругов, патологией спермы и анеуплоидией (изменением количества хромосом) эмбрионов.
Что делать, если ЭКО не получилось?
После 2-х неэффективных попыток пациентам необходимо пройти углубленное обследование, которое включает в себя целый ряд исследований, направленных на выявление возможных причин неудачи. В частности, пациентам рекомендуется применение преимплантационной генетической диагностики. Зачем она нужна? Дело в том, что наличие хромосомной аномалии у эмбриона является частой причиной его остановки в развитии. Определить такую патологию «на глазок» невозможно — она может быть выявлена и эмбрионов хорошего качества.
Насколько эффективен преимплантационный скрининг?
Согласно результатам исследований, проведенных испанскими учеными, преимплантационный скрининг на хромосомы 13,16,18,21 и 22 позволяет повысить эффективность ЭКО у пациенток с повторными неудачами до 43%. Именно анеуплоидии этих хромосом становятся причиной наиболее часто встречающихся патологий: синдрома Патау, синдрома Эдвардса, синдрома Дауна, синдрома Ди Джорджи.
Что дает углубленная диагностика?
Однако в основе повторных неудач ЭКО могут лежать и другие хромосомные аномалии, в связи с чем некоторым группам пациентов может быть рекомендовано полнохромосомное обследование эмбрионов на наличие или отсутствие всех 46 хромосом. Углубленная диагностика потребуется парам с особенностями собственного кариотипа (хромосомного набора) и с многократными неразвивающимися беременностями после ЭКО-ИКСИ.
Методика проведения такого обследования похожа на обычную ПГД, с той разницей, что биопсия проводится на 4-5 сутки (в этом случае имеется возможность забора большего количества клеток, что необходимо для более четкого генетического анализа), и чаще всего эмбрионы после биопсии замораживаются до момента получения ответа о его генетическом здоровье. В следующем цикле или через цикл здоровые эмбрионы размораживают и переносят пациентке.
Что такое CGH?
Метод, позволяющий провести исследование эмбриона на весь хромосомный набор, называется array CGH (comparative genomic hybridisation), или сравнительная геномная гибридизация. Это относительно новая генетическая технология, которая нашла успешное применение в репродуктивной медицине. Первый ребенок, проверенный по методу CGH, родился в 2009 году.
В настоящее время все больше клиник применяют CGH для тестирования эмбрионов перед переносом в полость матки. Метод позволяет резко увеличить эффективность процедуры ЭКО до 70-80% клинической беременности на перенос вместо обычных 30-40%. Таким образом, применение этого метода ПГД позволяет исключить подсадку генетически дефектных эмбрионов, что является одной из самых частых причин неудачных попыток ЭКО.
Для кого подходит метод CGH?
Особенно популярным этот метод стал среди женщин старше 35 лет, у которых в силу возраста большая часть яйцеклеток несет неправильный хромосомный набор. Показано применение этого метода и пациенткам с повторяющимися замершими беременностями и/или выкидышами на ранних сроках.
Чтобы определить необходимость проведения преимплантационной генетической диагностики, необходимо записаться на прием к врачу-генетику и пройти медико-генетическое консультирование. Это актуально, если:
- В истории болезни уже есть одна или несколько замерших беременностей;
- У женщины было более двух неудачных попыток ЭКО;
- Возраст матери более 37 лет;
- Имеет место тяжелый мужской фактор бесплодия, который было бы нежелательно передать ребенку;
- У пациентки уже была беременность с хромосомной патологией, или у пары уже есть один ребенок с хромосомной патологией;
- Один или оба родителя являются носителями сбалансированных структурных хромосомных перестроек (то есть хромосомных аномалий, которые не влияют на фенотип).
Метод CGH - это прогрессивно?
В рамках медико-генетического консультирования врач-генетик собирает анамнез, составляет родословную пары, анализирует существующие риски хромосомной патологии у плода, назначает будущим родителям кариотипирование (генетическое обследование крови). По итогам врач выдает заключение о необходимости проведения преимплантационной диагностики с указанием метода диагностики, который будет наиболее актуальным в каждом конкретном случае.
Преимплантационная генетическая диагностика методом сравнительной гибридизации на микрочипах (aCGH) — одна из самых инновационных технологий нашего времени. Она уже несколько лет используется в европейских клиниках лечения бесплодия, но в России впервые появилась только в 2012 году.
Редакция благодарит Центр репродукции Nova Clinic за помощь в подготовке материала.
Источники
- Arslan Z., Athiraman NK., Clark SJ. Lithium toxicity in a neonate owing to false elevation of blood lithium levels caused by contamination in a lithium heparin container: case report and review of the literature. // Paediatr Int Child Health - 2016 - Vol36 - N3 - p.240-2; PMID:26249250