МедЭнциклопедия

Кариотипирование

Кариотипирование — метод лабораторной диагностики наследственных заболеваний, возникающих в результате нарушения числа и структуры хромосом.

Генетический материал в клетках человеческого организма хранится в виде хромосом. Структура и число хромосом постоянны для каждого человека. Изменение их количества и строения приводит к наследственным заболеваниям, известным как хромосомные болезни.

Кариотипирование — цитогенетический метод диагностики хромосомных болезней у человека. В норме каждое ядро клетки содержит 23 пары или 46 парных хромосом. В момент деления клетки хромосомы отчетливо видны под микроскопом. Врач-генетик останавливает деление клетки, затем фиксирует и окрашивает препарат, делает микрофотографии каждой хромосомы, выстраивает их попарно, составляя кариотип. При этом подсчитывается общее число хромосом и исследуется их структура.

Виды нарушений кариотипа:

  • увеличение количества хромосом (пример — синдром Дауна. Он возникает при прибавлении к 21 паре дополнительной хромосомы)
  • уменьшение количества хромосом (пример — синдром Шерешевского — Тернера. Он возникает при отсутствии одной половой Х-хромосомы)
  • инверсия участка хромосомы (поворот на 180 градусов)
  • выпадение участка хромосомы — делеция (пример — синдром «кошачьего крика», он возникает при выпадении короткого плеча 5-ой хромосомы)
  • перенос участка одной хромосомы на другую (транслокация).

Для исследования кариотипа используют различные клетки: из амниотической жидкости или плаценты во время беременности, кровь, костный мозг.

Кариотипирование плода позволяет диагностировать хромосомные заболевания до рождения ребенка, но требуют проведения амниоцентеза — прокола плодных оболочек для забора образцов тканей и околоплодных вод.

Лечение в Москве
– отделение педиатрии
– дни работы
– круглосуточный приём
– многопрофильная клиника
– сеть клиник
– информация о клинике
Выбрать метро  

277870

Славянский бульвар
пн-пт | 08:00 - 20:00
сб-вс | 09:00 - 15:00

29812

пн-вс | 09:00 - 18:00

54197

151137

3124

147040

Диагностика. Лечение всех форм и видов бесплодия. Ведение беременности
Белорусская • Динамо
пн-пт | 08:00 - 21:00
сб-вс | 09:00 - 21:00

3124

29702

29812

34014

42077

68272

70328

74026

81423

108945

110786

142502

154935

210058

Авиамоторная • Аэропорт • Белорусская • Беляево • Курская • Марьино • Медведково • Новые Черемушки • Отрадное • Проспект Вернадского • Савеловская • Сухаревская • Таганская • Улица 1905 года
пн-вс | 09:00 - 18:00

18183

90499

195581

Врачи мирового уровня.Современное оборудование.Своя лаборатория. Полежаевская
Беговая • Октябрьское поле • Полежаевская
пн-вс | 09:00 - 18:00

110786

Стоматология для самых маленьких:лечения кариеса и восстановление прикуса
Новые Черемушки
Многопрофильная детская поликлиника. Наблюдение с рождения до 18 лет

8184

16327

18183

18567

23969

29812

41734

42493

55304

57702

61554

63691

70963

71944

82847

90499

118282

123699

140219

148753

154033

154935

160447

183693

190400

196338

277885

334594

334595

Академическая • Бабушкинская • Баррикадная • Бауманская • Братиславская • Бутырская • Водный стадион • Домодедовская • Краснопресненская • Кунцевская • Марксистская • Молодежная • Октябрьское поле • Павелецкая • Первомайская • Полежаевская • Пражская • Проспект Вернадского • Проспект Мира • Речной вокзал • Таганская • Таганская (кольцевая) • Теплый Стан • Тимирязевская • Тульская • Улица Академика Янгеля • Университет • Фонвизинская • Шипиловская
пн-вс | 09:00 - 18:00

3124

78944

79804

131906

147209

148753

Врачи мирового уровня.Современное оборудование.Своя лаборатория. Маяковская
Баррикадная • Белорусская • Маяковская • Пушкинская • Тверская • Чеховская
пн-вс | 09:00 - 18:00

29812

151038

310357

Врачи мирового уровня.Современное оборудование.Своя лаборатория. Юго-Западная
Проспект Вернадского • Тропарёво • Юго-Западная
пн-вс | 09:00 - 18:00

110786

Новые Черемушки
пн-вс | 08:00 - 20:00
Сеть клиник для взрослых и детей. Мировые стандарты диагностики и лечения
пн-вс | 09:00 - 18:00

16327

196338

Возвращаем людям зрение. Лазерная коррекция, катаракта, детская офтальмология
Марксистская • Таганская (кольцевая)
пн-вс | 09:00 - 18:00

18567

29502

44580

49426

151744

196764

Владыкино • Выхино • Молодежная • Новогиреево • Петровско-Разумовская • Севастопольская
пн-вс | 09:00 - 18:00

3124

18183

29702

29812

51163

78944

79804

80326

90499

118282

131906

142893

147209

148753

151038

157986

195581

310356

310357

Врачи мирового уровня. Современное оборудование.Собственная лаборатория
Баррикадная • Беговая • Белорусская • Маяковская • Октябрьское поле • Полежаевская • Проспект Вернадского • Проспект Мира • Пушкинская • Сретенский бульвар • Сухаревская • Тверская • Тропарёво • Трубная • Тургеневская • Цветной бульвар • Чеховская • Чистые пруды • Юго-Западная
пн-вс | 09:00 - 18:00

18567

29502

44580

49426

151744

196764

Владыкино • Выхино • Молодежная • Новогиреево • Петровско-Разумовская • Севастопольская
пн-вс | 09:00 - 18:00

2274

3124

16263

18567

25761

32906

36684

39733

49426

54197

59172

104406

110786

147040

151137

191245

277882

16 филиалов. 900 специалистов. Запись - 24 часа. Нам доверяют с 2002 года
Алексеевская • Белорусская • Белорусская (кольцевая) • Варшавская • ВДНХ • Войковская • Динамо • Крылатское • Курская • Марьина роща • Молодежная • Новослободская • Новые Черемушки • Севастопольская • Текстильщики • Чертановская • Чкаловская
пн-вс | 09:00 - 18:00

29702

51163

80326

118282

142893

157986

310356

Врачи мирового уровня.Современное оборудование.Своя лаборатория. Сухаревская
Проспект Мира • Сретенский бульвар • Сухаревская • Трубная • Тургеневская • Цветной бульвар • Чистые пруды
пн-вс | 09:00 - 18:00